Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Polypóza spojená s MUTYH (MAP)

2. dubna 2019 aktualizováno: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnostika a léčba ruských pacientů s polypózou spojenou s MutYH

Jedná se o jednocentrovou, prospektivní, nerandomizovanou studii

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie bude zahrnovat pacienty s více než 3 polypy, bez mutací v genu APC. Pomocí metod molekulárně genetického výzkumu (polymerázová řetězová reakce, SSCP, sekvenování Sangerovou metodou) budou studovány mutace v genu MutYH. Pro všechny pacienty s mutacemi v genu MutYH bude vyvinut optimální diagnostický algoritmus. Bude stanoven význam monoalelických mutací v genu MutYH. Bude definováno klinické sledování. Bude navrženo optimální množství chirurgické intervence.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

25

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 123423
        • Nábor
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 71 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. pacienti s mnohočetnými polypy tlustého střeva (n polypů = 4+)
  2. souhlas pacienta s účastí ve studii

Kritéria vyloučení:

  1. přítomnost mutací v genu APC
  2. odmítnutí pacienta zúčastnit se studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: Pacienti s mutacemi v genu MutYH
Pacienti se stanovenou diagnózou polypózy spojené s MutYH s monoalelickými a bialelickými mutacemi v genu MutYH
Genetický: Sangerova sekvenační metoda
Amplifikace zkoumaných fragmentů genu MutYH byla provedena pomocí PCR přístroje TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusko) obsahujícího 25 μl reakční směsi: 0,1-1,0 μg genomové DNA; 0,25 uM každého původního oligoprimeru; 200 uM každého nukleosidtrifosfátu; 1 U Taq polymerázy; PCR pufr (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 ul MgCl2 (25 mM)); deionizovaná voda; 20-30 μl minerálního oleje. Pro analýzu genu MutYH (přepis ENST00000257430) software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) bylo vybráno 16 párů primerů. Varianty primární struktury v získaných fragmentech byly odhaleny pomocí SSCP. Fragmenty DNA obsahující elektroforeticky identifikované varianty byly sekvenovány.
Ostatní jména:
  • polymerázová řetězová reakce
  • SSCP
JINÝ: Pacienti s mnohočetnými polypy tlustého střeva
Počet polypů od 4+
Genetický: Sangerova sekvenační metoda
Amplifikace zkoumaných fragmentů genu MutYH byla provedena pomocí PCR přístroje TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusko) obsahujícího 25 μl reakční směsi: 0,1-1,0 μg genomové DNA; 0,25 uM každého původního oligoprimeru; 200 uM každého nukleosidtrifosfátu; 1 U Taq polymerázy; PCR pufr (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 ul MgCl2 (25 mM)); deionizovaná voda; 20-30 μl minerálního oleje. Pro analýzu genu MutYH (přepis ENST00000257430) software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) bylo vybráno 16 párů primerů. Varianty primární struktury v získaných fragmentech byly odhaleny pomocí SSCP. Fragmenty DNA obsahující elektroforeticky identifikované varianty byly sekvenovány.
Ostatní jména:
  • polymerázová řetězová reakce
  • SSCP
JINÝ: Kontrolní vzorek
Pacienti, kteří neměli polypy tlustého střeva
Genetický: Sangerova sekvenační metoda
Amplifikace zkoumaných fragmentů genu MutYH byla provedena pomocí PCR přístroje TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusko) obsahujícího 25 μl reakční směsi: 0,1-1,0 μg genomové DNA; 0,25 uM každého původního oligoprimeru; 200 uM každého nukleosidtrifosfátu; 1 U Taq polymerázy; PCR pufr (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 ul MgCl2 (25 mM)); deionizovaná voda; 20-30 μl minerálního oleje. Pro analýzu genu MutYH (přepis ENST00000257430) software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) bylo vybráno 16 párů primerů. Varianty primární struktury v získaných fragmentech byly odhaleny pomocí SSCP. Fragmenty DNA obsahující elektroforeticky identifikované varianty byly sekvenovány.
Ostatní jména:
  • polymerázová řetězová reakce
  • SSCP

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pacienti se zárodečnými mutacemi v MutYH
Časové okno: od 0 do 6 měsíců
počet pacientů s monoalelickými a bialelickými mutacemi v genu MutYH
od 0 do 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

10. října 2018

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

10. října 2020

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

31. května 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. února 2019

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

20. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

4. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2019

Naposledy ověřeno

1. dubna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 119 (hhh)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Polypóza spojená s MutYH

Klinické studie na Sangerova sekvenační metoda

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit