Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)

2 april 2019 bijgewerkt door: State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Diagnose en behandeling van Russische patiënten met MutYH-geassocieerde polyposis

Dit is een single-center, prospectieve, niet-gerandomiseerde studie

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie omvat patiënten met meer dan 3 poliepen, zonder mutaties in het APC-gen. Met behulp van moleculair genetische onderzoeksmethoden (polymerase chain reaction, SSCP, sequencing by Sanger methode) zullen mutaties in het MutYH gen bestudeerd worden. Voor alle patiënten met mutaties in het MutYH-gen zal een optimaal diagnostisch algoritme worden ontwikkeld. De significantie van monoallelische mutaties in het MutYH-gen zal worden bepaald. Klinische monitoring zal worden gedefinieerd. Er zal een optimale hoeveelheid chirurgische ingreep worden voorgesteld.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

25

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Russische Federatie
      • Moscow, Russische Federatie, 123423
        • Werving
        • State Scientific Centre of Coloproctology

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 71 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. patiënten met meerdere colonpoliepen (n poliepen = 4+)
  2. toestemming van de patiënt om deel te nemen aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  1. aanwezigheid van mutaties in het APC-gen
  2. weigering van de patiënt om deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: BEHANDELING
  • Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: Patiënten met mutaties in het MutYH-gen
Patiënten met vastgestelde diagnose van MutYH-geassocieerde polyposis met monoallelische en biallelische mutaties in het MutYH-gen
Genetisch: Sanger-sequencing-methode
Amplificatie van de onderzochte fragmenten van het MutYH-gen werd uitgevoerd met behulp van de PCR-machine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) die 25 μL van het reactiemengsel bevatte: 0,1-1,0 ug genomisch DNA; 0,25 μM van elke originele oligoprimer; 200 μM van elk nucleosidetrifosfaat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); gedeïoniseerd water; 20-30 μL minerale olie. Voor MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) werd geselecteerd en 16 primerparen. De varianten van de primaire structuur in de verkregen fragmenten werden onthuld met behulp van SSCP. DNA-fragmenten die elektroforetisch geïdentificeerde varianten bevatten, werden gesequenced.
Andere namen:
  • polymerasekettingreactie
  • SSCP
ANDER: Patiënten met meerdere colonpoliepen
Aantal poliepen vanaf 4+
Genetisch: Sanger-sequencing-methode
Amplificatie van de onderzochte fragmenten van het MutYH-gen werd uitgevoerd met behulp van de PCR-machine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) die 25 μL van het reactiemengsel bevatte: 0,1-1,0 ug genomisch DNA; 0,25 μM van elke originele oligoprimer; 200 μM van elk nucleosidetrifosfaat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); gedeïoniseerd water; 20-30 μL minerale olie. Voor MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) werd geselecteerd en 16 primerparen. De varianten van de primaire structuur in de verkregen fragmenten werden onthuld met behulp van SSCP. DNA-fragmenten die elektroforetisch geïdentificeerde varianten bevatten, werden gesequenced.
Andere namen:
  • polymerasekettingreactie
  • SSCP
ANDER: Controle monster
Patiënten die geen colonpoliepen hadden
Genetisch: Sanger-sequencing-methode
Amplificatie van de onderzochte fragmenten van het MutYH-gen werd uitgevoerd met behulp van de PCR-machine TP4-PCR-01-Tertsik (DNA-Technology, Rusland) die 25 μL van het reactiemengsel bevatte: 0,1-1,0 ug genomisch DNA; 0,25 μM van elke originele oligoprimer; 200 μM van elk nucleosidetrifosfaat; 1 U Taq-polymerase; PCR-buffer (500 mM Tris, 500 mM KCl, pH 8,74); 2,5 µl MgCl2 (25 mM)); gedeïoniseerd water; 20-30 μL minerale olie. Voor MutYH-genanalyse (Transcript ENST00000257430) Primer3-software (http://frodo.wi.mit.edu/primer3/input.htm) werd geselecteerd en 16 primerparen. De varianten van de primaire structuur in de verkregen fragmenten werden onthuld met behulp van SSCP. DNA-fragmenten die elektroforetisch geïdentificeerde varianten bevatten, werden gesequenced.
Andere namen:
  • polymerasekettingreactie
  • SSCP

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Patiënten met kiemlijnmutaties in MutYH
Tijdsspanne: van 0 tot 6 maanden
aantal patiënten met monoallelische en biallelische mutaties in het MutYH-gen
van 0 tot 6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

State Scientific Centre of Coloproctology, Russian Federation

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

10 oktober 2018

Primaire voltooiing (VERWACHT)

10 oktober 2020

Studie voltooiing (VERWACHT)

31 mei 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 februari 2019

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

20 februari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

4 april 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 april 2019

Laatst geverifieerd

1 april 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 119 (hhh)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren