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Poliposi associata a MUTYH (MAP)

2 aprile 2019 aggiornato da: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnosi e trattamento dei pazienti russi con poliposi associata a MutYH

Questo è uno studio monocentrico, prospettico, non randomizzato

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio includerà pazienti con più di 3 polipi, senza mutazioni nel gene APC. Utilizzando metodi di ricerca di genetica molecolare (reazione a catena della polimerasi, SSCP, sequenziamento con metodo Sanger) verranno studiate le mutazioni del gene MutYH. Per tutti i pazienti con mutazioni nel gene MutYH, verrà sviluppato un algoritmo diagnostico ottimale. Sarà determinato il significato delle mutazioni monoalleliche nel gene MutYH. Verrà definito il monitoraggio clinico. Verrà suggerita la quantità ottimale di intervento chirurgico.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

25

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa, 123423
        • Reclutamento
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 71 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. pazienti con più polipi del colon (n polipi = 4+)
  2. consenso del paziente a partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

  1. presenza di mutazioni nel gene APC
  2. rifiuto del paziente a partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Pazienti con mutazioni nel gene MutYH
Pazienti con diagnosi accertata di poliposi associata a MutYH con mutazioni monoalleliche e bialleliche nel gene MutYH
Genetico: Metodo di sequenziamento di Sanger
L'amplificazione dei frammenti esaminati del gene MutYH è stata condotta utilizzando la macchina PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russia) contenente 25 μL della miscela di reazione: 0,1-1,0 μg DNA genomico; 0,25 μM di ciascun oligoprimer originale; 200 μM di ciascun nucleosidetrifosfato; 1 U Taq polimerasi; Tampone PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 microlitri MgCl2 (25 mM)); acqua deionizzata; 20-30 μL di olio minerale. Per l'analisi del gene MutYH (trascrizione ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) è stato selezionato e 16 coppie di primer. Le varianti della struttura primaria nei frammenti ottenuti sono state rivelate utilizzando SSCP. Sono stati sequenziati frammenti di DNA contenenti varianti identificate elettroforeticamente.
Altri nomi:
  • reazione a catena della polimerasi
  • SSCP
ALTRO: Pazienti con più polipi del colon
Numero di polipi da 4+
Genetico: Metodo di sequenziamento di Sanger
L'amplificazione dei frammenti esaminati del gene MutYH è stata condotta utilizzando la macchina PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russia) contenente 25 μL della miscela di reazione: 0,1-1,0 μg DNA genomico; 0,25 μM di ciascun oligoprimer originale; 200 μM di ciascun nucleosidetrifosfato; 1 U Taq polimerasi; Tampone PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 microlitri MgCl2 (25 mM)); acqua deionizzata; 20-30 μL di olio minerale. Per l'analisi del gene MutYH (trascrizione ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) è stato selezionato e 16 coppie di primer. Le varianti della struttura primaria nei frammenti ottenuti sono state rivelate utilizzando SSCP. Sono stati sequenziati frammenti di DNA contenenti varianti identificate elettroforeticamente.
Altri nomi:
  • reazione a catena della polimerasi
  • SSCP
ALTRO: Campione di controllo
Pazienti che non avevano polipi del colon
Genetico: Metodo di sequenziamento di Sanger
L'amplificazione dei frammenti esaminati del gene MutYH è stata condotta utilizzando la macchina PCR TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Russia) contenente 25 μL della miscela di reazione: 0,1-1,0 μg DNA genomico; 0,25 μM di ciascun oligoprimer originale; 200 μM di ciascun nucleosidetrifosfato; 1 U Taq polimerasi; Tampone PCR (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 microlitri MgCl2 (25 mM)); acqua deionizzata; 20-30 μL di olio minerale. Per l'analisi del gene MutYH (trascrizione ENST00000257430) Software Primer3 (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) è stato selezionato e 16 coppie di primer. Le varianti della struttura primaria nei frammenti ottenuti sono state rivelate utilizzando SSCP. Sono stati sequenziati frammenti di DNA contenenti varianti identificate elettroforeticamente.
Altri nomi:
  • reazione a catena della polimerasi
  • SSCP

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pazienti con mutazioni germinali in MutYH
Lasso di tempo: da 0 a 6 mesi
numero di pazienti con mutazioni monoalleliche e bialleliche nel gene MutYH
da 0 a 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

10 ottobre 2018

Completamento primario (ANTICIPATO)

10 ottobre 2020

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

31 maggio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 febbraio 2019

Primo Inserito (EFFETTIVO)

20 febbraio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

4 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 aprile 2019

Ultimo verificato

1 aprile 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 119 (hhh)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Poliposi associata a MutYH

Prove cliniche su Metodo di sequenziamento di Sanger

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