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자발적 관상 동맥 박리의 유전학(SCAD-INSPIRE 유전학) (SCAD-INSPIRE)

2026년 4월 9일 업데이트: Intermountain Health Care, Inc.

자발적 관상 동맥 박리의 유전학(SCAD-INSPIRE 유전학): INSPIRE 레지스트리의 하위 연구

자발적 관상동맥 박리(SCAD)는 관상동맥 허혈 및 경색의 드문 원인으로, 혈관벽의 파열로 인해 혈액의 흐름이 제한되거나 혈액이 혈관 층 사이에 갇혀 혈관이 내강에 충돌하여 혈류를 방해하거나 제한합니다. 이 제안의 궁극적인 목표는 SCAD의 가족 및 유전적 원인에 초점을 두고 SCAD로 이어지는 위험 요소를 더 깊이 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

상세 설명

이 연구를 위해 우리는 의료 기록의 후향적 검토와 관상 동맥 조영술을 받는 Intermountain 환자의 전향적 감시를 사용하여 식별된 SCAD 환자 코호트에서 임상 데이터 및 생물학적 샘플을 확인할 것입니다. SCAD 진단은 동의하지 않는 경우 두 명의 심장 전문의와 세 번째 심장 전문의의 임상 프리젠테이션, 심장 영상 및 혈관조영 소견에 대한 독립적인 검토를 기반으로 합니다. 100명의 SCAD 환자를 모집할 것으로 예상됩니다.

이러한 주제의 등록은 INSPIRE 레지스트리에서 수행됩니다. 피험자는 동의서에 서명하고 생물학적 샘플을 제공하며 INSPIRE 레지스트리의 일부로 SCAD와 관련된 설문지를 작성해야 합니다.

SCAD 사례는 가능한 고위험 SCAD 가족을 식별할 수 있도록 IGR(Intermountain Genealogy Registry)의 기록과 일치합니다. 1차 및 2차 친척의 위험도 평가됩니다. 얻은 혈액 샘플은 처리, 저장 및 유전자형이 지정됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 Intermountain Healthcare 환자입니다. 사례 피험자는 SCAD 환자이고 유전학에 대한 통제 집단은 SCAD가 없는 산간 혈관 조영술 환자입니다.

설명

포함 기준:

SCAD 사례

  1. 모든 연령, 성별 또는 인종의 피험자
  2. 피험자는 관상 동맥 조영술을 받았습니다.
  3. 피험자는 임상 보고서에 근거하여 SCAD를 의심했습니다.

통제 수단

  1. 안정형 협심증에 대해 Intermountain Healthcare에서 관상동맥 조영술을 받은 INSPIRE 피험자.
  2. 피험자는 혈관 조영술 당시 죽상경화성 심장 질환이 없거나 경미했습니다.
  3. Intermountain EDW에 기록된 마지막 방문 연령은 50세 이상입니다.
  4. SCAD 또는 관상동맥 박리 진단이 있을 가능성이 있는 것으로 선별되지 않았습니다.

제외 기준:

SCAD 사례

  1. 3명의 심장 전문의가 심장 영상 및 임상 프리젠테이션을 독립적으로 검토하여 관상동맥 조영술이 SCAD의 결과가 아니라고 판단했습니다.
  2. SCAD의 적절한 결정을 허용하지 않기 때문에 품질이 좋지 않은 관상 동맥 조영술 시간의 영상.
  3. 위에서 설명한 기준을 결정할 수 없습니다.
  4. 심장 이식을 받은 피험자.
  5. 골수 이식을 받은 피험자.
  6. 어떤 이유로든 환자 및/또는 환자의 법적으로 허용되는 대리인이 정보에 입각한 동의 또는 혈액 샘플을 제공할 수 없거나 거부하는 경우.
  7. 주임 조사자의 의견에 따라 피험자에 대한 위험을 증가시킬 수 있고/있거나 시험의 품질을 손상시킬 수 있는 기타 조건.

통제 수단

  1. 심장 이식을 받은 피험자.
  2. 골수 이식을 받은 피험자.
  3. 언제든지 다음 중 하나의 진단을 받은 피험자

    1. 심장 마비
    2. 심장 판막 질환
    3. 흉부 대동맥류 및 박리
    4. 엘러스-단로스 증후군
    5. Shprintzen-Goldberg 증후군
    6. 마르팡 증후군
    7. Loeys-Dietz 대동맥류 증후군
    8. 동맥 비틀림 증후군

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
자연 관상 동맥 박리
자발 관상동맥 박리(SCAD) 진단은 3명의 심장 전문의가 임상 증상, 심장 영상 및 혈관조영 소견을 독립적으로 검토합니다. 결정은 선형 내강 결함(내막 피판) 감지, 내강 협착 또는 폐색이 추가 영상에서 해부로 확인되거나 명확한 SCAD로 분류하는 임상적 판단에 의해 확인됩니다.
제어
유전자 분석을 위해 일련의 컨트롤이 사용됩니다. 이러한 대조군은 안정형 협심증에 대해 Intermountain Medical Center에서 관상 동맥 조영술을 받았고 포함/제외 기준을 충족하는 INSPIRE 레지스트리의 피험자에서 가져옵니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전적 변이
기간: 등록시
자발적 관상동맥 박리(SCAD) 환자의 유전적 변이를 확인하기 위해 SCAD 환자가 제공한 샘플에 대해 표적 시퀀싱 및 전체 엑솜/게놈 시퀀싱을 포함한 유전자형 분석을 수행합니다. 이 시퀀싱의 주요 초점은 심장 관련 결합 조직 장애를 유발하는 유전자의 변이 비율을 결정하는 것입니다.
등록시

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 10월 17일

기본 완료 (추정된)

2036년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2036년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 3월 13일

처음 게시됨 (실제)

2019년 3월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 9일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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