Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Polipowatość związana z MUTYH (MAP)

2 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnoza i leczenie rosyjskich pacjentów z polipowatością związaną z MutYH

Jest to jednoośrodkowe, prospektywne, nierandomizowane badanie

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie obejmie pacjentów z więcej niż 3 polipami, bez mutacji w genie APC. Wykorzystując metody badań genetyki molekularnej (reakcja łańcuchowa polimerazy, SSCP, sekwencjonowanie metodą Sangera) badane będą mutacje w genie MutYH. Dla wszystkich pacjentów z mutacjami w genie MutYH zostanie opracowany optymalny algorytm diagnostyczny. Określone zostanie znaczenie mutacji monoallelicznych w genie MutYH. Zostanie zdefiniowany monitoring kliniczny. Zaproponowana zostanie optymalna ilość interwencji chirurgicznej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Federacja Rosyjska
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 123423
        • Rekrutacyjny
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 71 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. pacjenci z mnogimi polipami okrężnicy (n polipów = 4+)
  2. zgodę pacjenta na udział w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  1. obecność mutacji w genie APC
  2. odmowa udziału pacjenta w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: Pacjenci z mutacjami w genie MutYH
Pacjenci z ustaloną diagnozą polipowatości związanej z MutYH z mutacjami monoallelicznymi i biallelicznymi w genie MutYH
Genetyczny: Metoda sekwencjonowania Sangera
Amplifikację badanych fragmentów genu MutYH przeprowadzono na aparacie PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rosja) zawierającym 25 μl mieszaniny reakcyjnej: 0,1-1,0 μg genomowego DNA; 0,25 µM każdego oryginalnego oligoprimeru; 200 μM każdego trifosforanu nukleozydu; 1 jednostka polimerazy Taq; Bufor do PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); dejonizowana woda; 20-30 μl oleju mineralnego. Do analizy genu MutYH (Transcript ENST00000257430) Oprogramowanie Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) wybrano i 16 par starterów. Warianty struktury pierwszorzędowej w uzyskanych fragmentach ujawniono za pomocą SSCP. Zsekwencjonowano fragmenty DNA zawierające zidentyfikowane elektroforetycznie warianty.
Inne nazwy:
  • reakcja łańcuchowa polimerazy
  • SSCP
INNY: Pacjenci z wieloma polipami jelita grubego
Liczba polipów od 4+
Genetyczny: Metoda sekwencjonowania Sangera
Amplifikację badanych fragmentów genu MutYH przeprowadzono na aparacie PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rosja) zawierającym 25 μl mieszaniny reakcyjnej: 0,1-1,0 μg genomowego DNA; 0,25 µM każdego oryginalnego oligoprimeru; 200 μM każdego trifosforanu nukleozydu; 1 jednostka polimerazy Taq; Bufor do PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); dejonizowana woda; 20-30 μl oleju mineralnego. Do analizy genu MutYH (Transcript ENST00000257430) Oprogramowanie Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) wybrano i 16 par starterów. Warianty struktury pierwszorzędowej w uzyskanych fragmentach ujawniono za pomocą SSCP. Zsekwencjonowano fragmenty DNA zawierające zidentyfikowane elektroforetycznie warianty.
Inne nazwy:
  • reakcja łańcuchowa polimerazy
  • SSCP
INNY: Próbka kontrolna
Pacjenci, którzy nie mieli polipów okrężnicy
Genetyczny: Metoda sekwencjonowania Sangera
Amplifikację badanych fragmentów genu MutYH przeprowadzono na aparacie PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rosja) zawierającym 25 μl mieszaniny reakcyjnej: 0,1-1,0 μg genomowego DNA; 0,25 µM każdego oryginalnego oligoprimeru; 200 μM każdego trifosforanu nukleozydu; 1 jednostka polimerazy Taq; Bufor do PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); dejonizowana woda; 20-30 μl oleju mineralnego. Do analizy genu MutYH (Transcript ENST00000257430) Oprogramowanie Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) wybrano i 16 par starterów. Warianty struktury pierwszorzędowej w uzyskanych fragmentach ujawniono za pomocą SSCP. Zsekwencjonowano fragmenty DNA zawierające zidentyfikowane elektroforetycznie warianty.
Inne nazwy:
  • reakcja łańcuchowa polimerazy
  • SSCP

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pacjenci z mutacjami germinalnymi w MutYH
Ramy czasowe: od 0 do 6 miesięcy
liczba pacjentów z monoallelicznymi i biallelicznymi mutacjami w genie MutYH
od 0 do 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

10 października 2018

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

10 października 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

31 maja 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lutego 2019

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

20 lutego 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

4 kwietnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2019

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 119 (hhh)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj