Vastasyntyneiden kohtausten etiologia ja hoito

Kohtaukset ovat yksi vastasyntyneiden yleisimmistä neurologisista tiloista, ja sillä on merkittävä vaikutus potilaiden elämänlaatuun ja sosiaaliseen integroitumiseen. Epileptiselle enkefalopatialle on tunnusomaista tulenkestävät kohtaukset, kognitiiviset toimintahäiriöt ja huono ennuste. Viimeaikaisesta tekniikan kehityksestä huolimatta mahdollisista epilepsiakohtauksista kärsivien vastasyntyneiden molekyylidiagnoosi voi olla haastavaa geneettisten ja fenotyyppisten heterogeenisten vuoksi. Suuri määrä spesifisiä patogeenisiä muunnelmia on liitetty eri epilepsiamuotoihin. Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) on parantanut merkittävästi harvinaisten sairauksien molekyylidiagnoosia. NGS, joka keskittyy geeneihin, joiden tiedetään liittyvän ihmisten sairauksiin, on käytännöllinen lähestymistapa ensimmäisen tason arviointiin potilaille, joilla on heterogeeninen geneettinen tausta. Lisäksi tällä hetkellä kouristuskohtausten lääkehoito ei perustu etiologiaan, vaan kliinisiin ilmenemismuotoihin, eikä päätarkoituksena ole pelastaa taustalla olevaa sairausprosessia, vaan vain vähentää kohtausten esiintymisen todennäköisyyttä. Tässä tutkimuksessa tutkija suoritti NGS:n vastasyntyneille, joiden kohtaukset alkoivat ennen 1 vuoden ikää, geneettisten varianttien havaitsemiseksi ja kvantifioimiseksi sekä olemassa olevien terapeuttisten vaikutusten arvioimiseksi. Löydöillämme on tärkeitä vaikutuksia tarkkuuslääketieteen strategioiden kehittämiseen.