Etiología y tratamiento de las convulsiones neonatales

Las convulsiones son una de las afecciones neurológicas más comunes en los recién nacidos y tienen un impacto sustancial en la calidad de vida y la integración social de los pacientes. La encefalopatía epiléptica se caracteriza por convulsiones refractarias, disfunción cognitiva y mal pronóstico. A pesar de los avances tecnológicos recientes, el diagnóstico molecular de los recién nacidos que sufren posibles ataques epilépticos puede ser un desafío debido a las heterogeneidades genéticas y fenotípicas. Un gran número de variaciones patogénicas específicas se han relacionado con diversas formas de epilepsia. La secuenciación de próxima generación (NGS) ha mejorado significativamente el diagnóstico molecular de enfermedades raras. NGS que se centra en genes que se sabe que están asociados con enfermedades humanas es un enfoque práctico como evaluación de primer nivel para pacientes con antecedentes genéticos heterogéneos. Además, actualmente la terapia médica para las convulsiones no se basa en la etiología, sino en las manifestaciones clínicas, y el objetivo principal no es rescatar el proceso de enfermedades subyacentes, sino solo reducir la probabilidad de que ocurran convulsiones. En este estudio, el investigador realizó NGS en recién nacidos con convulsiones que comenzaron antes del año de edad, para detectar y cuantificar variantes genéticas y evaluar los efectos terapéuticos existentes. Nuestros hallazgos tendrán implicaciones importantes para el desarrollo de estrategias de medicina de precisión.