Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik for spontan koronararteriedissektion (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)

9. april 2026 opdateret af: Intermountain Health Care, Inc.

Genetik af spontan koronararteriedissektion (SCAD-INSPIRE Genetik): En underundersøgelse af INSPIRE Registry

Spontan koronararteriedissektion (SCAD) er en sjælden årsag til koronar iskæmi og infarkt, hvor en rift i blodkarvæggen enten begrænser blodgennemstrømningen, eller blodet bliver fanget mellem lagene af karret, hvilket får karret til at støde ind i lumen og forårsager en hindring eller begrænsning af blodgennemstrømningen. Det endelige mål med dette forslag er yderligere at forstå de risikofaktorer, der fører til SCAD med fokus på familiære og genetiske årsager til SCAD.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Til denne undersøgelse vil vi fastslå kliniske data og biologiske prøver fra en kohorte af SCAD-patienter identificeret ved hjælp af retrospektiv gennemgang af medicinske journaler og prospektiv overvågning af Intermountain-patienter, der gennemgår koronar angiografi. SCAD-diagnosen vil være baseret på uafhængig gennemgang af klinisk præsentation, hjertebilleddannelse og angiografifund af to kardiologer og en tredje kardiolog i tilfælde af uenighed. Det forventes, at vi håber at rekruttere 100 SCAD-patienter.

Tilmelding af disse fag vil ske under INSPIRE-registret. Forsøgspersonerne vil blive bedt om at underskrive et samtykke, levere biologiske prøver og udfylde spørgeskemaer relateret til SCAD som en del af INSPIRE-registret.

SCAD-tilfældene vil blive matchet med optegnelser i Intermountain Genealogy Registry (IGR) for at muliggøre identifikation af mulige højrisiko-SCAD-familier. Risiko for første- og andengrads pårørende vil også blive vurderet. De opnåede blodprøver vil blive behandlet, opbevaret og genotypet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil være Intermountain Healthcare-patienter. Case-personerne vil være SCAD-patienter, og kontrolpopulationen for genetikken vil være Intermountain angiografi-patienter uden SCAD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

SCAD sager

  1. Emner i alle aldre, køn eller race
  2. Forsøgspersonerne fik koronar angiografi.
  3. Forsøgspersoner havde mistanke om SCAD som baseret på klinisk rapport.

Kontrolelementer

  1. INSPIRE-person, der havde koronar angiografi hos Intermountain Healthcare for stabil angina.
  2. Forsøgspersoner havde ingen eller mild aterosklerotisk hjertesygdom på tidspunktet for angiografi.
  3. Alder ved sidste besøg som registreret i Intermountain EDW mindst 50 år eller ældre.
  4. Ikke screenet for muligvis at have en SCAD- eller koronararteriedissektionsdiagnose.

Ekskluderingskriterier:

SCAD sager

  1. Uafhængig gennemgang af hjertebilleddannelse og klinisk præsentation af tre kardiologer fastslår, at koronar angiografi ikke var et resultat af SCAD.
  2. Billeddannelse fra tidspunktet for koronar angiografi af dårlig kvalitet for ikke at tillade korrekt bestemmelse af SCAD.
  3. Manglende evne til at bestemme kriterier som beskrevet ovenfor.
  4. Forsøgspersoner, der har fået en hjertetransplantation.
  5. Forsøgspersoner, der har fået en knoglemarvstransplantation.
  6. Manglende evne eller afvisning af patienten og/eller patientens juridisk acceptable repræsentant til at give informeret samtykke eller blodprøve uanset årsag.
  7. Andre forhold, som efter hovedefterforskerens opfattelse kan øge risikoen for forsøgspersonen og/eller kompromittere kvaliteten af ​​forsøget.

Kontrolelementer

  1. Forsøgspersoner, der får en hjertetransplantation.
  2. Forsøgspersoner, der har en knoglemarvstransplantation.

  3. Forsøgspersoner med en af ​​følgende diagnoser til enhver tid

    1. Hjertefejl
    2. Hjerteklapsygdom
    3. Thorax aortaaneurisme og dissektion
    4. Ehlers-Danlos syndrom
    5. Shprintzen-Goldbergs syndrom
    6. Marfan syndrom
    7. Loeys-Dietz aortaaneurismesyndrom
    8. Arterielt tortuositetssyndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Spontan koronararteriedisektion
Diagnosen spontan koronararteriedisektion (SCAD) vil være baseret på uafhængig gennemgang af klinisk præsentation, hjertebilleddannelse og angiografi fund af tre kardiologer. Bestemmelsen vil være bevis for påvisning af lineær luminal defekt (intimal flap), luminal indsnævring eller okklusion bekræftet som en dissektion ved yderligere billeddannelse, eller ved klinisk vurdering klassificere det som decideret SCAD.
Styring
Et sæt kontroller vil blive brugt til genetisk analyse. Disse kontroller vil blive trukket fra forsøgspersoner i INSPIRE-registret, der havde koronar angiografi på Intermountain Medical Center for stabil angina og opfylder inklusions-/eksklusionskriterier.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter
Tidsramme: ved indskrivning
For at bestemme genetiske varianter blandt patienter med spontan koronararteriedissektion (SCAD), vil vi udføre genotypebestemmelse, herunder målsekventering og hel exom/genom-sekventering på prøver leveret af SCAD-patienter. Det primære fokus for denne sekventering vil være at bestemme antallet af varianter i gener, der forårsager hjerte-relaterede bindevævssygdomme.
ved indskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. oktober 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2036

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2036

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

15. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1050343

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner