Genetika spontánní disekce koronárních tepen (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
Genetika spontánní disekce koronárních tepen (SCAD-INSPIRE Genetics): dílčí studie registru INSPIRE
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Pro tuto studii budeme zjišťovat klinická data a biologické vzorky od kohorty pacientů se SCAD identifikovaných pomocí retrospektivního přehledu lékařských záznamů a prospektivního sledování pacientů Intermountain, kteří podstoupili koronarografii. Diagnóza SCAD bude založena na nezávislém přezkoumání klinického obrazu, zobrazení srdce a nálezů angiografie dvěma kardiology a třetím kardiologem v případě neshody. Očekává se, že se nám podaří získat 100 pacientů se SCAD.
Zápis těchto předmětů bude probíhat pod registrem INSPIRE. Subjekty budou požádány, aby podepsaly souhlas, poskytly biologické vzorky a vyplnily dotazníky týkající se SCAD v rámci registru INSPIRE.
Případy SCAD budou porovnány se záznamy v Intermountain Genealogy Registry (IGR), aby bylo možné identifikovat možné vysoce rizikové rodiny SCAD. Posouzeno bude i riziko příbuzných prvního a druhého stupně. Získané krevní vzorky budou zpracovány, skladovány a genotypizovány.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pouzdra SCAD
- Subjekty všech věkových kategorií, pohlaví nebo rasy
- Subjekty podstoupily koronarografii.
- Subjekty měly podezření na SCAD na základě klinické zprávy.
Řízení
- INSPIRE subjekt, který měl koronární angiografii v Intermountain Healthcare pro stabilní anginu pectoris.
- Subjekty neměly žádné nebo mírné aterosklerotické onemocnění srdce v době angiografie.
- Věk při poslední návštěvě zaznamenaný v Intermountain EDW alespoň 50 let nebo starší.
- Nebylo vyšetřeno, že by mohlo mít SCAD nebo diagnózu disekce koronární arterie.
Kritéria vyloučení:
Pouzdra SCAD
- Nezávislý přehled zobrazení srdce a klinického obrazu třemi kardiology určuje, že koronární angiografie nebyla výsledkem SCAD.
- Zobrazování z doby koronární angiografie je špatné kvality, protože neumožňuje správné stanovení SCAD.
- Neschopnost určit kritéria, jak je uvedeno výše.
- Subjekty, které podstoupily transplantaci srdce.
- Subjekty, které podstoupily transplantaci kostní dřeně.
- Neschopnost nebo odmítnutí pacienta a/nebo jeho právně přijatelného zástupce poskytnout informovaný souhlas nebo vzorek krve z jakéhokoli důvodu.
- Další stavy, které podle názoru hlavního zkoušejícího mohou zvýšit riziko pro subjekt a/nebo snížit kvalitu hodnocení.
Řízení
- Subjekty, které mají transplantované srdce.
- Subjekty po transplantaci kostní dřeně.
Subjekty s některou z následujících diagnóz kdykoli
- Srdeční selhání
- Onemocnění srdeční chlopně
- Aneuryzma a disekce hrudní aorty
- Ehlers-Danlosův syndrom
- Shprintzen-Goldbergův syndrom
- Marfanův syndrom
- Syndrom aneuryzmatu aorty Loeys-Dietz
- Syndrom arteriální tortuozity
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Spontánní disekce koronárních tepen
Diagnóza spontánní disekce koronární arterie (SCAD) bude založena na nezávislém posouzení klinického obrazu, srdečního zobrazení a angiografických nálezů třemi kardiology.
Stanovení bude důkazem detekce lineárního luminálního defektu (intimální laloky), zúžení lumina nebo okluze potvrzené jako disekce dalším zobrazením nebo klinickým úsudkem klasifikujícím to jako definitivní SCAD.
|
|
Řízení
Pro genetickou analýzu bude použita sada kontrol.
Tyto kontroly budou získány od subjektů v registru INSPIRE, kteří podstoupili koronarografii v Intermountain Medical Center pro stabilní anginu pectoris a splňují kritéria pro zařazení/vyloučení.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetické varianty
Časové okno: při zápisu
|
Ke stanovení genetických variant u pacientů se spontánní disekcí koronární arterie (SCAD) provedeme genotypizaci včetně cílového sekvenování a sekvenování celého exomu/genomu na vzorcích poskytnutých pacienty se SCAD.
Primárním cílem tohoto sekvenování bude stanovení míry variant v genech, které způsobují poruchy pojivové tkáně související se srdcem.
|
při zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1050343
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .