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MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)

2. April 2019 aktualisiert von: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnose und Behandlung russischer Patienten mit MutYH-assoziierter Polyposis

Dies ist eine monozentrische, prospektive, nicht randomisierte Studie

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie wird Patienten mit mehr als 3 Polypen ohne Mutationen im APC-Gen umfassen. Mit molekulargenetischen Forschungsmethoden (Polymerase-Kettenreaktion, SSCP, Sequenzierung nach Sanger-Methode) werden Mutationen im MutYH-Gen untersucht. Für alle Patienten mit Mutationen im MutYH-Gen wird ein optimaler diagnostischer Algorithmus entwickelt. Die Signifikanz monoallelischer Mutationen im MutYH-Gen wird bestimmt. Klinische Überwachung wird definiert. Der optimale Umfang des chirurgischen Eingriffs wird vorgeschlagen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

25

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Russische Föderation
      • Moscow, Russische Föderation, 123423
        • Rekrutierung
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 71 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Patienten mit multiplen Dickdarmpolypen (n Polypen = 4+)
  2. Zustimmung des Patienten zur Teilnahme an der Studie

Ausschlusskriterien:

  1. Vorhandensein von Mutationen im APC-Gen
  2. Weigerung des Patienten, an der Studie teilzunehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: Patienten mit Mutationen im MutYH-Gen
Patienten mit gesicherter Diagnose einer MutYH-assoziierten Polyposis mit monoallelischen und biallelischen Mutationen im MutYH-Gen
Genetisch: Sanger-Sequenzierungsmethode
Die Amplifikation der untersuchten Fragmente des MutYH-Gens wurde unter Verwendung der PCR-Maschine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) durchgeführt, die 25 &mgr;l der Reaktionsmischung enthielt: 0,1–1,0 μg genomische DNA; 0,25 μM jedes ursprünglichen Oligoprimers; 200 μM von jedem Nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-Polymerase; PCR-Puffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deionisiertes Wasser; 20-30 μL Mineralöl. Für die MutYH-Genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-Software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) ausgewählt wurde und 16 Primerpaare. Die Varianten der Primärstruktur in den erhaltenen Fragmenten wurden unter Verwendung von SSCP aufgedeckt. DNA-Fragmente, die elektrophoretisch identifizierte Varianten enthielten, wurden sequenziert.
Andere Namen:
  • Polymerase Kettenreaktion
  • SSCP
ANDERE: Patienten mit mehreren Dickdarmpolypen
Anzahl der Polypen ab 4+
Genetisch: Sanger-Sequenzierungsmethode
Die Amplifikation der untersuchten Fragmente des MutYH-Gens wurde unter Verwendung der PCR-Maschine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) durchgeführt, die 25 &mgr;l der Reaktionsmischung enthielt: 0,1–1,0 μg genomische DNA; 0,25 μM jedes ursprünglichen Oligoprimers; 200 μM von jedem Nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-Polymerase; PCR-Puffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deionisiertes Wasser; 20-30 μL Mineralöl. Für die MutYH-Genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-Software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) ausgewählt wurde und 16 Primerpaare. Die Varianten der Primärstruktur in den erhaltenen Fragmenten wurden unter Verwendung von SSCP aufgedeckt. DNA-Fragmente, die elektrophoretisch identifizierte Varianten enthielten, wurden sequenziert.
Andere Namen:
  • Polymerase Kettenreaktion
  • SSCP
ANDERE: Kontrollprobe
Patienten, die keine Dickdarmpolypen hatten
Genetisch: Sanger-Sequenzierungsmethode
Die Amplifikation der untersuchten Fragmente des MutYH-Gens wurde unter Verwendung der PCR-Maschine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) durchgeführt, die 25 &mgr;l der Reaktionsmischung enthielt: 0,1–1,0 μg genomische DNA; 0,25 μM jedes ursprünglichen Oligoprimers; 200 μM von jedem Nukleosidtriphosphat; 1 U Taq-Polymerase; PCR-Puffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); deionisiertes Wasser; 20-30 μL Mineralöl. Für die MutYH-Genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-Software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) ausgewählt wurde und 16 Primerpaare. Die Varianten der Primärstruktur in den erhaltenen Fragmenten wurden unter Verwendung von SSCP aufgedeckt. DNA-Fragmente, die elektrophoretisch identifizierte Varianten enthielten, wurden sequenziert.
Andere Namen:
  • Polymerase Kettenreaktion
  • SSCP

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patienten mit Keimmutationen in MutYH
Zeitfenster: von 0 bis 6 Monate
Zahl der Patienten mit monoallelischen und biallelischen Mutationen im MutYH-Gen
von 0 bis 6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

10. Oktober 2018

Primärer Abschluss (ERWARTET)

10. Oktober 2020

Studienabschluss (ERWARTET)

31. Mai 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Februar 2019

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

20. Februar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

4. April 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. April 2019

Zuletzt verifiziert

1. April 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 119 (hhh)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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