Genetik der spontanen Dissektion der Koronararterien (SCAD-INSPIRE-Genetik) (SCAD-INSPIRE)
Genetik der spontanen Koronararteriendissektion (SCAD-INSPIRE-Genetik): Eine Teilstudie des INSPIRE-Registers
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Für diese Studie werden wir klinische Daten und biologische Proben aus einer Kohorte von SCAD-Patienten ermitteln, die durch retrospektive Überprüfung der Krankenakten und prospektive Überwachung von Intermountain-Patienten, die sich einer Koronarangiographie unterziehen, identifiziert wurden. Die SCAD-Diagnose basiert auf einer unabhängigen Überprüfung des klinischen Bildes, der kardialen Bildgebung und der Angiographiebefunde durch zwei Kardiologen und bei Unstimmigkeiten durch einen dritten Kardiologen. Es wird erwartet, dass wir hoffen, 100 SCAD-Patienten zu rekrutieren.
Die Einschreibung dieser Fächer erfolgt im Rahmen des INSPIRE-Registers. Die Probanden werden gebeten, eine Einwilligung zu unterzeichnen, biologische Proben bereitzustellen und Fragebögen zu SCAD als Teil des INSPIRE-Registers auszufüllen.
Die SCAD-Fälle werden mit Aufzeichnungen im Intermountain Genealogy Registry (IGR) abgeglichen, um die Identifizierung möglicher Hochrisiko-SCAD-Familien zu ermöglichen. Das Risiko von Verwandten ersten und zweiten Grades wird ebenfalls bewertet. Die gewonnenen Blutproben werden aufbereitet, gelagert und genotypisiert.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
SCAD-Fälle
- Themen jeden Alters, Geschlechts oder Rasse
- Die Probanden hatten eine Koronarangiographie.
- Die Probanden hatten basierend auf dem klinischen Bericht SCAD vermutet.
Kontrollen
- INSPIRE-Proband, der bei Intermountain Healthcare eine Koronarangiographie wegen stabiler Angina hatte.
- Die Probanden hatten zum Zeitpunkt der Angiographie keine oder eine leichte atherosklerotische Herzerkrankung.
- Alter beim letzten Besuch laut Intermountain EDW mindestens 50 Jahre oder älter.
- Nicht auf mögliche SCAD- oder Koronararterien-Dissektions-Diagnose untersucht.
Ausschlusskriterien:
SCAD-Fälle
- Eine unabhängige Überprüfung der kardialen Bildgebung und der klinischen Präsentation durch drei Kardiologen ergab, dass die Koronarangiographie nicht das Ergebnis einer SCAD war.
- Bildgebung aus der Zeit der Koronarangiographie von schlechter Qualität, um eine ordnungsgemäße Bestimmung von SCAD nicht zu ermöglichen.
- Unfähigkeit, Kriterien wie oben beschrieben zu bestimmen.
- Probanden, die eine Herztransplantation hatten.
- Probanden, die eine Knochenmarktransplantation hatten.
- Unfähigkeit oder Weigerung des Patienten und/oder des gesetzlich zulässigen Vertreters des Patienten, aus irgendeinem Grund eine Einverständniserklärung oder eine Blutprobe abzugeben.
- Andere Bedingungen, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes das Risiko für den Probanden erhöhen und/oder die Qualität der Studie beeinträchtigen können.
Kontrollen
- Probanden, die eine Herztransplantation haben.
- Probanden, die eine Knochenmarktransplantation haben.
Probanden mit einer der folgenden Diagnosen zu jeder Zeit
- Herzfehler
- Herzklappenerkrankung
- Thorakales Aortenaneurysma und Dissektion
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Loeys-Dietz-Aortenaneurysma-Syndrom
- Arterielles Tortuositätssyndrom
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Spontane Dissektion der Koronararterien
Die Diagnose einer spontanen Koronararterien-Dissektion (SCAD) basiert auf einer unabhängigen Überprüfung der klinischen Präsentation, der Herzbildgebung und der Angiographie-Befunde durch drei Kardiologen.
Die Bestimmung ist ein Beweis für die Erkennung eines linearen Lumendefekts (Intimalappen), einer Lumenverengung oder -okklusion, die bei weiterer Bildgebung als Dissektion bestätigt wird, oder durch klinische Beurteilung als definitive SCAD klassifiziert wird.
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Kontrolle
Eine Reihe von Kontrollen wird für die genetische Analyse verwendet.
Diese Kontrollen werden von Probanden im INSPIRE-Register gezogen, die am Intermountain Medical Center wegen stabiler Angina eine Koronarangiographie hatten und die Einschluss-/Ausschlusskriterien erfüllen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genetische Varianten
Zeitfenster: bei der Immatrikulation
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Um genetische Varianten bei Patienten mit spontaner Koronardissektion (SCAD) zu bestimmen, führen wir Genotypisierungen einschließlich Zielsequenzierung und Sequenzierung des gesamten Exoms / Genoms an Proben durch, die von SCAD-Patienten zur Verfügung gestellt wurden.
Der Hauptfokus dieser Sequenzierung liegt auf der Bestimmung von Variantenraten in Genen, die kardiale Bindegewebserkrankungen verursachen.
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bei der Immatrikulation
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1050343
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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