Etiologia e Tratamento da Convulsão Neonatal

A convulsão é uma das condições neurológicas mais comuns em neonatos e tem impacto substancial na qualidade de vida e na integração social dos pacientes. A encefalopatia epiléptica é caracterizada por convulsões refratárias, disfunção cognitiva e mau prognóstico. Apesar do recente progresso da tecnologia, o diagnóstico molecular de recém-nascidos com possíveis crises epilépticas pode ser um desafio, devido às heterogeneidades genéticas e fenotípicas. Um grande número de variações patogênicas específicas tem sido relacionado a várias formas de epilepsia. O sequenciamento de próxima geração (NGS) melhorou significativamente o diagnóstico molecular de doenças raras. NGS com foco em genes conhecidos por estarem associados a doenças humanas é uma abordagem prática como uma avaliação de primeira linha para pacientes com antecedentes genéticos heterogêneos. Além disso, atualmente a terapia médica para convulsão não é baseada na etiologia, mas nas manifestações clínicas, e o objetivo principal não é resgatar o processo de doenças de base, mas apenas reduzir a probabilidade de ocorrência de convulsões. Neste estudo, o investigador realizou NGS em recém-nascidos com início de convulsão antes de 1 ano de idade, para detectar e quantificar variantes genéticas e avaliar os efeitos terapêuticos existentes. Nossas descobertas terão implicações importantes para o desenvolvimento de estratégias de medicina de precisão.