Spontaanien sepelvaltimoleikkauksen genetiikka (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
torstai 9. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Intermountain Health Care, Inc.
Spontaanien sepelvaltimoleikkauksen genetiikka (SCAD-INSPIRE Genetics): INSPIRE-rekisterin alatutkimus
Spontaani sepelvaltimon dissektio (SCAD) on harvinainen syy sepelvaltimon iskemiaan ja infarktiin, jossa verisuonen seinämän repeämä joko rajoittaa veren virtausta tai veri jää loukkuun suonen kerrosten väliin, jolloin suonen törmäys onteloon ja aiheuttaa verenkierron estymistä tai rajoitusta.
Tämän ehdotuksen perimmäisenä tavoitteena on ymmärtää paremmin SCAD:iin johtavia riskitekijöitä keskittyen SCAD:n perheisiin ja geneettisiin syihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Tätä tutkimusta varten varmistamme kliiniset tiedot ja biologiset näytteet SCAD-potilaiden kohortista, jotka on tunnistettu käyttämällä retrospektiivistä potilastietojen tarkastelua ja Intermountain-potilaiden tulevaa seurantaa, joille tehdään sepelvaltimon angiografia. SCAD-diagnoosi perustuu kahden kardiologin ja kolmannen kardiologin riippumattomaan kliinisen esityksen, sydämen kuvantamisen ja angiografian löydöksiin, jos erimielisyydet ovat keskenään. Toivomme saavamme palvelukseen 100 SCAD-potilasta.
Näihin oppiaineisiin ilmoittautuminen tapahtuu INSPIRE-rekisterin alla. Tutkittavia pyydetään allekirjoittamaan suostumus, toimittamaan biologisia näytteitä ja täyttämään SCADiin liittyvät kyselylomakkeet osana INSPIRE-rekisteriä.
SCAD-tapaukset yhdistetään Intermountain Genealogy Registry (IGR) -rekisteriin, jotta mahdolliset korkean riskin SCAD-perheet voidaan tunnistaa. Myös ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisten riski arvioidaan. Otetut verinäytteet käsitellään, varastoidaan ja genotyypitetään.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu Intermountain Healthcare -potilaista.
Tapauksen kohteet ovat SCAD-potilaita ja genetiikan vertailupopulaatio on Intermountain-angiografiapotilaat, joilla ei ole SCAD:tä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
SCAD-kotelot
- Kaiken ikäisiä, sukupuolta tai rodullisia aiheita
- Koehenkilöille tehtiin sepelvaltimon angiografia.
- Tutkittavat epäilivät SCAD:tä kliinisen raportin perusteella.
Säätimet
- INSPIRE koehenkilö, jolle tehtiin sepelvaltimoangiografia Intermountain Healthcaressa stabiilin angina pectoriksen vuoksi.
- Koehenkilöillä ei ollut ateroskleroottista sydänsairautta tai se oli lievä angiografian aikana.
- Ikä viimeisellä käynnillä Intermountain EDW:n mukaan vähintään 50 vuotta tai vanhempi.
- Ei seulottu SCAD- tai sepelvaltimon dissektiodiagnoosin vuoksi.
Poissulkemiskriteerit:
SCAD-kotelot
- Kolmen kardiologin riippumaton sydänkuvauksen ja kliinisen esityksen tarkastelu osoittaa, että sepelvaltimon angiografia ei ollut seurausta SCAD:sta.
- Kuvaus sepelvaltimon angiografiasta, jonka laatu on huono, koska se ei mahdollista SCAD:n asianmukaista määritystä.
- Kyvyttömyys määrittää kriteerejä yllä kuvatulla tavalla.
- Koehenkilöt, joille on tehty sydämensiirto.
- Koehenkilöt, joille on tehty luuydinsiirto.
- Potilaan ja/tai potilaan laillisesti hyväksyttävän edustajan kyvyttömyys tai kieltäytyminen antamasta tietoon perustuvaa suostumusta tai verinäyte mistä tahansa syystä.
- Muut olosuhteet, jotka johtavan tutkijan mielestä voivat lisätä tutkittavalle aiheutuvaa riskiä ja/tai heikentää tutkimuksen laatua.
Säätimet
- Koehenkilöt, joille on tehty sydämensiirto.
- Koehenkilöt, joille on tehty luuydinsiirto.
Koehenkilöt, joilla on jokin seuraavista diagnoosista milloin tahansa
- Sydämen vajaatoiminta
- Sydänläppäsairaus
- Rintakehän aortan aneurysma ja dissektio
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä
- Marfanin oireyhtymä
- Loeys-Dietzin aortan aneurysma-oireyhtymä
- Valtimon mutkaisuusoireyhtymä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Spontaani sepelvaltimon leikkaus
Spontaani sepelvaltimon disektio (SCAD) -diagnoosi perustuu kolmen kardiologin kliinisen esityksen, sydämen kuvantamisen ja angiografian löydösten riippumattomaan tarkasteluun.
Määritys on todiste lineaarisen luminaalisen vian (intimaläpän) havaitsemisesta, luminaalisen kaventumisesta tai tukkeutumisesta, joka vahvistetaan dissektioksi lisäkuvauksessa tai kliinisen arvioinnin perusteella, joka luokittelee sen selväksi SCAD:ksi.
|
|
Ohjaus
Geneettiseen analyysiin käytetään kontrollisarjaa.
Nämä kontrollit otetaan INSPIRE-rekisterissä olevilta henkilöiltä, joille tehtiin sepelvaltimoangiografia Intermountain Medical Centerissä stabiilin angina pectoriksen toteamiseksi ja jotka täyttävät sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettiset variantit
Aikaikkuna: ilmoittautumisen yhteydessä
|
Geneettisten varianttien määrittämiseksi spontaanista sepelvaltimon dissektiota (SCAD) sairastavien potilaiden keskuudessa teemme genotyypityksen, mukaan lukien kohdesekvensoinnin ja koko eksomin/genomisekvenssin SCAD-potilaiden toimittamista näytteistä.
Tämän sekvensoinnin ensisijaisena tavoitteena on määrittää muunnelmien määrä geeneissä, jotka aiheuttavat sydämeen liittyviä sidekudossairauksia.
|
ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 17. lokakuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2036
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2036
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 4. helmikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 15. maaliskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 14. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1050343
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .