MUTYH 관련 용종증 (MAP)
2019년 4월 2일 업데이트: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation
러시아 MutYH 관련 용종증 환자의 진단 및 치료
이것은 단일 센터, 전향적, 비무작위 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구에는 APC 유전자에 돌연변이가 없는 폴립이 3개 이상인 환자가 포함됩니다.
분자 유전학 연구 방법(중합 효소 연쇄 반응, SSCP, Sanger 방법에 의한 시퀀싱)을 사용하여 MutYH 유전자의 돌연변이를 연구합니다.
MutYH 유전자에 돌연변이가 있는 모든 환자에 대해 최적의 진단 알고리즘이 개발될 것입니다.
MutYH 유전자에서 단일대립유전자 돌연변이의 중요성이 결정될 것입니다.
임상 모니터링이 정의됩니다.
최적의 외과 적 개입이 제안됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
25
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Moscow, 러시아 연방, 123423
- 모병
- State Scientific Centre of Coloproctology
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 결장 폴립이 여러 개인 환자(n 폴립 = 4+)
- 연구 참여에 대한 환자의 동의
제외 기준:
- APC 유전자의 돌연변이 존재
- 환자의 연구 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: MutYH 유전자에 돌연변이가 있는 환자
MutYH-유전자에서 단일대립유전자 및 이중대립유전자 돌연변이를 동반한 MutYH 관련 용종증 진단이 확립된 환자
|
검사된 MutYH 유전자 단편의 증폭은 25 μL의 반응 혼합물을 포함하는 PCR 기계 TP4-PCR-01-Tertsik(DNA-Technology, Russia)을 사용하여 수행되었습니다: 0.1-1.0
㎍ 게놈 DNA; 각각의 원래 올리고프라이머 0.25μM; 각 뉴클레오시드트리포스페이트 200μM; 1U Taq 중합효소; PCR 완충액(500mM Tris, 500mM KCl, pH 8.74); 2.5μL MgCl2(25mM)); 탈이온수; 미네랄 오일 20~30μL.
MutYH 유전자 분석용(Transcript ENST00000257430) Primer3 소프트웨어(http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
16개의 프라이머 쌍이 선택되었습니다.
SSCP를 사용하여 얻은 단편의 1차 구조의 변형이 밝혀졌습니다.
전기 영동으로 식별된 변이체를 포함하는 DNA 단편을 시퀀싱했습니다.
다른 이름들:
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다른: 결장 폴립이 여러 개인 환자
4+의 폴립 수
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검사된 MutYH 유전자 단편의 증폭은 25 μL의 반응 혼합물을 포함하는 PCR 기계 TP4-PCR-01-Tertsik(DNA-Technology, Russia)을 사용하여 수행되었습니다: 0.1-1.0
㎍ 게놈 DNA; 각각의 원래 올리고프라이머 0.25μM; 각 뉴클레오시드트리포스페이트 200μM; 1U Taq 중합효소; PCR 완충액(500mM Tris, 500mM KCl, pH 8.74); 2.5μL MgCl2(25mM)); 탈이온수; 미네랄 오일 20~30μL.
MutYH 유전자 분석용(Transcript ENST00000257430) Primer3 소프트웨어(http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
16개의 프라이머 쌍이 선택되었습니다.
SSCP를 사용하여 얻은 단편의 1차 구조의 변형이 밝혀졌습니다.
전기 영동으로 식별된 변이체를 포함하는 DNA 단편을 시퀀싱했습니다.
다른 이름들:
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다른: 대조군 샘플
결장 폴립이 없는 환자
|
검사된 MutYH 유전자 단편의 증폭은 25 μL의 반응 혼합물을 포함하는 PCR 기계 TP4-PCR-01-Tertsik(DNA-Technology, Russia)을 사용하여 수행되었습니다: 0.1-1.0
㎍ 게놈 DNA; 각각의 원래 올리고프라이머 0.25μM; 각 뉴클레오시드트리포스페이트 200μM; 1U Taq 중합효소; PCR 완충액(500mM Tris, 500mM KCl, pH 8.74); 2.5μL MgCl2(25mM)); 탈이온수; 미네랄 오일 20~30μL.
MutYH 유전자 분석용(Transcript ENST00000257430) Primer3 소프트웨어(http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
16개의 프라이머 쌍이 선택되었습니다.
SSCP를 사용하여 얻은 단편의 1차 구조의 변형이 밝혀졌습니다.
전기 영동으로 식별된 변이체를 포함하는 DNA 단편을 시퀀싱했습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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MutYH에 생식세포 돌연변이가 있는 환자
기간: 0~6개월
|
MutYH-유전자에서 단일대립유전자 및 이중대립유전자 돌연변이를 가진 환자의 수
|
0~6개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 10월 10일
기본 완료 (예상)
2020년 10월 10일
연구 완료 (예상)
2021년 5월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 18일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2019년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 119 (hhh)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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