Ætiologi og behandling af neonatale anfald

Anfald er en af ​​de mest almindelige neurologiske tilstande hos nyfødte og har væsentlig indflydelse på patienternes livskvalitet og sociale integration. Epileptisk encefalopati er karakteriseret ved refraktære anfald, kognitiv dysfunktion og dårlig prognose. På trods af de seneste fremskridt inden for teknologi kan molekylær diagnosticering af nyfødte, der lider af mulige epileptiske anfald, være udfordrende på grund af genetiske og fænotypiske heterogeniteter. Et stort antal specifikke patogene variationer har været relateret til forskellige former for epilepsi. Næste generations sekventering (NGS) har væsentligt forbedret den molekylære diagnose for sjældne sygdomme. NGS med fokus på gener, der vides at være forbundet med menneskelige sygdomme, er en praktisk tilgang som en første-tiers vurdering for patienter med heterogen genetisk baggrund. Derudover er i øjeblikket medicinsk behandling for anfald ikke baseret på ætiologien, men de kliniske manifestationer, og hovedformålet er ikke at redde den underliggende sygdomsproces, men blot at reducere sandsynligheden for anfald. I denne undersøgelse udførte Investigator NGS på nyfødte med anfaldsstart før 1 års alderen for at påvise og kvantificere genetiske varianter og vurdere eksisterende terapeutiske effekter. Vores resultater vil have vigtige konsekvenser for udviklingen af ​​præcisionsmedicinske strategier.