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Polypose associée à MUTYH (MAP)

2 avril 2019 mis à jour par: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnostic et traitement des patients russes atteints de polypose associée à MutYH

Il s'agit d'une étude prospective, monocentrique et non randomisée

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude inclura des patients avec plus de 3 polypes, sans mutations du gène APC. A l'aide de méthodes de recherche en génétique moléculaire (amplification en chaîne par polymérase, SSCP, séquençage par la méthode de Sanger) les mutations du gène MutYH seront étudiées. Pour tous les patients présentant des mutations du gène MutYH, un algorithme de diagnostic optimal sera développé. L'importance des mutations monoalléliques dans le gène MutYH sera déterminée. Une surveillance clinique sera définie. La quantité optimale d'intervention chirurgicale sera suggérée.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

25

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Fédération Russe
      • Moscow, Fédération Russe, 123423
        • Recrutement
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 71 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  1. patients avec plusieurs polypes du côlon (n polypes = 4+)
  2. consentement du patient à participer à l'étude

Critère d'exclusion:

  1. présence de mutations dans le gène APC
  2. refus du patient de participer à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: TRAITEMENT
  • Répartition: NON_RANDOMIZED
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: Patients porteurs de mutations du gène MutYH
Patients avec un diagnostic établi de polypose associée à MutYH avec des mutations monoalléliques et bialléliques du gène MutYH
Génétique: Méthode de séquençage Sanger
L'amplification des fragments examinés du gène MutYH a été réalisée à l'aide de la machine PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russie) contenant 25 μL du mélange réactionnel : 0,1-1,0 μg d'ADN génomique ; 0,25 µM de chaque oligoamorce d'origine ; 200 µM de chaque nucléoside triphosphate ; 1 U Taq polymérase; Tampon PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 µL de MgCl2 (25 mM)); eau déminéralisée; 20-30 μL d'huile minérale. Pour l'analyse du gène MutYH (Transcript ENST00000257430) Logiciel Primer3 (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) a été sélectionné et 16 paires d'amorces. Les variantes de la structure primaire dans les fragments obtenus ont été révélées à l'aide de SSCP. Des fragments d'ADN contenant des variants identifiés par électrophorèse ont été séquencés.
Autres noms:
  • réaction en chaîne par polymérase
  • SSCP
AUTRE: Patients avec plusieurs polypes du côlon
Nombre de polypes à partir de 4+
Génétique: Méthode de séquençage Sanger
L'amplification des fragments examinés du gène MutYH a été réalisée à l'aide de la machine PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russie) contenant 25 μL du mélange réactionnel : 0,1-1,0 μg d'ADN génomique ; 0,25 µM de chaque oligoamorce d'origine ; 200 µM de chaque nucléoside triphosphate ; 1 U Taq polymérase; Tampon PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 µL de MgCl2 (25 mM)); eau déminéralisée; 20-30 μL d'huile minérale. Pour l'analyse du gène MutYH (Transcript ENST00000257430) Logiciel Primer3 (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) a été sélectionné et 16 paires d'amorces. Les variantes de la structure primaire dans les fragments obtenus ont été révélées à l'aide de SSCP. Des fragments d'ADN contenant des variants identifiés par électrophorèse ont été séquencés.
Autres noms:
  • réaction en chaîne par polymérase
  • SSCP
AUTRE: Échantillon de contrôle
Patients qui n'avaient pas de polypes du côlon
Génétique: Méthode de séquençage Sanger
L'amplification des fragments examinés du gène MutYH a été réalisée à l'aide de la machine PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russie) contenant 25 μL du mélange réactionnel : 0,1-1,0 μg d'ADN génomique ; 0,25 µM de chaque oligoamorce d'origine ; 200 µM de chaque nucléoside triphosphate ; 1 U Taq polymérase; Tampon PCR (Tris 500 mM, KCl 500 mM, pH 8,74); 2,5 µL de MgCl2 (25 mM)); eau déminéralisée; 20-30 μL d'huile minérale. Pour l'analyse du gène MutYH (Transcript ENST00000257430) Logiciel Primer3 (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) a été sélectionné et 16 paires d'amorces. Les variantes de la structure primaire dans les fragments obtenus ont été révélées à l'aide de SSCP. Des fragments d'ADN contenant des variants identifiés par électrophorèse ont été séquencés.
Autres noms:
  • réaction en chaîne par polymérase
  • SSCP

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Patients porteurs de mutations germinales de MutYH
Délai: de 0 à 6 mois
nombre de patients présentant des mutations monoalléliques et bialléliques du gène MutYH
de 0 à 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

10 octobre 2018

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

10 octobre 2020

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

31 mai 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 février 2019

Première publication (RÉEL)

20 février 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

4 avril 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 avril 2019

Dernière vérification

1 avril 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 119 (hhh)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Polypose associée à MutYH

  • Royal Marsden NHS Foundation Trust
    Recrutement
    Étude sur le diagnostic précoce du cancer héréditaire (ICED) (ICED)
    Syndrome de Lynch | Polypose adénomateuse familiale | Cancer gastrique diffus héréditaire | Syndrome de Peutz-Jeghers | Syndrome de Cowden | Syndrome de Li Fraumeni | Polypose associée à MutYH | Mutation du gène SMAD4
    Royaume-Uni

Essais cliniques sur Méthode de séquençage Sanger

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