Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP)

2 апреля 2019 г. обновлено: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Диагностика и лечение российских пациентов с MutYH-ассоциированным полипозом

Это одноцентровое проспективное нерандомизированное исследование.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В исследование будут включены пациенты с более чем 3 полипами без мутаций в гене APC. С помощью молекулярно-генетических методов исследования (полимеразная цепная реакция, SSCP, секвенирование по Сэнгеру) будут изучены мутации в гене MutYH. Для всех пациентов с мутациями в гене MutYH будет разработан оптимальный алгоритм диагностики. Будет определено значение моноаллельных мутаций в гене MutYH. Будет определен клинический мониторинг. Будет предложен оптимальный объем хирургического вмешательства.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

25

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 71 год (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. пациенты с множественными полипами толстой кишки (n полипов = 4+)
  2. согласие пациента на участие в исследовании

Критерий исключения:

  1. наличие мутаций в гене APC
  2. отказ пациента от участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: УХОД
  • Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: Пациенты с мутациями в гене MutYH
Пациенты с установленным диагнозом MutYH-ассоциированного полипоза с моноаллельными и биаллельными мутациями в MutYH-гене
Генетический: Метод секвенирования по Сэнгеру
Амплификацию исследуемых фрагментов гена MutYH проводили на ПЦР-аппарате ТП4-ПЦР-01-Терцик (ДНК-Технология, Россия), содержащем 25 мкл реакционной смеси: 0,1-1,0 мкг геномной ДНК; 0,25 мкМ каждого исходного олигопраймера; 200 мкМ каждого нуклеозидтрифосфата; 1 ЕД полимеразы Taq; буфер для ПЦР (500 мМ Трис, 500 мМ KCl, рН 8,74); 2,5 мкл MgCl2 (25 мМ)); деионизированная вода; 20-30 мкл минерального масла. Для анализа гена MutYH (расшифровка ENST00000257430) программное обеспечение Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) было отобрано и 16 пар праймеров. Варианты первичной структуры в полученных фрагментах выявляли с помощью SSCP. Фрагменты ДНК, содержащие электрофоретически идентифицированные варианты, были секвенированы.
Другие имена:
  • полимеразной цепной реакции
  • SSCP
ДРУГОЙ: Пациенты с множественными полипами толстой кишки
Количество полипов от 4+
Генетический: Метод секвенирования по Сэнгеру
Амплификацию исследуемых фрагментов гена MutYH проводили на ПЦР-аппарате ТП4-ПЦР-01-Терцик (ДНК-Технология, Россия), содержащем 25 мкл реакционной смеси: 0,1-1,0 мкг геномной ДНК; 0,25 мкМ каждого исходного олигопраймера; 200 мкМ каждого нуклеозидтрифосфата; 1 ЕД полимеразы Taq; буфер для ПЦР (500 мМ Трис, 500 мМ KCl, рН 8,74); 2,5 мкл MgCl2 (25 мМ)); деионизированная вода; 20-30 мкл минерального масла. Для анализа гена MutYH (расшифровка ENST00000257430) программное обеспечение Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) было отобрано и 16 пар праймеров. Варианты первичной структуры в полученных фрагментах выявляли с помощью SSCP. Фрагменты ДНК, содержащие электрофоретически идентифицированные варианты, были секвенированы.
Другие имена:
  • полимеразной цепной реакции
  • SSCP
ДРУГОЙ: Контрольный образец
Пациенты, у которых не было полипов толстой кишки
Генетический: Метод секвенирования по Сэнгеру
Амплификацию исследуемых фрагментов гена MutYH проводили на ПЦР-аппарате ТП4-ПЦР-01-Терцик (ДНК-Технология, Россия), содержащем 25 мкл реакционной смеси: 0,1-1,0 мкг геномной ДНК; 0,25 мкМ каждого исходного олигопраймера; 200 мкМ каждого нуклеозидтрифосфата; 1 ЕД полимеразы Taq; буфер для ПЦР (500 мМ Трис, 500 мМ KCl, рН 8,74); 2,5 мкл MgCl2 (25 мМ)); деионизированная вода; 20-30 мкл минерального масла. Для анализа гена MutYH (расшифровка ENST00000257430) программное обеспечение Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) было отобрано и 16 пар праймеров. Варианты первичной структуры в полученных фрагментах выявляли с помощью SSCP. Фрагменты ДНК, содержащие электрофоретически идентифицированные варианты, были секвенированы.
Другие имена:
  • полимеразной цепной реакции
  • SSCP

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Пациенты с зародышевыми мутациями в MutYH
Временное ограничение: от 0 до 6 месяцев
количество пациентов с моноаллельными и биаллельными мутациями в MutYH-гене
от 0 до 6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

10 октября 2018 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

10 октября 2020 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

31 мая 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 января 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 февраля 2019 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 февраля 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

4 апреля 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 апреля 2019 г.

Последняя проверка

1 апреля 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 119 (hhh)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться