맥아들병 환자의 경구 케톤체 보충 (GSDV)
글리코겐 축적병 V형인 맥아들병은 드문 대사성 질환입니다. 영향을 받은 개인은 근육에 글리코겐으로 저장된 설탕을 사용할 수 없습니다.
연구자들은 케톤이 맥아들병에서와 같이 근육 글리코겐 분해가 차단될 때 골격근의 대체 연료 기질이 될 수 있다는 가설을 세웁니다.
이 연구에서 연구자들은 위약 음료와 비교하여 대사성 근육병증이 있는 환자의 운동 능력에 대한 외인성 케톤체(폴리하이드록시부투레이트)의 경구 보충의 즉각적인 효과를 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
글리코겐 축적병 V형인 맥아들병은 PYGM 유전자의 돌연변이로 인해 효소 근육 인산화효소의 부재로 인해 발생하는 드문 대사 질환입니다. 영향을 받은 개인은 근육에 글리코겐으로 저장된 설탕을 사용할 수 없어 운동 불내성, 운동으로 인한 근육통, 구축 및 신부전을 유발할 수 있는 횡문근융해증을 유발합니다. 현재 McArdle병에 대한 만족스러운 치료 옵션은 없습니다.
맥아들병 증상 완화의 핵심 요소는 에너지 대사를 위한 대체 연료를 제공하는 것입니다. 연구자들은 케톤이 맥아들병에서와 같이 근육 글리코겐 분해가 차단될 때 골격근의 대체 연료 기질이 될 수 있다는 가설을 세웁니다.
목표: 대사성 근병증 환자의 운동 능력에 대한 외인성 케톤체(폴리하이드록시부투레이트) 경구 보충의 즉각적인 효과를 조사합니다.
보충제 설명: β-hydroxybuturate esters를 함유한 식품 보충제
행동 양식:
연구 설계: 위약 대조, 단일 맹검, 교차 연구. 포함: McArdle 질병 환자 5-8명 및 건강한 대조군 3-5명.
시간표:
피험자는 2일의 시험일에 만나게 됩니다. 피험자는 1:1 할당 비율을 사용하여 무작위 배정되어 케토 음료 또는 위약 음료를 먼저 받습니다. 받은 구두 보충 자료는 참가자와 조사자에 대해 눈이 멀게 됩니다. 각 시험일에 피험자는 실험실에서 약 4시간을 보냅니다.
- 혈액 샘플 추출 및 안정 동위원소 주입 및 하이드록시부티레이트 주입을 위한 말초 상완 정맥 카테터 삽입.
- 기준선 혈액 샘플링, 건강 검진, 활력 징후 측정, 체중 및 신장.
- 사이클링 운동 테스트 2시간 전에 안정 동위원소 주입. 3개의 안정한 동위원소 추적자 [2,4-13C2]-D-β-하이드록시부티레이트, [1,1,2,3,3-2H5]-글리세롤 및 [6,6-2H2]-글루코스 용액이 정맥을 통해 주입됩니다. 정상 상태에 도달할 때까지 카테터. 추적자 주입은 사이클링 테스트 중에 계속됩니다. 추적자(모두 Cambridge Isotope Laboratories, Andover, MA, USA)를 용해하고 박테리아 필터를 통해 0.9% 식염수(NaCl) 용액에 주입합니다.
- 운동 테스트 30분 전에 케톤 또는 플라시보 드링크 1회 투여
- 피험자는 VO2max의 60-70%에 해당하는 일정한 부하에서 40분 주기 운동 테스트를 수행합니다(선별 연구에서 확인됨). 테스트 중에 피험자는 지속적인 가스 교환 측정을 위한 마스크와 ECG 전극을 착용하여 일정한 부하 주기(VO2const 및 HRconst) 동안 VO2 및 심박수를 결정합니다. 혈액 샘플은 운동 전, 운동 중 및 운동 후 10분마다 4회 채취됩니다. 테스트 중에 참가자는 Borg 척도에서 인지된 노력(RPE)을 평가해야 합니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크
- Copenhagen Neuromuscular Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 유 전적으로 확인 된 McArdle 질병 또는 건강한 통제.
- 환자는 참여하기 전에 서면 동의서를 제공할 의향이 있고 제공할 수 있습니다.
- 환자는 걸을 수 있습니다.
제외 기준:
- 환자는 연구자의 판단에 따라 환자가 모든 연구 요구 사항에 안전하게 참여 및/또는 완료하는 것을 방해하는 이전 또는 현재 의학적 상태를 가지고 있습니다.
- 임신 또는 모유 수유
- 환자는 모든 연구 평가를 이해/이해하고 완료할 수 있는 인지 능력이 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초_과학
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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ACTIVE_COMPARATOR: 개입 순서 1
케톤을 먼저 마시고 위약을 두 번째로 마십니다.
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Β-hydroxybuturate esters를 함유한 경구용 식이보충제
구강 위약 음료
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플라시보_COMPARATOR: 개입 순서 2
플라시보 음료를 먼저 마시고 케톤 음료를 두 번째로 마십니다.
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Β-hydroxybuturate esters를 함유한 경구용 식이보충제
구강 위약 음료
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심박수
기간: 30분 x 2
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일정한 부하 순환 운동(40분 준최대 사이클 테스트) 동안 평균 심박수의 방문 1과 2 사이의 변화
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30분 x 2
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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케톤 대사
기간: 150분 x 2
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방문 1과 2 사이의 변화, 일정 부하 사이클링 테스트 동안 안정 동위원소 기법으로 측정
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150분 x 2
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탄수화물 대사
기간: 150분 x 2
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방문 1과 2 사이의 변화, 일정 부하 사이클링 테스트 동안 안정 동위원소 기법으로 측정
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150분 x 2
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지방 대사
기간: 150분 x 2
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방문 1과 2 사이의 변화, 일정 부하 사이클링 테스트 동안 안정 동위원소 기법으로 측정
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150분 x 2
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간접 열량계
기간: 30분 x 2
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운동 전 및 운동 동안 간접 열량계를 통해 측정된 방문 1 및 방문 2에서의 산화 속도의 변화
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30분 x 2
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인지된 노력
기간: 30분 x 2
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사이클 테스트 중 방문 1과 2 사이의 인지된 노력의 변화
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30분 x 2
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혈액 케톤
기간: 150분 x 2
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운동 전, 운동 중 및 운동 종료 시에 측정된 방문 1과 2 사이의 혈액 내 케톤체의 변화.
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150분 x 2
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인슐린
기간: 30분 x 2
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운동 전, 운동 중 및 운동 종료 시 측정된 방문 1과 2 사이의 인슐린 변화.
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30분 x 2
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대사산물
기간: 30분 x 2
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방문 1과 2 사이의 변화
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30분 x 2
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-18033230.1
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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