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Génétique de la dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)

9 avril 2026 mis à jour par: Intermountain Health Care, Inc.

Génétique de la dissection spontanée de l'artère coronaire (génétique SCAD-INSPIRE) : une sous-étude du registre INSPIRE

La dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD) est une cause rare d'ischémie coronarienne et d'infarctus où une déchirure de la paroi des vaisseaux sanguins restreint le flux sanguin ou le sang est piégé entre les couches du vaisseau, ce qui fait que le vaisseau empiète sur la lumière et provoquant une obstruction ou une restriction du flux sanguin. Le but ultime de cette proposition est de mieux comprendre les facteurs de risque menant à la SCAD en mettant l'accent sur les causes familiales et génétiques de la SCAD.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

Pour cette étude, nous vérifierons les données cliniques et les échantillons biologiques d'une cohorte de patients SCAD identifiés à l'aide d'un examen rétrospectif des dossiers médicaux et d'une surveillance prospective des patients d'Intermountain qui subissent une angiographie coronarienne. Le diagnostic de SCAD sera basé sur un examen indépendant de la présentation clinique, de l'imagerie cardiaque et des résultats de l'angiographie par deux cardiologues et un troisième cardiologue en cas de désaccord. Il est prévu que nous espérons recruter 100 patients SCAD.

L'inscription de ces sujets se fera dans le registre INSPIRE. Les sujets seront invités à signer un consentement, à fournir des échantillons biologiques et à remplir des questionnaires liés à SCAD dans le cadre du registre INSPIRE.

Les cas de SCAD seront mis en correspondance avec les enregistrements du registre généalogique Intermountain (IGR) pour permettre l'identification d'éventuelles familles de SCAD à haut risque. Le risque des parents au premier et au deuxième degré sera également évalué. Les échantillons de sang obtenus seront traités, stockés et génotypés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude sera constituée de patients d'Intermountain Healthcare. Les sujets de cas seront des patients SCAD et la population témoin pour la génétique sera des patients d'angiographie Intermountain sans SCAD.

La description

Critère d'intégration:

Cas SCAD

  1. Sujets de tous âges, sexes ou races
  2. Les sujets ont subi une coronarographie.
  3. Les sujets avaient suspecté une SCAD sur la base d'un rapport clinique.

Les contrôles

  1. Sujet INSPIRE ayant subi une angiographie coronarienne à Intermountain Healthcare pour une angine de poitrine stable.
  2. Les sujets n'avaient aucune maladie cardiaque athéroscléreuse ou une maladie cardiaque athéroscléreuse légère au moment de l'angiographie.
  3. Âge à la dernière visite tel qu'enregistré dans l'Intermountain EDW au moins 50 ans ou plus.
  4. Non dépisté comme pouvant avoir un diagnostic de SCAD ou de dissection de l'artère coronaire.

Critère d'exclusion:

Cas SCAD

  1. Un examen indépendant de l'imagerie cardiaque et de la présentation clinique par trois cardiologues a déterminé que l'angiographie coronarienne n'était pas le résultat d'une SCAD.
  2. Imagerie au moment de l'angiographie coronarienne de mauvaise qualité pour ne pas permettre une détermination correcte de la SCAD.
  3. Incapacité à déterminer les critères comme indiqué ci-dessus.
  4. Sujets ayant subi une transplantation cardiaque.
  5. Sujets ayant subi une greffe de moelle osseuse.
  6. Incapacité ou refus du patient et/ou de son représentant légal de fournir un consentement éclairé ou un échantillon de sang pour quelque raison que ce soit.
  7. Autres conditions qui, de l'avis du chercheur principal, peuvent augmenter le risque pour le sujet et/ou compromettre la qualité de l'essai.

Les contrôles

  1. Sujets ayant subi une transplantation cardiaque.
  2. Sujets ayant subi une greffe de moelle osseuse.

  3. Sujets avec l'un des diagnostics suivants à tout moment

    1. Arrêt cardiaque
    2. Valvulopathie cardiaque
    3. Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique
    4. Syndrome d'Ehlers-Danlos
    5. Syndrome de Shprintzen-Goldberg
    6. Le syndrome de Marfan
    7. Syndrome d'anévrisme aortique de Loeys-Dietz
    8. Syndrome de tortuosité artérielle

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Dissection spontanée de l'artère coronaire
Le diagnostic de dissection spontanée de l'artère coronaire (SCAD) sera basé sur un examen indépendant de la présentation clinique, de l'imagerie cardiaque et des résultats de l'angiographie par trois cardiologues. La détermination sera la preuve de la détection d'un défaut luminal linéaire (lambeau intimal), d'un rétrécissement ou d'une occlusion luminale confirmés comme étant une dissection lors d'une imagerie plus poussée, ou par un jugement clinique le classant comme SCAD définitif.
Contrôle
Un ensemble de contrôles sera utilisé pour l'analyse génétique. Ces contrôles seront tirés des sujets du registre INSPIRE qui ont subi une angiographie coronarienne au centre médical Intermountain pour un angor stable et qui répondent aux critères d'inclusion/exclusion.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variantes génétiques
Délai: à l'inscription
Pour déterminer les variantes génétiques chez les patients atteints de dissection coronarienne spontanée (SCAD), nous effectuerons un génotypage, y compris le séquençage cible et le séquençage de l'exome/génome entier sur des échantillons fournis par les patients SCAD. L'objectif principal de ce séquençage sera de déterminer les taux de variantes dans les gènes qui causent des troubles du tissu conjonctif liés au cœur.
à l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Intermountain Health Care, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 octobre 2016

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2036

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2036

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2019

Première publication (Réel)

15 mars 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1050343

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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