Poliposis asociada a MUTYH (MAP)

OTRO: Pacientes con mutaciones en el gen MutYH

Pacientes con diagnóstico establecido de poliposis asociada a MutYH con mutaciones monoalélicas y bialélicas en el gen MutYH

Genético: Método de secuenciación de Sanger

La amplificación de los fragmentos examinados del gen MutYH se realizó utilizando la máquina de PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusia) que contenía 25 μL de la mezcla de reacción: 0,1-1,0 µg de ADN genómico; 0,25 μM de cada oligocebador original; 200 μM de cada nucleósidotrifosfato; 1 U Taq polimerasa; tampón de PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 μl de MgCl2 (25 mM)); agua desionizada; 20-30 μL de aceite mineral. Para el análisis del gen MutYH (Transcripción ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) Se seleccionó y 16 pares de cebadores. Las variantes de la estructura primaria en los fragmentos obtenidos se revelaron mediante SSCP. Se secuenciaron fragmentos de ADN que contenían variantes identificadas electroforéticamente.

Otros nombres:

• reacción en cadena de la polimerasa
• SSCP

OTRO: Pacientes con múltiples pólipos de colon

Número de pólipos de 4+

Genético: Método de secuenciación de Sanger

La amplificación de los fragmentos examinados del gen MutYH se realizó utilizando la máquina de PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusia) que contenía 25 μL de la mezcla de reacción: 0,1-1,0 µg de ADN genómico; 0,25 μM de cada oligocebador original; 200 μM de cada nucleósidotrifosfato; 1 U Taq polimerasa; tampón de PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 μl de MgCl2 (25 mM)); agua desionizada; 20-30 μL de aceite mineral. Para el análisis del gen MutYH (Transcripción ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) Se seleccionó y 16 pares de cebadores. Las variantes de la estructura primaria en los fragmentos obtenidos se revelaron mediante SSCP. Se secuenciaron fragmentos de ADN que contenían variantes identificadas electroforéticamente.

Otros nombres:

• reacción en cadena de la polimerasa
• SSCP

OTRO: Muestra de control

Pacientes que no tenían pólipos de colon

Genético: Método de secuenciación de Sanger

La amplificación de los fragmentos examinados del gen MutYH se realizó utilizando la máquina de PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusia) que contenía 25 μL de la mezcla de reacción: 0,1-1,0 µg de ADN genómico; 0,25 μM de cada oligocebador original; 200 μM de cada nucleósidotrifosfato; 1 U Taq polimerasa; tampón de PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 μl de MgCl2 (25 mM)); agua desionizada; 20-30 μL de aceite mineral. Para el análisis del gen MutYH (Transcripción ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) Se seleccionó y 16 pares de cebadores. Las variantes de la estructura primaria en los fragmentos obtenidos se revelaron mediante SSCP. Se secuenciaron fragmentos de ADN que contenían variantes identificadas electroforéticamente.

Otros nombres:

• reacción en cadena de la polimerasa
• SSCP

Pacientes con mutaciones de línea germinal en MutYH

número de pacientes con mutaciones monoalélicas y bialélicas en el gen MutYH