Morquio病人类细胞疾病模型的建立 (IPSMORQUIO)

粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位。 溶酶体内的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶的缺乏或功能障碍导致某些复合碳水化合物（粘多糖或糖胺聚糖）在动脉、骨骼、眼睛、关节、耳朵、皮肤和/或牙齿中异常积累。 这些积聚也可能存在于呼吸系统、肝脏、脾脏、中枢神经系统、血液和骨髓中。 这种积累最终会对身体的细胞、组织和各种器官系统造成渐进性损害。 粘多糖贮积症有几种不同的类型和亚型。 这些疾病，除了一个例外，都是作为常染色体隐性遗传特征遗传的，并且它们的临床表型都不同。 在我们的临床试验中，我们专注于 MPS IV 型。

Morquio 综合征（粘多糖贮积症 IV 型；MPS IV）是一种粘多糖贮积病，有两种形式（Morquio 综合征 A 和 B），由于 N-乙酰-半乳糖胺-6-硫酸酯酶和 β-半乳糖苷酶缺乏，分别。 任何一种酶的缺乏都会导致体内粘多糖的积累、骨骼发育异常和其他症状。 在大多数情况下，患有 Morquio 综合征的人智力正常。 MPS IV-B 的临床特征不如 MPS IV-A 相关的临床特征严重。 症状可能包括生长迟缓、突出的下脸、异常短的脖子、异常靠拢的膝盖（膝外翻或膝外翻）、扁平足、异常的侧向和前后或左右弯曲脊柱（脊柱侧凸）、长骨（骨骺）生长末端的异常发育导致侏儒症，和/或突出的胸骨（鸡胸）以及钟形胸部。 虽然中枢神经系统和周围神经主要不受影响，但骨缺损可能导致神经系统症状，例如脊髓受压。 听力损失、腿部无力和/或其他异常也可能发生。

该研究的目的是从受 Morquio 病影响的患者中制备细胞培养物，以确定参与疾病进展的新途径和蛋白质，以便进行早期诊断（即 在症状出现之前），并且是个体化治疗方法的合适目标，不仅可以解决肝脏形式，还可以解决对当前治疗方法反应较差的疾病的神经系统形式。