Генетика спонтанной диссекции коронарных артерий (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
9 апреля 2026 г. обновлено: Intermountain Health Care, Inc.
Генетика спонтанной диссекции коронарных артерий (генетика SCAD-INSPIRE): подисследование регистра INSPIRE
Спонтанный диссекция коронарных артерий (СДКА) является редкой причиной коронарной ишемии и инфаркта, когда разрыв стенки кровеносного сосуда либо ограничивает поток крови, либо кровь оказывается в ловушке между слоями сосуда, в результате чего сосуд упирается в просвет и вызывает обструкцию или ограничение кровотока.
Конечной целью этого предложения является дальнейшее понимание факторов риска, ведущих к SCAD, с акцентом на семейные и генетические причины SCAD.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Подробное описание
Для этого исследования мы выясним клинические данные и биологические образцы из когорты пациентов с SCAD, выявленных с помощью ретроспективного обзора медицинских карт и проспективного наблюдения за пациентами Intermountain, которые проходят коронарную ангиографию. Диагноз SCAD будет основан на независимом обзоре клинических проявлений, визуализации сердца и результатах ангиографии двумя кардиологами и третьим кардиологом в случае разногласий. Ожидается, что мы надеемся набрать 100 пациентов с SCAD.
Регистрация этих субъектов будет осуществляться в реестре INSPIRE. Субъектам будет предложено подписать согласие, предоставить биологические образцы и заполнить анкеты, связанные с SCAD, в рамках реестра INSPIRE.
Случаи SCAD будут сопоставлены с записями в Межгорном генеалогическом реестре (IGR), чтобы можно было идентифицировать возможные семьи SCAD высокого риска. Также будет оцениваться риск родственников первой и второй степени родства. Полученные образцы крови будут обработаны, сохранены и генотипированы.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
100
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемой популяцией будут пациенты Intermountain Healthcare.
Субъектами исследования будут пациенты с SCAD, а контрольной популяцией для генетики будут пациенты с Межгорной ангиографией без SCAD.
Описание
Критерии включения:
Кейсы СКАД
- Субъекты любого возраста, пола или расы
- Субъектам была проведена коронароангиография.
- Субъекты подозревали SCAD на основании клинического отчета.
Элементы управления
- Субъект INSPIRE, прошедший коронарографию в Intermountain Healthcare по поводу стабильной стенокардии.
- Субъекты не имели атеросклеротического заболевания сердца или имели его в легкой форме на момент ангиографии.
- Возраст при последнем посещении, указанный в Intermountain EDW, не менее 50 лет и старше.
- Не проверено на возможное наличие диагноза SCAD или расслоения коронарной артерии.
Критерий исключения:
Кейсы СКАД
- Независимый обзор кардиологических изображений и клинических проявлений тремя кардиологами определил, что коронарная ангиография не была результатом SCAD.
- Изображение во время коронарной ангиографии плохого качества, что не позволяет правильно определить SCAD.
- Неспособность определить критерии, как указано выше.
- Субъекты, перенесшие пересадку сердца.
- Субъекты, перенесшие трансплантацию костного мозга.
- Неспособность или отказ пациента и/или законного представителя пациента предоставить информированное согласие или образец крови по любой причине.
- Другие условия, которые, по мнению главного исследователя, могут увеличить риск для субъекта и/или поставить под угрозу качество исследования.
Элементы управления
- Субъекты, перенесшие трансплантацию сердца.
- Субъекты, перенесшие трансплантацию костного мозга.
Субъекты с любым из следующих диагнозов в любое время
- Сердечная недостаточность
- Заболевание сердечного клапана
- Аневризма и расслоение грудной аорты
- Синдром Элерса-Данлоса
- синдром Шпринцена-Гольдберга
- синдром Марфана
- Синдром аневризмы аорты Лойса-Дитца
- Синдром артериальной извитости
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Спонтанная диссекция коронарных артерий
Диагноз спонтанной диссекции коронарной артерии (SCAD) будет основан на независимом обзоре клинических проявлений, визуализации сердца и результатах ангиографии тремя кардиологами.
Определение будет свидетельствовать об обнаружении линейного дефекта просвета (лоскута интимы), сужении просвета или окклюзии, подтвержденных расслоением при дальнейшей визуализации, или клинической оценкой, классифицирующей это как определенную SCAD.
|
|
Контроль
Набор контролей будет использоваться для генетического анализа.
Эти контроли будут получены от субъектов из реестра INSPIRE, которым была проведена коронарная ангиография в Межгорном медицинском центре по поводу стабильной стенокардии и которые соответствуют критериям включения/исключения.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетические варианты
Временное ограничение: при зачислении
|
Чтобы определить генетические варианты среди пациентов со спонтанной диссекцией коронарной артерии (SCAD), мы проведем генотипирование, включая целевое секвенирование и секвенирование полного экзома/генома на образцах, предоставленных пациентами со SCAD.
Основное внимание в этом секвенировании будет уделяться определению количества вариантов в генах, которые вызывают заболевания соединительной ткани, связанные с сердцем.
|
при зачислении
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
17 октября 2016 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2036 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2036 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 февраля 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
13 марта 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 марта 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1050343
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .