Étiologie et traitement des convulsions néonatales
19 septembre 2023 mis à jour par: Children's Hospital of Fudan University
Profilage génétique et traitement individualisé des convulsions néonatales en Chine
Le diagnostic génétique des nouveau-nés souffrant d'épilepsie a des implications importantes pour le traitement, le pronostic et le développement de stratégies de médecine de précision.
L'investigateur a effectué un séquençage de l'exome (ES) ou un séquençage ciblé sur des nouveau-nés présentant des crises d'épilepsie au cours du premier mois de vie.
L'investigateur a sous-groupé nos patients en fonction de l'âge d'apparition de la crise en néonatal et avant 1 an (1-12 mois), afin de comparer les caractéristiques cliniques et génétiques et les stratégies de traitement.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Les convulsions sont l'une des affections neurologiques les plus courantes chez les nouveau-nés et ont un impact substantiel sur la qualité de vie et l'intégration sociale des patients.
L'encéphalopathie épileptique se caractérise par des crises réfractaires, un dysfonctionnement cognitif et un mauvais pronostic.
Malgré les récents progrès technologiques, le diagnostic moléculaire des nouveau-nés souffrant d'éventuelles crises d'épilepsie peut être difficile, en raison d'hétérogénéités génétiques et phénotypiques.
Un grand nombre de variations pathogènes spécifiques ont été liées à diverses formes d'épilepsies.
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a considérablement amélioré le diagnostic moléculaire des maladies rares.
Le NGS se concentrant sur les gènes connus pour être associés à des maladies humaines est une approche pratique en tant qu'évaluation de premier niveau pour les patients ayant des antécédents génétiques hétérogènes.
En outre, le traitement médical actuel des crises n'est pas basé sur l'étiologie, mais sur les manifestations cliniques, et l'objectif principal n'est pas de sauver le processus de la maladie sous-jacente, mais simplement de réduire la probabilité d'apparition de crises.
Dans cette étude, l'investigateur a effectué une NGS sur des nouveau-nés présentant des crises d'épilepsie avant l'âge de 1 an, afin de détecter et de quantifier les variantes génétiques et d'évaluer les effets thérapeutiques existants.
Nos résultats auront des implications importantes pour le développement de stratégies de médecine de précision.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
2000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lin Yang, Doctor
- E-mail: yanglin_fudan@163.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Wenhao Zhou, Doctor
- E-mail: zwhchfu@126.com
Lieux d'étude
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Chine, 201102
- Recrutement
- Children Hospital of Fudan University
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Contact:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Numéro de téléphone: (+86)021-64931003
- E-mail: zwhchfu@126.com
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 1 an (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les sujets ont été traités dans le département de néonatologie de l'hôpital pour enfants de l'université de Fudan.
Tous les échantillons de cette étude ont été prélevés avec le consentement éclairé approprié et l'approbation du comité d'éthique de l'Hôpital pour enfants de l'Université de Fudan.
Les méthodes utilisées dans cette étude ont été réalisées conformément aux directives approuvées.
La description
Critère d'intégration:
- crises sévères du nouveau-né ou épilepsie généralisée ou épilepsie réfractaire du nourrisson avec crises tonico-cloniques généralisées,
- les crises débutent avant 1 an,
- syndromes épileptiques/épilepsie-encéphalopathies d'étiologie inconnue.
Critère d'exclusion:
- Les patients ont été exclus s'ils avaient des traumatismes, des infections du système nerveux central, une encéphalopathie hypoxique-ischémique, des événements vasculaires, des infections systémiques et des troubles métaboliques diagnostiqués, et des variantes pathogènes du nombre de copies ont été identifiées à l'aide de l'hybridation génomique comparative (CGH) basée sur un réseau.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taux de mutation des gènes de crises courantes
Délai: De la première crise à la fin du séquençage génétique, le processus peut durer jusqu'à 3 mois.
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Nous obtiendrons les profils génétiques de tous les nouveau-nés qui ont eu des crises pendant cette période.
Le taux de mutation du gène variant commun a été calculé par spectre de gène.
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De la première crise à la fin du séquençage génétique, le processus peut durer jusqu'à 3 mois.
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Taux de saisie libre
Délai: Du début de la crise à 6 mois après le début de la crise
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Après le début de la crise, grâce à une prise en charge clinique et à une intervention individualisée, nous nous attendons à observer le nombre et la proportion de traitements efficaces contre les crises.
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Du début de la crise à 6 mois après le début de la crise
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Wenhao Zhou, Doctor, Children's Hospital of Fudan University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- EpiPM Consortium. A roadmap for precision medicine in the epilepsies. Lancet Neurol. 2015 Dec;14(12):1219-28. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00199-4. Epub 2015 Sep 20. Erratum In: Lancet Neurol. 2016 Mar;15(3):241.
- Lemke JR, Riesch E, Scheurenbrand T, Schubach M, Wilhelm C, Steiner I, Hansen J, Courage C, Gallati S, Burki S, Strozzi S, Simonetti BG, Grunt S, Steinlin M, Alber M, Wolff M, Klopstock T, Prott EC, Lorenz R, Spaich C, Rona S, Lakshminarasimhan M, Kroll J, Dorn T, Kramer G, Synofzik M, Becker F, Weber YG, Lerche H, Bohm D, Biskup S. Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders. Epilepsia. 2012 Aug;53(8):1387-98. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03516.x. Epub 2012 May 21.
- Moller RS, Larsen LH, Johannesen KM, Talvik I, Talvik T, Vaher U, Miranda MJ, Farooq M, Nielsen JE, Svendsen LL, Kjelgaard DB, Linnet KM, Hao Q, Uldall P, Frangu M, Tommerup N, Baig SM, Abdullah U, Born AP, Gellert P, Nikanorova M, Olofsson K, Jepsen B, Marjanovic D, Al-Zehhawi LI, Penalva SJ, Krag-Olsen B, Brusgaard K, Hjalgrim H, Rubboli G, Pal DK, Dahl HA. Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies. Mol Syndromol. 2016 Sep;7(4):210-219. doi: 10.1159/000448369. Epub 2016 Aug 20.
- Striano P, Zara F. Epilepsy: Common and rare epilepsies share genetic determinants. Nat Rev Neurol. 2017 Apr;13(4):200-201. doi: 10.1038/nrneurol.2017.30. Epub 2017 Mar 10. No abstract available.
- Striano P, Vari MS, Mazzocchetti C, Verrotti A, Zara F. Management of genetic epilepsies: From empirical treatment to precision medicine. Pharmacol Res. 2016 May;107:426-429. doi: 10.1016/j.phrs.2016.04.006. Epub 2016 Apr 11.
- Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Res. 2010 Sep;38(16):e164. doi: 10.1093/nar/gkq603. Epub 2010 Jul 3.
- Myers CT, Mefford HC. Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015 Aug 25;7(1):91. doi: 10.1186/s13073-015-0214-7.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 août 2016
Achèvement primaire (Estimé)
30 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 décembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 décembre 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 janvier 2019
Première publication (Réel)
30 janvier 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
21 septembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2023
Dernière vérification
1 septembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHFudanU_NNICU10
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