Genética de la Disección Espontánea de la Arteria Coronaria (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
8 de agosto de 2022 actualizado por: Intermountain Health Care, Inc.
Genética de la disección espontánea de la arteria coronaria (genética SCAD-INSPIRE): un subestudio del registro INSPIRE
La disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD, por sus siglas en inglés) es una causa rara de isquemia coronaria e infarto donde un desgarro en la pared del vaso sanguíneo restringe el flujo de sangre o la sangre queda atrapada entre las capas del vaso, lo que hace que el vaso choque contra la luz y causando una obstrucción o restricción del flujo sanguíneo.
El objetivo final de esta propuesta es comprender mejor los factores de riesgo que conducen a SCAD con un enfoque en las causas familiares y genéticas de SCAD.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Descripción detallada
Para este estudio, verificaremos los datos clínicos y las muestras biológicas de una cohorte de pacientes con SCAD identificados mediante la revisión retrospectiva de registros médicos y la vigilancia prospectiva de pacientes de Intermountain que se someten a una angiografía coronaria. El diagnóstico de SCAD se basará en una revisión independiente de la presentación clínica, las imágenes cardíacas y los hallazgos de la angiografía por parte de dos cardiólogos y un tercer cardiólogo en caso de desacuerdo. Se anticipa que esperamos reclutar 100 pacientes con SCAD.
La inscripción de estas asignaturas se realizará bajo el registro INSPIRE. Se pedirá a los sujetos que firmen un consentimiento, proporcionen muestras biológicas y completen cuestionarios relacionados con SCAD como parte del registro INSPIRE.
Los casos de SCAD se cotejarán con los registros del Registro Genealógico Intermountain (IGR) para permitir la identificación de posibles familias de SCAD de alto riesgo. También se evaluará el riesgo de los familiares de primer y segundo grado. Las muestras de sangre obtenidas serán procesadas, almacenadas y genotipadas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio serán los pacientes de Intermountain Healthcare.
Los sujetos del caso serán pacientes con SCAD y la población de control para la genética serán pacientes con angiografía Intermountain sin SCAD.
Descripción
Criterios de inclusión:
Casos SCAD
- Sujetos de todas las edades, sexos o razas
- Los sujetos se sometieron a una angiografía coronaria.
- Los sujetos tenían sospecha de SCAD según el informe clínico.
Control S
- Sujeto INSPIRE que se sometió a una angiografía coronaria en Intermountain Healthcare por angina estable.
- Los sujetos no tenían enfermedad cardíaca aterosclerótica leve o no la tenían en el momento de la angiografía.
- Edad en la última visita registrada en Intermountain EDW al menos 50 años o más.
- No evaluado como posible diagnóstico de SCAD o disección de la arteria coronaria.
Criterio de exclusión:
Casos SCAD
- La revisión independiente de las imágenes cardíacas y la presentación clínica por parte de tres cardiólogos determinó que la angiografía coronaria no fue resultado de SCAD.
- Imágenes del momento de la angiografía coronaria de mala calidad que no permiten la determinación adecuada de SCAD.
- Incapacidad para determinar los criterios descritos anteriormente.
- Sujetos que han tenido un trasplante de corazón.
- Sujetos que han tenido un trasplante de médula ósea.
- Incapacidad o negativa del paciente y/o del representante legalmente aceptable del paciente para proporcionar el consentimiento informado o la muestra de sangre por cualquier motivo.
- Otras condiciones que a juicio del Investigador Principal puedan aumentar el riesgo para el sujeto y/o comprometer la calidad del ensayo.
Control S
- Sujetos que tienen un trasplante de corazón.
- Sujetos que tienen un trasplante de médula ósea.
Sujetos con cualquiera de los siguientes diagnósticos en cualquier momento
- Insuficiencia cardiaca
- Enfermedad de las válvulas del corazón
- Aneurisma y disección de la aorta torácica
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- síndrome de Marfan
- Síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
- Síndrome de tortuosidad arterial
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Disección espontánea de la arteria coronaria
El diagnóstico de disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD, por sus siglas en inglés) se basará en la revisión independiente de la presentación clínica, las imágenes cardíacas y los hallazgos de la angiografía por parte de tres cardiólogos.
La determinación será evidencia de detección de defecto luminal lineal (colgajo intimal), estrechamiento luminal u oclusión confirmada como una disección en imágenes adicionales, o por juicio clínico clasificándola como SCAD definitiva.
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Control
Se utilizará un conjunto de controles para el análisis genético.
Estos controles se extraerán de los sujetos del registro INSPIRE que se sometieron a una angiografía coronaria en el Intermountain Medical Center por angina estable y cumplieron con los criterios de inclusión/exclusión.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variantes genéticas
Periodo de tiempo: en la inscripción
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Para determinar las variantes genéticas entre los pacientes con disección espontánea de la arteria coronaria (SCAD, por sus siglas en inglés), haremos un genotipado que incluya la secuenciación objetivo y la secuenciación del exoma/genoma completo en muestras proporcionadas por pacientes con SCAD.
El objetivo principal de esta secuenciación será determinar las tasas de variantes en genes que causan trastornos del tejido conjuntivo relacionados con el corazón.
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en la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de octubre de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2036
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2036
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de marzo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
15 de marzo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de agosto de 2022
Última verificación
1 de agosto de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1050343
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .