Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

MUTYH:iin liittyvä polypoosi (MAP)

tiistai 2. huhtikuuta 2019 päivittänyt: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

MutYH:hen liittyvän polypoosin venäläisten potilaiden diagnoosi ja hoito

Tämä on yhden keskuksen, prospektiivinen, ei-satunnaistettu tutkimus

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen osallistuu potilaita, joilla on yli 3 polyyppiä ilman mutaatioita APC-geenissä. Molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien (polymeraasiketjureaktio, SSCP, sekvensointi Sangerin menetelmällä) avulla tutkitaan MutYH-geenin mutaatioita. Kaikille potilaille, joilla on mutaatioita MutYH-geenissä, kehitetään optimaalinen diagnostinen algoritmi. MutYH-geenin monoalleelisten mutaatioiden merkitys selvitetään. Kliininen seuranta määritellään. Leikkauksen optimaalinen määrä ehdotetaan.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

25

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Venäjän federaatio
      • Moscow, Venäjän federaatio, 123423
        • Rekrytointi
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 71 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. potilaat, joilla on useita paksusuolen polyyppejä (n polyyppeja = 4+)
  2. potilaan suostumus osallistua tutkimukseen

Poissulkemiskriteerit:

  1. mutaatioiden esiintyminen APC-geenissä
  2. potilaan kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: EI_SATUNNAISTUJA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
MUUTA: Potilaat, joilla on mutaatioita MutYH-geenissä
Potilaat, joilla on diagnosoitu MutYH:hen liittyvä polypoosi, jossa on monoalleelisia ja kaksialleelisia mutaatioita MutYH-geenissä
Geneettinen: Sangerin sekvensointimenetelmä
MutYH-geenin tutkittujen fragmenttien monistus suoritettiin PCR-koneella TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Venäjä), joka sisälsi 25 µl reaktioseosta: 0,1-1,0 µg genomista DNA:ta; 0,25 µM kutakin alkuperäistä oligoaluketta; 200 µM kutakin nukleosiditrifosfaattia; 1 U Taq-polymeraasia; PCR-puskuri (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); deionisoitu vesi; 20-30 μl mineraaliöljyä. MutYH-geenianalyysiä varten (Transcript ENST00000257430) Primer3-ohjelmisto (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valittiin ja 16 alukeparia. Primäärirakenteen muunnelmat saaduissa fragmenteissa paljastettiin käyttämällä SSCP:tä. DNA-fragmentit, jotka sisälsivät elektroforeettisesti tunnistettuja variantteja, sekvensoitiin.
Muut nimet:
  • polymeraasiketjureaktio
  • SSCP
MUUTA: Potilaat, joilla on useita paksusuolen polyyppeja
Polyyppien määrä 4+
Geneettinen: Sangerin sekvensointimenetelmä
MutYH-geenin tutkittujen fragmenttien monistus suoritettiin PCR-koneella TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Venäjä), joka sisälsi 25 µl reaktioseosta: 0,1-1,0 µg genomista DNA:ta; 0,25 µM kutakin alkuperäistä oligoaluketta; 200 µM kutakin nukleosiditrifosfaattia; 1 U Taq-polymeraasia; PCR-puskuri (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); deionisoitu vesi; 20-30 μl mineraaliöljyä. MutYH-geenianalyysiä varten (Transcript ENST00000257430) Primer3-ohjelmisto (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valittiin ja 16 alukeparia. Primäärirakenteen muunnelmat saaduissa fragmenteissa paljastettiin käyttämällä SSCP:tä. DNA-fragmentit, jotka sisälsivät elektroforeettisesti tunnistettuja variantteja, sekvensoitiin.
Muut nimet:
  • polymeraasiketjureaktio
  • SSCP
MUUTA: Kontrollinäyte
Potilaat, joilla ei ollut paksusuolen polyyppeja
Geneettinen: Sangerin sekvensointimenetelmä
MutYH-geenin tutkittujen fragmenttien monistus suoritettiin PCR-koneella TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Venäjä), joka sisälsi 25 µl reaktioseosta: 0,1-1,0 µg genomista DNA:ta; 0,25 µM kutakin alkuperäistä oligoaluketta; 200 µM kutakin nukleosiditrifosfaattia; 1 U Taq-polymeraasia; PCR-puskuri (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); deionisoitu vesi; 20-30 μl mineraaliöljyä. MutYH-geenianalyysiä varten (Transcript ENST00000257430) Primer3-ohjelmisto (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valittiin ja 16 alukeparia. Primäärirakenteen muunnelmat saaduissa fragmenteissa paljastettiin käyttämällä SSCP:tä. DNA-fragmentit, jotka sisälsivät elektroforeettisesti tunnistettuja variantteja, sekvensoitiin.
Muut nimet:
  • polymeraasiketjureaktio
  • SSCP

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaat, joilla on mutaatioita MutYH:ssa
Aikaikkuna: 0-6 kuukautta
potilaiden lukumäärä, joilla on monoalleelisia ja kaksialleelisia mutaatioita MutYH-geenissä
0-6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Keskiviikko 10. lokakuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 10. lokakuuta 2020

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Maanantai 31. toukokuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 20. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. helmikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 20. helmikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 4. huhtikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. huhtikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 119 (hhh)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa