Etiologie en behandeling van neonatale aanvallen
13 maart 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University
Genprofilering en geïndividualiseerde behandeling van neonatale aanvallen in China
Genetische diagnose voor pasgeborenen die lijden aan epilepsie heeft belangrijke implicaties voor de behandeling, prognose en ontwikkeling van strategieën voor precisiegeneeskunde.
De onderzoeker voerde exome sequencing (ES) of gerichte sequencing uit bij pasgeborenen met epileptische aanvallen binnen de eerste levensmaand.
Onderzoeker subgroepeerde onze patiënten op basis van de aanvangsleeftijd van de aanval in neonatale en vóór 1 jaar (1-12 maanden), om de klinische en genetische kenmerken en behandelingsstrategieën te vergelijken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Convulsies zijn een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen bij pasgeborenen en hebben een substantiële impact op de levenskwaliteit en sociale integratie van patiënten.
Epileptische encefalopathie wordt gekenmerkt door refractaire aanvallen, cognitieve stoornissen en een slechte prognose.
Ondanks de recente technologische vooruitgang kan de moleculaire diagnose van pasgeborenen die lijden aan mogelijke epileptische aanvallen een uitdaging zijn vanwege genetische en fenotypische heterogeniteiten.
Een groot aantal specifieke pathogene variaties is in verband gebracht met verschillende vormen van epilepsie.
Next-generation sequencing (NGS) heeft de moleculaire diagnose van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeterd.
NGS gericht op genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met ziekten bij de mens, is een praktische benadering als eerstelijnsbeoordeling voor patiënten met een heterogene genetische achtergrond.
Bovendien is de huidige medische therapie voor epileptische aanvallen niet gebaseerd op de etiologie, maar op de klinische manifestaties, en het belangrijkste doel is niet om het onderliggende ziekteproces te redden, maar alleen om de kans op het optreden van epileptische aanvallen te verminderen.
In deze studie voerde Investigator NGS uit bij pasgeborenen met epileptische aanvallen vóór de leeftijd van 1 jaar, om genetische varianten te detecteren en te kwantificeren en om bestaande therapeutische effecten te beoordelen.
Onze bevindingen zullen belangrijke implicaties hebben voor de ontwikkeling van strategieën voor precisiegeneeskunde.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
2000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Lin Yang, Doctor
- E-mail: yanglin_fudan@163.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Wenhao Zhou, Doctor
- E-mail: zwhchfu@126.com
Studie Locaties
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
- Werving
- Children Hospital of Fudan University
-
Contact:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Telefoonnummer: (+86)021-64931003
- E-mail: zwhchfu@126.com
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 1 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De proefpersonen werden behandeld in het Department of Neonatology of Children Hospital van de Fudan University.
Alle monsters in dit onderzoek zijn verzameld met de juiste geïnformeerde toestemming en goedkeuring van de ethische commissie van het kinderziekenhuis, Fudan University.
De methoden die in deze studie zijn gebruikt, zijn uitgevoerd in overeenstemming met de goedgekeurde richtlijnen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- ernstige aanvallen bij pasgeborenen of gegeneraliseerde epilepsie of hardnekkige epilepsie bij zuigelingen met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen,
- aanvallen beginnen voor de leeftijd van 1 jaar,
- epileptische syndromen/epileptische encefalopathieën met onbekende etiologie.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten werden uitgesloten als ze trauma's, infecties van het centrale zenuwstelsel, hypoxisch-ischemische encefalopathie, vasculaire gebeurtenissen, systemische infecties en gediagnosticeerde metabole stoornissen hadden, en pathogene kopie-nummervarianten werden geïdentificeerd met behulp van array-gebaseerde vergelijkende genomische hybridisatie (CGH).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Mutatiesnelheid van veelvoorkomende aanvalsgenen
Tijdsspanne: Vanaf de eerste aanval tot de voltooiing van de genetische sequentiebepaling kan het proces tot 3 maanden duren.
|
We krijgen de genetische profielen van alle pasgeborenen die in deze periode epileptische aanvallen hebben gehad.
De mutatiesnelheid van het gemeenschappelijke variantgen werd berekend door het genenspectrum.
|
Vanaf de eerste aanval tot de voltooiing van de genetische sequentiebepaling kan het proces tot 3 maanden duren.
|
|
Beslagvrij tarief
Tijdsspanne: Vanaf het begin van de aanval tot 6 maanden na het begin van de aanval
|
Na het begin van de aanval verwachten we door klinisch management en geïndividualiseerde interventie het aantal en de proportie van effectieve behandelingen voor aanvallen te observeren.
|
Vanaf het begin van de aanval tot 6 maanden na het begin van de aanval
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie stoel: Wenhao Zhou, Doctor, Children's Hospital of Fudan University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Lemke JR, Riesch E, Scheurenbrand T, Schubach M, Wilhelm C, Steiner I, Hansen J, Courage C, Gallati S, Burki S, Strozzi S, Simonetti BG, Grunt S, Steinlin M, Alber M, Wolff M, Klopstock T, Prott EC, Lorenz R, Spaich C, Rona S, Lakshminarasimhan M, Kroll J, Dorn T, Kramer G, Synofzik M, Becker F, Weber YG, Lerche H, Bohm D, Biskup S. Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders. Epilepsia. 2012 Aug;53(8):1387-98. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03516.x. Epub 2012 May 21.
- Moller RS, Larsen LH, Johannesen KM, Talvik I, Talvik T, Vaher U, Miranda MJ, Farooq M, Nielsen JE, Svendsen LL, Kjelgaard DB, Linnet KM, Hao Q, Uldall P, Frangu M, Tommerup N, Baig SM, Abdullah U, Born AP, Gellert P, Nikanorova M, Olofsson K, Jepsen B, Marjanovic D, Al-Zehhawi LI, Penalva SJ, Krag-Olsen B, Brusgaard K, Hjalgrim H, Rubboli G, Pal DK, Dahl HA. Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies. Mol Syndromol. 2016 Sep;7(4):210-219. doi: 10.1159/000448369. Epub 2016 Aug 20.
- Striano P, Zara F. Epilepsy: Common and rare epilepsies share genetic determinants. Nat Rev Neurol. 2017 Apr;13(4):200-201. doi: 10.1038/nrneurol.2017.30. Epub 2017 Mar 10. No abstract available.
- Striano P, Vari MS, Mazzocchetti C, Verrotti A, Zara F. Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine. Pharmacol Res. 2016 May;107:426-429. doi: 10.1016/j.phrs.2016.04.006. Epub 2016 Apr 11.
- Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Res. 2010 Sep;38(16):e164. doi: 10.1093/nar/gkq603. Epub 2010 Jul 3.
- Myers CT, Mefford HC. Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015 Aug 25;7(1):91. doi: 10.1186/s13073-015-0214-7.
- EpiPM Consortium. A roadmap for precision medicine in the epilepsies. Lancet Neurol. 2015 Dec;14(12):1219-28. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00199-4. Epub 2015 Sep 20.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 augustus 2016
Primaire voltooiing (Geschat)
30 december 2026
Studie voltooiing (Geschat)
30 december 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 december 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 januari 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
30 januari 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
16 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHFudanU_NNICU10
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .