Etiologia i leczenie napadów u noworodków

Napad padaczkowy jest jednym z najczęstszych schorzeń neurologicznych u noworodków i ma istotny wpływ na jakość życia pacjentów oraz ich integrację społeczną. Encefalopatia padaczkowa charakteryzuje się napadami opornymi na leczenie, zaburzeniami funkcji poznawczych i złym rokowaniem. Pomimo niedawnego postępu technologicznego, diagnostyka molekularna noworodków cierpiących na możliwe napady padaczkowe może być trudna ze względu na heterogeniczność genetyczną i fenotypową. Z różnymi postaciami padaczki powiązano dużą liczbę specyficznych odmian patogennych. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) znacząco poprawiło diagnostykę molekularną rzadkich chorób. NGS skupiająca się na genach, o których wiadomo, że są związane z chorobami ludzkimi, jest praktycznym podejściem jako ocena pierwszego stopnia dla pacjentów o heterogenicznym podłożu genetycznym. Ponadto obecnie farmakologiczne leczenie napadów padaczkowych nie opiera się na etiologii, lecz na objawach klinicznych, a głównym celem nie jest ratowanie procesu chorobowego, a jedynie zmniejszenie prawdopodobieństwa wystąpienia napadów padaczkowych. W tym badaniu Investigator wykonał NGS u noworodków z napadami padaczkowymi przed 1 rokiem życia, aby wykryć i określić ilościowo warianty genetyczne oraz ocenić istniejące efekty terapeutyczne. Nasze odkrycia będą miały ważne implikacje dla rozwoju strategii medycyny precyzyjnej.