Morquio 질병에 대한 인간 세포 질병 모델의 확립 (IPSMORQUIO)

뮤코다당류증은 유전성 리소좀 축적 장애 그룹입니다. 리소좀은 세포 내에서 주요 소화 단위로 기능합니다. 리소좀 내의 효소는 특정 탄수화물 및 지방과 같은 특정 영양소를 분해하거나 소화합니다. MPS 장애가 있는 개인의 경우 특정 리소좀 효소의 결핍 또는 기능 장애로 인해 동맥, 골격, 눈, 관절, 귀, 피부 및/또는 치아에 특정 복합 탄수화물(뮤코다당류 또는 글리코사미노글리칸)이 비정상적으로 축적됩니다. 이러한 축적은 호흡기, 간, 비장, 중추신경계, 혈액 및 골수에서도 발견될 수 있습니다. 이 축적은 결국 세포, 조직 및 신체의 다양한 기관 시스템에 점진적인 손상을 일으킵니다. 뮤코다당증에는 몇 가지 다른 유형과 하위 유형이 있습니다. 한 가지 예외를 제외하고 이러한 장애는 상염색체 열성 형질로 유전되며 모두 임상 표현형이 다릅니다. 임상 시험 내에서 우리는 MPS 유형 IV에 초점을 맞춥니다.

모르퀴오 증후군(mucopolysaccharidosis type IV; MPS IV)은 두 가지 형태(Morquio 증후군 A 및 B)로 존재하는 점액다당류 저장 질환이며 N-아세틸-갈락토사민-6-설파타제 및 베타-갈락토시다제 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 각기. 두 효소 중 하나의 결핍은 체내 뮤코다당류의 축적, 비정상적인 골격 발달 및 추가 증상을 유발합니다. 대부분의 경우 모르퀴오 증후군을 가진 개인은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. MPS IV-B의 임상적 특징은 MPS IV-A와 관련된 것보다 덜 심각합니다. 증상으로는 성장 지연, 눈에 띄는 아래쪽 얼굴, 비정상적으로 짧은 목, 비정상적으로 서로 가까운 무릎(무릎 또는 무릎 외반), 평발, 옆으로 비정상적, 앞뒤로 또는 좌우로 만곡이 포함될 수 있습니다. 척추(척추척추측만증), 왜소증을 초래하는 긴 뼈(골단)의 성장 말단의 비정상적 발달, 및/또는 돌출된 가슴뼈(가슴) 및 종 모양의 가슴. CNS 및 말초 신경은 주로 영향을 받지 않지만 뼈 결함은 척수 압박과 같은 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 청력 상실, 다리 약화 및/또는 추가적인 이상이 발생할 수도 있습니다.

이 연구의 목표는 조기 진단(즉, 간 형태뿐만 아니라 현재의 치료적 접근에 덜 반응하는 신경학적 형태의 질병을 다룰 수 있는 개별화된 치료적 접근에 적합한 표적입니다.