MUTYH 相关息肉病 (MAP)
俄罗斯 MutYH 相关性息肉病患者的诊治
这是单中心、前瞻性、非随机研究
研究概览
详细说明
该研究将包括患有超过 3 个息肉且 APC 基因没有突变的患者。
将使用分子遗传学研究方法（聚合酶链反应、SSCP、Sanger 法测序）研究 MutYH 基因的突变。
对于所有 MutYH 基因突变的患者，将开发最佳诊断算法。
将确定 MutYH 基因中单等位基因突变的重要性。
将定义临床监测。
将建议最佳的手术干预量。
研究类型
介入性
注册 (预期的)
25
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Moscow、俄罗斯联邦、123423
- 招聘中
- State Scientific Centre of Coloproctology
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 71年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 多发性结肠息肉患者（n 个息肉 = 4+）
- 患者同意参与研究
排除标准：
- APC 基因突变的存在
- 患者拒绝参加研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：MutYH 基因突变的患者
确诊为 MutYH 相关息肉病且 MutYH 基因中存在单等位基因和双等位基因突变的患者
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使用含有 25 μL 反应混合物的 PCR 仪 TP4-PCR-01-Tertsik（DNA-Technology，俄罗斯）对 MutYH 基因的检测片段进行扩增：0.1-1.0
微克基因组DNA；每个原始寡聚引物 0.25 μM；每种核苷三磷酸 200 μM； 1 U Taq聚合酶； PCR 缓冲液（500 mM Tris，500 mM KCl，pH 8.74）； 2.5 μL MgCl2 (25 mM)）；去离子水; 20-30 μL 矿物油。
用于 MutYH 基因分析 (Transcript ENST00000257430) Primer3 软件 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
选择了 16 个引物对。
使用 SSCP 揭示了获得的片段中一级结构的变体。
对含有电泳鉴定变体的 DNA 片段进行测序。
其他名称：
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其他：多发性结肠息肉患者
息肉数 4+
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使用含有 25 μL 反应混合物的 PCR 仪 TP4-PCR-01-Tertsik（DNA-Technology，俄罗斯）对 MutYH 基因的检测片段进行扩增：0.1-1.0
微克基因组DNA；每个原始寡聚引物 0.25 μM；每种核苷三磷酸 200 μM； 1 U Taq聚合酶； PCR 缓冲液（500 mM Tris，500 mM KCl，pH 8.74）； 2.5 μL MgCl2 (25 mM)）；去离子水; 20-30 μL 矿物油。
用于 MutYH 基因分析 (Transcript ENST00000257430) Primer3 软件 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
选择了 16 个引物对。
使用 SSCP 揭示了获得的片段中一级结构的变体。
对含有电泳鉴定变体的 DNA 片段进行测序。
其他名称：
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其他：对照样品
没有结肠息肉的患者
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使用含有 25 μL 反应混合物的 PCR 仪 TP4-PCR-01-Tertsik（DNA-Technology，俄罗斯）对 MutYH 基因的检测片段进行扩增：0.1-1.0
微克基因组DNA；每个原始寡聚引物 0.25 μM；每种核苷三磷酸 200 μM； 1 U Taq聚合酶； PCR 缓冲液（500 mM Tris，500 mM KCl，pH 8.74）； 2.5 μL MgCl2 (25 mM)）；去离子水; 20-30 μL 矿物油。
用于 MutYH 基因分析 (Transcript ENST00000257430) Primer3 软件 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm)
选择了 16 个引物对。
使用 SSCP 揭示了获得的片段中一级结构的变体。
对含有电泳鉴定变体的 DNA 片段进行测序。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MutYH 种系突变患者
大体时间：0到6个月
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MutYH 基因单等位基因和双等位基因突变的患者数量
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0到6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年10月10日
初级完成 (预期的)
2020年10月10日
研究完成 (预期的)
2021年5月31日
研究注册日期
首次提交
2019年1月20日
首先提交符合 QC 标准的
2019年2月18日
首次发布 (实际的)
2019年2月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年4月2日
最后验证
2019年4月1日
更多信息
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