Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikk ved spontan koronararteriedisseksjon (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)

8. august 2022 oppdatert av: Intermountain Health Care, Inc.

Genetikk for spontan koronararteriedisseksjon (SCAD-INSPIRE Genetics): En delstudie av INSPIRE-registeret

Spontan koronararteriedisseksjon (SCAD) er en sjelden årsak til koronar iskemi og infarkt der en rift i blodkarveggen enten begrenser blodstrømmen eller blodet blir fanget mellom lagene i karet og får karet til å støte mot lumen og forårsaker en hindring eller begrensning av blodstrømmen. Det endelige målet med dette forslaget er å ytterligere forstå risikofaktorene som fører til SCAD med fokus på familiære og genetiske årsaker til SCAD.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Detaljert beskrivelse

For denne studien vil vi fastslå kliniske data og biologiske prøver fra en kohort av SCAD-pasienter identifisert ved hjelp av retrospektiv gjennomgang av medisinske journaler og prospektiv overvåking av Intermountain-pasienter som gjennomgår koronar angiografi. SCAD-diagnosen vil være basert på uavhengig gjennomgang av klinisk presentasjon, hjerteavbildning og angiografifunn av to kardiologer og en tredje kardiolog i tilfelle uenighet. Det er forventet at vi håper å rekruttere 100 SCAD-pasienter.

Påmelding av disse fagene vil skje under INSPIRE-registeret. Forsøkspersonene vil bli bedt om å signere et samtykke, gi biologiske prøver og fylle ut spørreskjemaer relatert til SCAD som en del av INSPIRE-registeret.

SCAD-tilfellene vil bli matchet med poster i Intermountain Genealogy Registry (IGR) for å muliggjøre identifisering av mulige høyrisiko-SCAD-familier. Risiko for første og andre grads pårørende vil også bli vurdert. De innhentede blodprøvene vil bli behandlet, lagret og genotypet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil være Intermountain Healthcare-pasienter. Casepersonene vil være SCAD-pasienter og kontrollpopulasjonen for genetikken vil være Intermountain angiografipasienter uten SCAD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

SCAD-saker

  1. Emner i alle aldre, kjønn eller rase
  2. Forsøkspersonene hadde koronar angiografi.
  3. Forsøkspersonene hadde mistanke om SCAD basert på klinisk rapport.

Kontroller

  1. INSPIRE-person som hadde koronar angiografi ved Intermountain Healthcare for stabil angina.
  2. Forsøkspersonene hadde ingen eller mild aterosklerotisk hjertesykdom på tidspunktet for angiografi.
  3. Alder ved siste besøk som registrert i Intermountain EDW minst 50 år eller eldre.
  4. Ikke screenet for å ha en SCAD- eller koronararteriedisseksjonsdiagnose.

Ekskluderingskriterier:

SCAD-saker

  1. Uavhengig gjennomgang av hjerteavbildning og klinisk presentasjon av tre kardiologer fastslår at koronar angiografi ikke var et resultat av SCAD.
  2. Avbildning fra tidspunktet for koronar angiografi av dårlig kvalitet for ikke å tillate riktig bestemmelse av SCAD.
  3. Manglende evne til å bestemme kriterier som skissert ovenfor.
  4. Personer som har gjennomgått en hjertetransplantasjon.
  5. Personer som har fått en benmargstransplantasjon.
  6. Manglende evne eller avslag fra pasienten og/eller pasientens juridisk akseptable representant til å gi informert samtykke eller blodprøve uansett årsak.
  7. Andre forhold som etter hovedetterforskerens mening kan øke risikoen for forsøkspersonen og/eller kompromittere kvaliteten på rettssaken.

Kontroller

  1. Personer som har en hjertetransplantasjon.
  2. Personer som har en benmargstransplantasjon.

  3. Personer med en av følgende diagnoser når som helst

    1. Hjertefeil
    2. Hjerteklaffsykdom
    3. Thorax aortaaneurisme og disseksjon
    4. Ehlers-Danlos syndrom
    5. Shprintzen-Goldberg syndrom
    6. Marfan syndrom
    7. Loeys-Dietz aortaaneurismesyndrom
    8. Arterielt tortuositetssyndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Spontan koronararteriediseksjon
Diagnosen spontan koronararteriediseksjon (SCAD) vil være basert på uavhengig gjennomgang av klinisk presentasjon, hjerteavbildning og angiografifunn av tre kardiologer. Bestemmelsen vil være bevis på deteksjon av lineær luminal defekt (intimal klaff), luminal innsnevring eller okklusjon bekreftet å være en disseksjon ved videre avbildning, eller ved klinisk vurdering som klassifiserer det som definitivt SCAD.
Styre
Et sett med kontroller vil bli brukt for genetisk analyse. Disse kontrollene vil hentes fra personer i INSPIRE-registeret som hadde koronar angiografi ved Intermountain Medical Center for stabil angina og oppfyller inklusjons-/eksklusjonskriterier.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter
Tidsramme: ved påmelding
For å bestemme genetiske varianter blant pasienter med spontan koronararteriedisseksjon (SCAD), vil vi gjøre genotyping inkludert målsekvensering og heleksom/genomsekvensering på prøver levert av SCAD-pasienter. Hovedfokuset for denne sekvenseringen vil være å bestemme frekvensen av varianter i gener som forårsaker hjerterelaterte bindevevsforstyrrelser.
ved påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. oktober 2016

Primær fullføring (Forventet)

31. desember 2036

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2036

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. mars 2019

Først lagt ut (Faktiske)

15. mars 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2022

Sist bekreftet

1. august 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1050343

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spontan koronararteriedisseksjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Jamaica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere