MUTYH-assosiert polypose (MAP)
2. april 2019 oppdatert av: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation
Diagnose og behandling av russiske pasienter med MutYH-assosiert polypose
Dette er enkeltsenter, prospektiv, ikke-randomisert studie
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studien vil omfatte pasienter med mer enn 3 polypper, uten mutasjoner i APC-genet.
Ved å bruke molekylærgenetiske forskningsmetoder (polymerasekjedereaksjon, SSCP, sekvensering etter Sanger-metoden) vil mutasjoner i MutYH-genet bli studert.
For alle pasienter med mutasjoner i MutYH-genet vil en optimal diagnostisk algoritme bli utviklet.
Betydningen av monoalleliske mutasjoner i MutYH-genet vil bli bestemt.
Klinisk overvåking vil bli definert.
Optimal mengde kirurgisk inngrep vil bli foreslått.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
25
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Moscow, Den russiske føderasjonen, 123423
- Rekruttering
- State Scientific Centre of Coloproctology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 71 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- pasienter med multiple kolonpolypper (n polypper = 4+)
- pasientens samtykke til å delta i studien
Ekskluderingskriterier:
- tilstedeværelse av mutasjoner i APC-genet
- pasientens avslag på å delta i studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
ANNEN: Pasienter med mutasjoner i MutYH-genet
Pasienter med etablert diagnose av MutYH-assosiert polypose med monoalleliske og biallelle mutasjoner i MutYH-genet
|
Amplifisering av de undersøkte fragmentene av MutYH-genet ble utført ved bruk av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) inneholdende 25 μL av reaksjonsblandingen: 0,1-1,0
μg genomisk DNA; 0,25 μM av hver original oligoprimer; 200 μM av hvert nukleosidtrifosfat; 1 U Taq polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avionisert vann; 20-30 μL mineralolje.
For MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvare (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
ble valgt og 16 primerpar.
Variantene av primærstrukturen i de oppnådde fragmentene ble avslørt ved bruk av SSCP.
DNA-fragmenter som inneholder elektroforetisk identifiserte varianter ble sekvensert.
Andre navn:
|
|
ANNEN: Pasienter med flere tykktarmspolypper
Antall polypper fra 4+
|
Amplifisering av de undersøkte fragmentene av MutYH-genet ble utført ved bruk av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) inneholdende 25 μL av reaksjonsblandingen: 0,1-1,0
μg genomisk DNA; 0,25 μM av hver original oligoprimer; 200 μM av hvert nukleosidtrifosfat; 1 U Taq polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avionisert vann; 20-30 μL mineralolje.
For MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvare (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
ble valgt og 16 primerpar.
Variantene av primærstrukturen i de oppnådde fragmentene ble avslørt ved bruk av SSCP.
DNA-fragmenter som inneholder elektroforetisk identifiserte varianter ble sekvensert.
Andre navn:
|
|
ANNEN: Kontrollprøve
Pasienter som ikke hadde kolonpolypper
|
Amplifisering av de undersøkte fragmentene av MutYH-genet ble utført ved bruk av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russland) inneholdende 25 μL av reaksjonsblandingen: 0,1-1,0
μg genomisk DNA; 0,25 μM av hver original oligoprimer; 200 μM av hvert nukleosidtrifosfat; 1 U Taq polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avionisert vann; 20-30 μL mineralolje.
For MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvare (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
ble valgt og 16 primerpar.
Variantene av primærstrukturen i de oppnådde fragmentene ble avslørt ved bruk av SSCP.
DNA-fragmenter som inneholder elektroforetisk identifiserte varianter ble sekvensert.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasienter med kimmutasjoner i MutYH
Tidsramme: fra 0 til 6 måneder
|
antall pasienter med monoalleliske og biallele mutasjoner i MutYH-genet
|
fra 0 til 6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
10. oktober 2018
Primær fullføring (FORVENTES)
10. oktober 2020
Studiet fullført (FORVENTES)
31. mai 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. januar 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. februar 2019
Først lagt ut (FAKTISKE)
20. februar 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
4. april 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. april 2019
Sist bekreftet
1. april 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Gastrointestinale neoplasmer
- Neoplasmer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Faryngeale neoplasmer
- Otorhinolaryngologiske neoplasmer
- Neoplasmer i hode og nakke
- Nasofaryngeale sykdommer
- Faryngeale sykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Kolonsykdommer
- Tarmsykdommer
- Intestinale neoplasmer
- Rektale sykdommer
- Nasofaryngeale neoplasmer
- Kolorektale neoplasmer
Andre studie-ID-numre
- 119 (hhh)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .