Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MUTYH-associeret polypose (MAP)

2. april 2019 opdateret af: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnose og behandling af russiske patienter med MutYH-associeret polypose

Dette er et enkelt-center, prospektiv, ikke-randomiseret undersøgelse

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiet vil omfatte patienter med mere end 3 polypper uden mutationer i APC-genet. Ved hjælp af molekylærgenetiske forskningsmetoder (polymerasekædereaktion, SSCP, sekventering ved Sanger-metoden) vil mutationer i MutYH-genet blive undersøgt. For alle patienter med mutationer i MutYH-genet vil der blive udviklet en optimal diagnostisk algoritme. Betydningen af ​​monoalleliske mutationer i MutYH-genet vil blive bestemt. Klinisk overvågning vil blive defineret. Optimal mængde kirurgisk indgreb vil blive foreslået.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

25

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 123423
        • Rekruttering
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 71 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. patienter med multiple colonpolypper (n polypper = 4+)
  2. patientens samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  1. tilstedeværelse af mutationer i APC-genet
  2. patientens afvisning af at deltage i undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: Patienter med mutationer i MutYH-genet
Patienter med etableret diagnose af MutYH-associeret polypose med monoalleliske og biallele mutationer i MutYH-genet
Genetisk: Sanger-sekventeringsmetode
Amplifikation af de undersøgte fragmenter af MutYH-genet blev udført ved hjælp af PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) indeholdende 25 μL af reaktionsblandingen: 0,1-1,0 μg genomisk DNA; 0,25 μM af hver original oligoprimer; 200 μM af hvert nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deioniseret vand; 20-30 μL mineralolie. Til MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) blev udvalgt og 16 primerpar. Varianterne af den primære struktur i de opnåede fragmenter blev afsløret ved anvendelse af SSCP. DNA-fragmenter indeholdende elektroforetisk identificerede varianter blev sekventeret.
Andre navne:
  • polymerase kædereaktion
  • SSCP
ANDET: Patienter med flere colon polypper
Antal polypper fra 4+
Genetisk: Sanger-sekventeringsmetode
Amplifikation af de undersøgte fragmenter af MutYH-genet blev udført ved hjælp af PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) indeholdende 25 μL af reaktionsblandingen: 0,1-1,0 μg genomisk DNA; 0,25 μM af hver original oligoprimer; 200 μM af hvert nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deioniseret vand; 20-30 μL mineralolie. Til MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) blev udvalgt og 16 primerpar. Varianterne af den primære struktur i de opnåede fragmenter blev afsløret ved anvendelse af SSCP. DNA-fragmenter indeholdende elektroforetisk identificerede varianter blev sekventeret.
Andre navne:
  • polymerase kædereaktion
  • SSCP
ANDET: Kontrolprøve
Patienter, der ikke havde colonpolypper
Genetisk: Sanger-sekventeringsmetode
Amplifikation af de undersøgte fragmenter af MutYH-genet blev udført ved hjælp af PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) indeholdende 25 μL af reaktionsblandingen: 0,1-1,0 μg genomisk DNA; 0,25 μM af hver original oligoprimer; 200 μM af hvert nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCI, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deioniseret vand; 20-30 μL mineralolie. Til MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) blev udvalgt og 16 primerpar. Varianterne af den primære struktur i de opnåede fragmenter blev afsløret ved anvendelse af SSCP. DNA-fragmenter indeholdende elektroforetisk identificerede varianter blev sekventeret.
Andre navne:
  • polymerase kædereaktion
  • SSCP

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patienter med kim-mutationer i MutYH
Tidsramme: fra 0 til 6 måneder
antal patienter med monoalleliske og biallele mutationer i MutYH-genet
fra 0 til 6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

10. oktober 2018

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

10. oktober 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

31. maj 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. februar 2019

Først opslået (FAKTISKE)

20. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

4. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2019

Sidst verificeret

1. april 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 119 (hhh)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MutYH-associeret polypose

Kliniske forsøg med Sanger-sekventeringsmetode

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner