Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

MUTYH-associerad polypos (MAP)

2 april 2019 uppdaterad av: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnos och behandling av ryska patienter med MutYH-associerad polypos

Detta är singelcenter, prospektiv, icke-randomiserad studie

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att omfatta patienter med fler än 3 polyper, utan mutationer i APC-genen. Med hjälp av molekylärgenetiska forskningsmetoder (polymeraskedjereaktion, SSCP, sekvensering med Sanger-metoden) kommer mutationer i MutYH-genen att studeras. För alla patienter med mutationer i MutYH-genen kommer en optimal diagnostisk algoritm att utvecklas. Betydelsen av monoalleliska mutationer i MutYH-genen kommer att bestämmas. Klinisk övervakning kommer att definieras. Optimal mängd kirurgiskt ingrepp kommer att föreslås.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

25

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Ryska Federationen
      • Moscow, Ryska Federationen, 123423
        • Rekrytering
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 71 år (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. patienter med multipla kolonpolyper (n polyper = 4+)
  2. patientens samtycke att delta i studien

Exklusions kriterier:

  1. närvaro av mutationer i APC-genen
  2. patientens vägran att delta i studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: BEHANDLING
  • Tilldelning: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
ÖVRIG: Patienter med mutationer i MutYH-genen
Patienter med fastställd diagnos av MutYH-associerad polypos med monoalleliska och bialleliska mutationer i MutYH-genen
Genetisk: Sanger sekvenseringsmetod
Amplifiering av de undersökta fragmenten av MutYH-genen utfördes med hjälp av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Ryssland) innehållande 25 μL av reaktionsblandningen: 0,1-1,0 μg genomiskt DNA; 0,25 μM av varje original oligoprimer; 200 μM av varje nukleosidtrifosfat; 1 U Taq-polymeras; PCR-buffert (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avjoniserat vatten; 20-30 μL mineralolja. För MutYH-genanalys (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvara (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valdes och 16 primerpar. Varianterna av den primära strukturen i de erhållna fragmenten avslöjades med användning av SSCP. DNA-fragment innehållande elektroforetiskt identifierade varianter sekvenserades.
Andra namn:
  • polymeraskedjereaktion
  • SSCP
ÖVRIG: Patienter med flera kolonpolyper
Antal polyper från 4+
Genetisk: Sanger sekvenseringsmetod
Amplifiering av de undersökta fragmenten av MutYH-genen utfördes med hjälp av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Ryssland) innehållande 25 μL av reaktionsblandningen: 0,1-1,0 μg genomiskt DNA; 0,25 μM av varje original oligoprimer; 200 μM av varje nukleosidtrifosfat; 1 U Taq-polymeras; PCR-buffert (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avjoniserat vatten; 20-30 μL mineralolja. För MutYH-genanalys (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvara (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valdes och 16 primerpar. Varianterna av den primära strukturen i de erhållna fragmenten avslöjades med användning av SSCP. DNA-fragment innehållande elektroforetiskt identifierade varianter sekvenserades.
Andra namn:
  • polymeraskedjereaktion
  • SSCP
ÖVRIG: Kontrollprov
Patienter som inte hade kolonpolyper
Genetisk: Sanger sekvenseringsmetod
Amplifiering av de undersökta fragmenten av MutYH-genen utfördes med hjälp av PCR-maskinen TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Ryssland) innehållande 25 μL av reaktionsblandningen: 0,1-1,0 μg genomiskt DNA; 0,25 μM av varje original oligoprimer; 200 μM av varje nukleosidtrifosfat; 1 U Taq-polymeras; PCR-buffert (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 μL MgCl2 (25 mM)); avjoniserat vatten; 20-30 μL mineralolja. För MutYH-genanalys (Transcript ENST00000257430) Primer3-programvara (http:// frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) valdes och 16 primerpar. Varianterna av den primära strukturen i de erhållna fragmenten avslöjades med användning av SSCP. DNA-fragment innehållande elektroforetiskt identifierade varianter sekvenserades.
Andra namn:
  • polymeraskedjereaktion
  • SSCP

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patienter med bakteriemutationer i MutYH
Tidsram: från 0 till 6 månader
antal patienter med monoalleliska och bialleliska mutationer i MutYH-genen
från 0 till 6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

10 oktober 2018

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

10 oktober 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

31 maj 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 februari 2019

Första postat (FAKTISK)

20 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

4 april 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2019

Senast verifierad

1 april 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 119 (hhh)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera