Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetica van spontane kransslagaderdissectie (SCAD-INSPIRE Genetica) (SCAD-INSPIRE)

8 augustus 2022 bijgewerkt door: Intermountain Health Care, Inc.

Genetica van spontane kransslagaderdissectie (SCAD-INSPIRE Genetics): een substudie van het INSPIRE-register

Spontane coronaire arteriedissectie (SCAD) is een zeldzame oorzaak van coronaire ischemie en infarct waarbij een scheur in de bloedvatwand ofwel de bloedstroom beperkt of het bloed vast komt te zitten tussen de lagen van het vat waardoor het vat het lumen raakt en waardoor een obstructie of beperking van de bloedstroom ontstaat. Het uiteindelijke doel van dit voorstel is om de risicofactoren die leiden tot SCAD beter te begrijpen, met een focus op familiale en genetische oorzaken van SCAD.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Gedetailleerde beschrijving

Voor deze studie zullen we klinische gegevens en biologische monsters vaststellen van een cohort van SCAD-patiënten die zijn geïdentificeerd met behulp van retrospectieve beoordeling van medische dossiers en prospectieve surveillance van Intermountain-patiënten die coronaire angiografie ondergaan. De SCAD-diagnose zal gebaseerd zijn op onafhankelijke beoordeling van klinische presentatie, cardiale beeldvorming en angiografiebevindingen door twee cardiologen en een derde cardioloog in geval van onenigheid. Naar verwachting hopen we 100 SCAD-patiënten te rekruteren.

Inschrijving van deze vakken vindt plaats onder het INSPIRE-register. De proefpersonen zullen worden gevraagd om een ​​toestemming te ondertekenen, biologische monsters te verstrekken en vragenlijsten met betrekking tot SCAD in te vullen als onderdeel van het INSPIRE-register.

De SCAD-gevallen zullen worden gekoppeld aan records in de Intermountain Genealogy Registry (IGR) om de identificatie van mogelijke SCAD-families met een hoog risico mogelijk te maken. Ook het risico van eerste- en tweedegraads familieleden wordt beoordeeld. De verkregen bloedmonsters worden verwerkt, opgeslagen en gegenotypeerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal Intermountain Healthcare-patiënten zijn. De proefpersonen zullen SCAD-patiënten zijn en de controlepopulatie voor de genetica zal Intermountain-angiografiepatiënten zonder SCAD zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

SCAD-gevallen

  1. Onderwerpen van alle leeftijden, geslacht of ras
  2. Proefpersonen hadden coronaire angiografie.
  3. Proefpersonen hadden SCAD vermoed op basis van klinisch rapport.

Controles

  1. INSPIRE-patiënt met coronaire angiografie bij Intermountain Healthcare voor stabiele angina pectoris.
  2. Proefpersonen hadden geen of milde atherosclerotische hartziekte op het moment van angiografie.
  3. Leeftijd bij laatste bezoek zoals vastgelegd in de Intermountain EDW minimaal 50 jaar of ouder.
  4. Niet gescreend op mogelijk een SCAD- of coronaire arteriedissectie-diagnose.

Uitsluitingscriteria:

SCAD-gevallen

  1. Onafhankelijke beoordeling van cardiale beeldvorming en klinische presentatie door drie cardiologen stellen vast dat de coronaire angiografie niet het gevolg was van SCAD.
  2. Beeldvorming vanaf het moment van coronaire angiografie van slechte kwaliteit waardoor SCAD niet correct kan worden bepaald.
  3. Onvermogen om criteria te bepalen zoals hierboven beschreven.
  4. Proefpersonen die een harttransplantatie hebben gehad.
  5. Proefpersonen die een beenmergtransplantatie hebben ondergaan.
  6. Onvermogen of weigering van de patiënt en/of de wettelijk aanvaardbare vertegenwoordiger van de patiënt om om welke reden dan ook geïnformeerde toestemming of bloedmonster te geven.
  7. Andere aandoeningen die naar de mening van de hoofdonderzoeker het risico voor de proefpersoon kunnen vergroten en/of de kwaliteit van het onderzoek in gevaar kunnen brengen.

Controles

  1. Proefpersonen die een harttransplantatie hebben ondergaan.
  2. Proefpersonen die een beenmergtransplantatie hebben ondergaan.
  3. Proefpersonen met een van de volgende diagnoses op elk moment

    1. Hartfalen
    2. Ziekte van de hartklep
    3. Aneurysma en dissectie van de thoracale aorta
    4. Ehlers-Danlos-syndroom
    5. Shprintzen-Goldberg-syndroom
    6. Marfan-syndroom
    7. Loeys-Dietz aorta-aneurysma-syndroom
    8. Arteriële tortuositeitssyndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Spontane kransslagaderdisectie
De diagnose van spontane coronaire arteriedisectie (SCAD) zal gebaseerd zijn op onafhankelijke beoordeling van klinische presentatie, cardiale beeldvorming en angiografiebevindingen door drie cardiologen. De bepaling zal het bewijs zijn van detectie van een lineair luminaal defect (intimale flap), luminale vernauwing of occlusie waarvan wordt bevestigd dat het een dissectie is bij verdere beeldvorming, of door klinisch oordeel classificeren als definitieve SCAD.
Controle
Een reeks controles zal worden gebruikt voor genetische analyse. Deze controles zijn afkomstig van proefpersonen in het INSPIRE-register die coronaire angiografie hebben ondergaan in het Intermountain Medical Center voor stabiele angina pectoris en die voldoen aan de opname-/uitsluitingscriteria.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische varianten
Tijdsspanne: bij inschrijving
Om genetische varianten bij patiënten met spontane coronaire arteriedissectie (SCAD) te bepalen, zullen we genotypering uitvoeren, inclusief target-sequencing en volledige exoom/genoom-sequencing op monsters die door SCAD-patiënten worden aangeleverd. De primaire focus van deze sequencing zal zijn om de snelheden van varianten in genen te bepalen die hartgerelateerde bindweefselaandoeningen veroorzaken.
bij inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 oktober 2016

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 december 2036

Studie voltooiing (Verwacht)

31 december 2036

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 maart 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spontane dissectie van de kransslagader

3
Abonneren