自然冠動脈解離の遺伝学 (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
2022年8月8日 更新者：Intermountain Health Care, Inc.
自然冠動脈解離の遺伝学 (SCAD-INSPIRE Genetics): INSPIRE レジストリのサブスタディ
自然冠動脈解離 (SCAD) は、冠状動脈虚血および梗塞のまれな原因であり、血管壁の裂け目が血流を制限するか、血管の層間に血液が閉じ込められ、血管が内腔に衝突し、血流の障害または制限を引き起こします。
この提案の最終的な目標は、SCAD の家族性および遺伝的原因に焦点を当てて、SCAD につながる危険因子をさらに理解することです。
調査の概要
状態
招待による登録
条件
詳細な説明
この研究では、医療記録のレトロスペクティブ レビューと冠動脈造影を受ける Intermountain 患者のプロスペクティブ サーベイランスを使用して特定された SCAD 患者のコホートからの臨床データと生物学的サンプルを確認します。 SCAD の診断は、2 人の心臓専門医と 3 人目の心臓専門医による臨床症状、心臓画像、血管造影所見の独立したレビューに基づいて行われます。 100 人の SCAD 患者を募集することを期待しています。
これらの被験者の登録は、INSPIRE レジストリの下で行われます。 被験者は、同意書に署名し、生物学的サンプルを提供し、INSPIRE レジストリの一部として SCAD に関連するアンケートに記入するよう求められます。
SCAD の症例は Intermountain Genealogy Registry (IGR) の記録と照合され、リスクの高い SCAD 家族の特定が可能になります。 第 1 度および第 2 度近親者のリスクも評価されます。 得られた血液サンプルは、処理、保存、および遺伝子型決定されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
100
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、Intermountain Healthcare の患者になります。
症例の被験者は SCAD 患者であり、遺伝学の対照集団は SCAD のない Intermountain angiography 患者です。
説明
包含基準:
SCADのケース
- すべての年齢、性別、または人種の対象
- 被験体は冠動脈造影を受けた。
- 被験者は、臨床報告に基づいて SCAD を疑っていた。
コントロール
- 安定狭心症のために Intermountain Healthcare で冠動脈造影を受けた INSPIRE 被験者。
- 被験者は、血管造影時に、アテローム性動脈硬化性心疾患がないか軽度でした。
- インターマウンテン EDW に記録されている最後の訪問時の年齢が少なくとも 50 歳以上であること。
- -SCADまたは冠動脈解離の診断を受けている可能性があるとしてスクリーニングされていません。
除外基準:
SCADのケース
- 3人の心臓専門医による心臓画像と臨床症状の独立したレビューにより、冠動脈造影はSCADの結果ではないと判断されました。
- SCADの適切な決定を可能にしないほどの質の悪い冠動脈造影時の画像。
- 上記の基準を決定できない。
- -心臓移植を受けた被験者。
- -骨髄移植を受けた被験者。
- -患者および/または患者の法的に許容される代理人が、何らかの理由でインフォームドコンセントまたは血液サンプルを提供できない、または拒否する。
- 治験責任医師の意見では、被験者のリスクを高め、および/または治験の質を損なう可能性があるその他の状態。
コントロール
- -心臓移植を受けた被験者。
- -骨髄移植を受けた被験者。
-いつでも次のいずれかの診断を受けた被験者
- 心不全
- 心臓弁膜症
- 胸部大動脈瘤と解離
- エーラス・ダンロス症候群
- シュプリントツェン・ゴールドバーグ症候群
- マルファン症候群
- Loeys-Dietz 大動脈瘤症候群
- 動脈蛇行症候群
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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自然冠動脈解離
自然冠動脈解離（SCAD）の診断は、3人の心臓専門医による臨床症状、心臓画像、および血管造影所見の独立したレビューに基づいて行われます。
決定は、線状の管腔欠損（内膜弁）の検出、管腔の狭小化または閉塞の証拠となり、さらなる画像検査で解剖であることが確認されるか、またはそれを明確な SCAD として分類する臨床的判断によって行われます。
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コントロール
遺伝子解析には一連のコントロールが使用されます。
これらの対照群は、安定狭心症のために Intermountain Medical Center で冠動脈造影を受け、包含/除外基準を満たす INSPIRE レジストリの被験者から抽出されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子変異
時間枠：入学時
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自発的冠動脈解離 (SCAD) 患者の遺伝的変異を特定するために、SCAD 患者から提供されたサンプルのターゲット シーケンスおよび全エクソーム/ゲノム シーケンスを含むジェノタイピングを行います。
このシーケンスの主な焦点は、心臓関連の結合組織障害を引き起こす遺伝子のバリアントの割合を決定することです。
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入学時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年10月17日
一次修了 (予想される)
2036年12月31日
研究の完了 (予想される)
2036年12月31日
試験登録日
最初に提出
2019年2月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年3月13日
最初の投稿 (実際)
2019年3月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年8月8日
最終確認日
2022年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。