自发性冠状动脉夹层的遗传学（SCAD-INSPIRE Genetics） (SCAD-INSPIRE)
2022年8月8日 更新者：Intermountain Health Care, Inc.
自发性冠状动脉夹层的遗传学（SCAD-INSPIRE 遗传学）：INSPIRE Registry 的子研究
自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 是冠状动脉缺血和梗塞的罕见原因，其中血管壁撕裂限制血液流动或血液被困在血管层之间，导致血管撞击管腔和导致血流受阻或受限。
该提案的最终目标是进一步了解导致 SCAD 的风险因素，重点是 SCAD 的家族和遗传原因。
研究概览
地位
邀请报名
条件
详细说明
对于这项研究，我们将确定一组 SCAD 患者的临床数据和生物样本，这些患者是通过对接受冠状动脉造影术的 Intermountain 患者的病历回顾和前瞻性监测确定的。 SCAD 诊断将基于对临床表现、心脏成像和血管造影结果的独立审查，由两名心脏病专家和第三名心脏病专家在意见不一致的情况下进行。 预计我们希望招募 100 名 SCAD 患者。
这些科目的注册将在 INSPIRE 注册表下完成。 作为 INSPIRE 注册表的一部分，受试者将被要求签署同意书、提供生物样本并完成与 SCAD 相关的问卷调查。
SCAD 病例将与 Intermountain Genealogy Registry (IGR) 中的记录相匹配，以识别可能的高风险 SCAD 家族。 还将评估一级和二级亲属的风险。 获得的血液样本将被处理、储存和基因分型。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将是 Intermountain Healthcare 患者。
病例受试者将是 SCAD 患者，遗传学的对照人群将是没有 SCAD 的 Intermountain 血管造影患者。
描述
纳入标准：
SCAD案例
- 所有年龄、性别或种族的受试者
- 受试者进行了冠状动脉造影。
- 根据临床报告，受试者怀疑有 SCAD。
控件
- INSPIRE 对象在 Intermountain Healthcare 进行了冠状动脉造影以治疗稳定型心绞痛。
- 受试者在血管造影时没有或有轻度动脉粥样硬化性心脏病。
- Intermountain EDW 中记录的最后一次就诊年龄至少为 50 岁或以上。
- 未筛选为可能具有 SCAD 或冠状动脉夹层诊断。
排除标准：
SCAD案例
- 三位心脏病专家对心脏成像和临床表现的独立审查确定冠状动脉造影不是 SCAD 的结果。
- 冠状动脉造影时的成像质量差，无法正确确定 SCAD。
- 无法确定上述标准。
- 进行过心脏移植的受试者。
- 接受过骨髓移植的受试者。
- 患者和/或患者的合法可接受的代表出于任何原因无法或拒绝提供知情同意书或血样。
- 首席研究员认为可能增加受试者风险和/或损害试验质量的其他情况。
控件
- 进行心脏移植的受试者。
- 进行了骨髓移植的受试者。
任何时候有以下任何诊断的受试者
- 心脏衰竭
- 心脏瓣膜疾病
- 胸主动脉瘤和夹层
- 埃勒斯-当洛斯综合征
- Shprintzen-Goldberg 综合症
- 马凡综合症
- Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征
- 动脉迂曲综合征
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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自发性冠状动脉夹层
自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 诊断将基于三位心脏病专家对临床表现、心脏成像和血管造影结果的独立审查。
该确定将是线性管腔缺损（内膜瓣）检测、管腔狭窄或闭塞的证据，在进一步成像中确认为夹层，或通过临床判断将其归类为明确的 SCAD。
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控制
一组对照将用于遗传分析。
这些对照将从 INSPIRE 登记中的受试者中提取，这些受试者在 Intermountain 医疗中心进行了冠状动脉造影以治疗稳定型心绞痛并符合纳入/排除标准。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传变异
大体时间：入学时
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为了确定自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 患者的遗传变异，我们将对 SCAD 患者提供的样本进行基因分型，包括目标测序和全外显子组/基因组测序。
该测序的主要重点将是确定导致心脏相关结缔组织疾病的基因变异率。
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入学时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年10月17日
初级完成 (预期的)
2036年12月31日
研究完成 (预期的)
2036年12月31日
研究注册日期
首次提交
2019年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2019年3月13日
首次发布 (实际的)
2019年3月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月8日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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