Genética da Dissecção Espontânea da Artéria Coronária (SCAD-INSPIRE Genetics) (SCAD-INSPIRE)
Genética da Dissecção Espontânea da Artéria Coronária (Genética SCAD-INSPIRE): Um Subestudo do Registro INSPIRE
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Para este estudo, verificaremos dados clínicos e amostras biológicas de uma coorte de pacientes com SCAD identificados por meio de revisão retrospectiva de prontuários médicos e vigilância prospectiva de pacientes Intermountain submetidos a angiografia coronária. O diagnóstico de SCAD será baseado na revisão independente da apresentação clínica, imagens cardíacas e achados angiográficos por dois cardiologistas e um terceiro cardiologista em caso de desacordo. Prevê-se que esperamos recrutar 100 pacientes SCAD.
A inscrição destas disciplinas será feita no registo INSPIRE. Os sujeitos serão solicitados a assinar um consentimento, fornecer amostras biológicas e preencher questionários relacionados ao SCAD como parte do registro INSPIRE.
Os casos de SCAD serão comparados aos registros no Intermountain Genealogy Registry (IGR) para permitir a identificação de possíveis famílias de SCAD de alto risco. O risco de parentes de primeiro e segundo grau também será avaliado. As amostras de sangue obtidas serão processadas, armazenadas e genotipadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Casos SCAD
- Sujeitos de todas as idades, sexo ou raça
- Os indivíduos tiveram angiografia coronária.
- Os indivíduos tinham suspeita de SCAD com base no relatório clínico.
Controles
- Indivíduo INSPIRE que fez angiografia coronária na Intermountain Healthcare para angina estável.
- Os indivíduos não apresentavam doença cardíaca aterosclerótica leve ou nenhuma no momento da angiografia.
- Idade na última visita registrada no Intermountain EDW de pelo menos 50 anos ou mais.
- Não rastreado como possivelmente tendo um diagnóstico de SCAD ou dissecção da artéria coronária.
Critério de exclusão:
Casos SCAD
- A revisão independente da imagem cardíaca e apresentação clínica por três cardiologistas determinam que a angiografia coronária não foi resultado de SCAD.
- Imagem da época da angiografia coronária de baixa qualidade a ponto de não permitir a determinação adequada do SCAD.
- Incapacidade de determinar os critérios descritos acima.
- Indivíduos que tiveram um transplante de coração.
- Indivíduos que tiveram um transplante de medula óssea.
- Incapacidade ou recusa do paciente e/ou representante legal do paciente em fornecer consentimento informado ou amostra de sangue por qualquer motivo.
- Outras condições que, na opinião do Investigador Principal, possam aumentar o risco para o sujeito e/ou comprometer a qualidade do estudo.
Controles
- Sujeitos que têm um transplante de coração.
- Sujeitos que têm um transplante de medula óssea.
Indivíduos com qualquer um dos seguintes diagnósticos a qualquer momento
- Insuficiência cardíaca
- Doença das válvulas cardíacas
- Aneurisma e dissecção da aorta torácica
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg
- síndrome de Marfan
- Síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
- Síndrome de tortuosidade arterial
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Dissecção Espontânea da Artéria Coronária
O diagnóstico de dissecção espontânea da artéria coronária (SCAD) será baseado na revisão independente da apresentação clínica, imagens cardíacas e achados da angiografia por três cardiologistas.
A determinação será evidência de detecção de defeito luminal linear (retalho da íntima), estreitamento luminal ou oclusão confirmada como uma dissecção em imagens adicionais, ou por julgamento clínico classificando-o como SCAD definitivo.
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Ao controle
Um conjunto de controles será usado para análise genética.
Esses controles serão retirados de indivíduos no registro INSPIRE que fizeram angiografia coronária no Intermountain Medical Center para angina estável e atendem aos critérios de inclusão/exclusão.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Variantes genéticas
Prazo: na inscrição
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Para determinar variantes genéticas entre pacientes com dissecção espontânea da artéria coronária (SCAD), faremos genotipagem, incluindo sequenciamento alvo e sequenciamento completo do exoma/genoma em amostras fornecidas por pacientes com SCAD.
O foco principal deste sequenciamento será determinar as taxas de variantes em genes que causam distúrbios do tecido conjuntivo relacionados ao coração.
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na inscrição
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1050343
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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