Genetica della dissezione spontanea dell'arteria coronaria (genetica SCAD-INSPIRE) (SCAD-INSPIRE)
9 aprile 2026 aggiornato da: Intermountain Health Care, Inc.
Genetica della dissezione spontanea dell'arteria coronaria (genetica SCAD-INSPIRE): un sottostudio del registro INSPIRE
La dissezione spontanea dell'arteria coronaria (SCAD) è una rara causa di ischemia coronarica e infarto in cui una lacerazione nella parete del vaso sanguigno limita il flusso di sangue o il sangue rimane intrappolato tra gli strati del vaso provocando l'urto del vaso contro il lume e causando un'ostruzione o una restrizione del flusso sanguigno.
L'obiettivo finale di questa proposta è comprendere ulteriormente i fattori di rischio che portano alla SCAD con particolare attenzione alle cause familiari e genetiche della SCAD.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Descrizione dettagliata
Per questo studio, accerteremo dati clinici e campioni biologici da una coorte di pazienti SCAD identificati utilizzando la revisione retrospettiva delle cartelle cliniche e la sorveglianza prospettica dei pazienti Intermountain sottoposti ad angiografia coronarica. La diagnosi SCAD si baserà sulla revisione indipendente della presentazione clinica, dell'imaging cardiaco e dei risultati dell'angiografia da parte di due cardiologi e un terzo cardiologo in caso di disaccordo. Si prevede che speriamo di reclutare 100 pazienti SCAD.
L'iscrizione di questi soggetti avverrà nel registro INSPIRE. Ai soggetti verrà chiesto di firmare un consenso, fornire campioni biologici e compilare questionari relativi a SCAD come parte del registro INSPIRE.
I casi SCAD saranno abbinati ai record nel Registro Genealogico Intermountain (IGR) per consentire l'identificazione di possibili famiglie SCAD ad alto rischio. Verrà valutato anche il rischio dei parenti di primo e secondo grado. I campioni di sangue ottenuti saranno processati, conservati e genotipizzati.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione dello studio sarà costituita da pazienti Intermountain Healthcare.
I soggetti del caso saranno pazienti con SCAD e la popolazione di controllo per la genetica sarà costituita da pazienti con angiografia intermountain senza SCAD.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Casi SCAD
- Soggetti di tutte le età, sesso o razza
- I soggetti sono stati sottoposti ad angiografia coronarica.
- I soggetti avevano sospetta SCAD sulla base del rapporto clinico.
Controlli
- Soggetto INSPIRE sottoposto ad angiografia coronarica presso Intermountain Healthcare per angina stabile.
- I soggetti presentavano una cardiopatia aterosclerotica assente o lieve al momento dell'angiografia.
- Età all'ultima visita registrata nell'Intermountain EDW almeno 50 anni o più.
- Non sottoposto a screening per possibile diagnosi di SCAD o dissezione coronarica.
Criteri di esclusione:
Casi SCAD
- La revisione indipendente dell'imaging cardiaco e della presentazione clinica da parte di tre cardiologi determina che l'angiografia coronarica non era il risultato di SCAD.
- Imaging dal momento dell'angiografia coronarica di scarsa qualità da non consentire una corretta determinazione della SCAD.
- Incapacità di determinare i criteri come descritto sopra.
- Soggetti che hanno subito un trapianto di cuore.
- Soggetti che hanno subito un trapianto di midollo osseo.
- Incapacità o rifiuto del paziente e/o del suo rappresentante legalmente riconosciuto di fornire il consenso informato o il prelievo di sangue per qualsiasi motivo.
- Altre condizioni che, a giudizio del Principal Investigator, possono aumentare il rischio per il soggetto e/o compromettere la qualità della sperimentazione.
Controlli
- Soggetti che hanno un trapianto di cuore.
- Soggetti che hanno un trapianto di midollo osseo.
Soggetti con una qualsiasi delle seguenti diagnosi in qualsiasi momento
- Insufficienza cardiaca
- Malattia della valvola cardiaca
- Aneurisma e dissezione dell'aorta toracica
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Shprintzen-Goldberg
- Sindrome di Marfan
- Sindrome da aneurisma aortico di Loeys-Dietz
- Sindrome da tortuosità arteriosa
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Disezione coronarica spontanea
La diagnosi di dissezione coronarica spontanea (SCAD) si baserà su una revisione indipendente della presentazione clinica, dell'imaging cardiaco e dei risultati dell'angiografia da parte di tre cardiologi.
La determinazione sarà la prova del rilevamento del difetto lineare del lume (lembo intimale), del restringimento del lume o dell'occlusione confermata come una dissezione su ulteriori immagini o dal giudizio clinico che lo classifica come SCAD definito.
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Controllo
Una serie di controlli sarà utilizzata per l'analisi genetica.
Questi controlli verranno estratti da soggetti nel registro INSPIRE che hanno avuto un'angiografia coronarica presso l'Intermountain Medical Center per angina stabile e soddisfano i criteri di inclusione/esclusione.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Varianti genetiche
Lasso di tempo: all'atto dell'iscrizione
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Per determinare le varianti genetiche tra i pazienti con dissezione coronarica spontanea (SCAD), eseguiremo la genotipizzazione includendo il sequenziamento del target e il sequenziamento dell'intero esoma/genoma su campioni forniti dai pazienti con SCAD.
L'obiettivo principale di questo sequenziamento sarà determinare i tassi di varianti nei geni che causano disturbi del tessuto connettivo correlati al cuore.
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all'atto dell'iscrizione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 ottobre 2016
Completamento primario (Stimato)
31 dicembre 2036
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2036
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 febbraio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 marzo 2019
Primo Inserito (Effettivo)
15 marzo 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1050343
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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