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근긴장성 이영양증 유형 1(END-DM1)에서 바이오마커 및 임상 종점 확립

2026년 6월 8일 업데이트: Virginia Commonwealth University
근긴장성 이영양증 임상 연구 네트워크(DMCRN)의 이전 작업을 기반으로 하는 본 연구는 자연사에 대한 불충분한 데이터를 극복하고자 합니다. 신뢰할 수 있는 바이오마커 부족; 앞으로 환자 이질성을 관리하기 위한 전략을 개발하여 샘플 수집 및 분석 절차를 더욱 개선하여 신뢰성을 향상시키는 전략을 검토함으로써 근긴장 이영양증 1의 표현형 이질성에 대한 불완전한 특성화 및 제한된 생물학적 이해.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

DM1이 있는 약 700명의 성인 참가자(18~70세 포함)가 15개 센터에 등록됩니다(각 사이트에서 최대 70명의 환자가 모집됨). 이 연구의 일부로 치료가 시행되지 않습니다. 참가자는 조사자가 결정한 표준 치료를 받게 됩니다. 연구 방문은 기준선/0개월, 12개월 및 24개월에 발생합니다. 연구자들이 질병 중증도의 전체 범위를 포착하는 것을 목표로 하기 때문에 연구 참여에 대한 제한이 거의 없습니다. 근육 생검 샘플의 스플라이싱 바이오마커에 대한 연구는 95명의 참가자 하위 집합에서 수행됩니다. 이 참가자들은 3개월에 추가 연구 방문을 하게 됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

700

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 네덜란드
  • 뉴질랜드
  • 독일
      • München, 독일
        • 모병
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • 연락하다:
  • 미국
    • California
      • La Jolla, California, 미국, 92703
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 모병
        • University of California, Los Angeles
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, 미국, 80204
    • Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • 모병
        • Kansas University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Statland, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • New York
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43210
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Houston Methodist Neurological Institute
        • 수석 연구원:
          • Erika P. Greene
        • 연락하다:
    • Virginia
  • 영국
      • London, 영국
      • London, 영국
        • 모병
        • St. George's, University of London
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Emma Matthews
  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아
        • 완전한
        • Centro Clinico NeMO
  • 캐나다
      • Québec, 캐나다
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Université de Sherbrooke

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

DM1의 유병률은 2,300명당 약 1명입니다. 예상되는 성별 차이는 없습니다. 남성과 여성 모두 이 연구를 위해 선택될 것입니다.

선천성 및 아동기 DM1의 병태생리학적 기초가 기계적으로 구별되는 것으로 보이기 때문에 DM1을 가진 어린이는 이 프로젝트에 포함되지 않습니다.

설명

포함 기준:

  • 18세 ~ 70세(포함)
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 자격이 있음
  • 연구 기준1 또는 양성 유전자 검사에 근거한 DM1의 임상 진단
  • 논평: 임상 연구 기준은 근긴장증, 특성 분포의 근력 약화, 직계 가족의 유사한 소견 이력을 요구합니다. 유전자 검사는 이러한 기준을 충족하는 개인의 > 99%에서 DM1 진단을 확인했습니다.2

제외 기준:

  • 증상이 있는 신장 또는 간 질환, 조절되지 않는 당뇨병 또는 갑상선 장애, 피부암 이외의 활동성 악성 종양.
  • 현재 알코올 또는 약물 남용
  • DM1에 대한 임상 시험 동시 등록 또는 등록 후 6개월 이내에 시험 참여.
  • 연구 과정 동안 동시 임신 또는 계획된 임신.
  • 조사자 또는 임상 평가자의 의견에 따라 연구 측정에 대한 성능을 손상시킬 동시 의학적 상태.
  • 참고: 보행이 불가능한 참가자는 제외되지 않지만 등록의 15% 미만으로 제한됩니다.

근육 생검 하위 연구 참가자에 대한 포함 기준:

• 앞경골근 생검을 받는 95명의 환자 중 적어도 절반은 MRC 점수 ≤ 4+로 정의되는 발목 배측굴곡의 중등도 약화가 있을 것입니다. 이는 근긴장성 이영양증이 더 심한 사람의 근육 조직 샘플을 얻기 위한 것입니다. 각 부위에서 약 10명의 환자가 근육 생검을 받게 됩니다.

근육 생검 하위 연구에서 95명의 참가자에 대한 제외 기준:

  • 사지 약화 및 근육 소모의 명확한 절단 징후가 없는 한 알려진 CTG 반복 확장 크기는 100회 미만입니다. 이는 근긴장성 이영양증이 더 심한 사람의 근육 조직 샘플을 얻기 위한 것입니다.
  • 와파린과 같은 항응고제 또는 직접 경구용 항응고제(예: dabigatran) 출혈의 위험이 증가하기 때문입니다.
  • 아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제의 사용은 가능하면 생검 절차 3일 전에 중단해야 합니다.
  • 출혈 위험 증가로 인해 혈소판 수 <50,000(알려진 경우).
  • 출혈 위험 증가로 인한 출혈 장애의 병력.
  • 채취한 샘플이 지방과 근막뿐만 아니라 근육인지 확인하기 위해 바늘 근육 생검을 배제하는 전방 경골근(TA) 근육의 고급 소모.
  • 생검되지 않은 근육의 근육 조직 샘플을 제공하기 위해 어느 TA의 이전 근육 생검.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 다른
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
연구 방문
환자는 치료 의사가 결정한 표준 치료를 받게 됩니다. 연구 방문은 기준선/0개월, 12개월 및 24개월에 발생합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
10미터 걷기(m/s)로 측정한 24개월 동안의 보행 변화.
기간: 12개월 및 24개월
10미터 걷기가 측정됩니다(m/s).
12개월 및 24개월
폐활량계로 측정한 24개월 동안의 호흡 기능 변화, 특히 앙와위 강제 폐활량(FVC).
기간: 12개월 및 24개월
앙와위 강제 폐활량(% 예측)
12개월 및 24개월
DM1 영향을 받는 스플라이스 이벤트의 스플라이싱 비율
기간: 3 개월
서로 다른 두 시간에 수집된 근육 생검 샘플의 RNA 염기서열이 결합되어 퍼센트 스플라이싱 지수(PMI)를 계산하는 데 사용됩니다.
3 개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
세로 근육 생검 하위 연구: 장기간(>24개월)에 걸친 RNA 스플라이싱 측정의 특성화
기간: 24개월
서로 다른 두 시간에 수집된 근육 생검 샘플의 RNA 염기서열 분석을 결합하여 PMI(접합 지수 백분율)를 계산하는 데 사용합니다.
24개월
세로 근육 생검 하위 연구: 장기간(>24개월)에 걸친 기능적 종점의 특성화
기간: 24개월
10미터 걷기/달리기, 악력, ADF(발목 배측 굴곡) 근력, 앙와위 FVC(강제 폐활량)
24개월
코로나19 하위 연구: DM1 환자 또는 간병인이 제공한 코로나19 질병 및 예방접종 경험, 질병의 중증도, DM1 환자의 예방접종에 대한 반응에 대한 데이터를 일반 인구에 대해 이용할 수 있는 해당 데이터와 비교합니다.
기간: 24개월
DM1 환자의 코로나19 백신 접종에 대한 일반 인구의 증상 반응과 비교하여 DM1 환자의 코로나19 감염 중증도 및 비율을 평가합니다.
24개월
코로나19 하위 연구: 면역글로불린 프로필, 홍역 역가, 코로나19 IgG 역가
기간: 24개월
DM1 환자의 감염 및 예방접종에 대한 면역글로불린 반응을 이해합니다.
24개월
Actigraphy 하위 연구: 다중 현장 연구에서 DM1 환자의 일일 신체 활동 측정 가능성
기간: 24개월
참가자는 이러한 유형의 활동 모니터링이 향후 시험에서 가능한지 평가하기 위해 병원 내 END-DM1 연구 방문 후 7일 동안 활동 모니터를 착용해야 합니다.
24개월
Actigraphy 하위 연구: 무선 가속도 측정(ActiGraph)을 사용한 객관적인 일일 신체 활동, 표준 값 및 환자가 보고한 신체 활동과의 비교.
기간: 24개월
참가자는 DM1 인구의 신체 활동 데이터를 구축하기 위해 병원 내 END-DM1 연구 방문 후 7일 동안 활동 모니터를 착용하고 신체 활동을 보고해야 합니다.
24개월
액티그래피 하위 연구: 질병 진행과 관련하여 12~24개월에 걸쳐 신체 활동이 변화합니다.
기간: 24개월
참가자는 기능 및 근력 측정 중에 무선 활동 모니터를 착용하고 정기적인 END-DM1 연구 방문 시 추가 연구 설문지를 작성합니다.
24개월
휴대용 동력계 하위 연구: DM1이 있는 성인의 MEDup 및 MicroFET 휴대용 동력계를 사용하여 얻은 최대 등척성 근력 힘 값의 평가자 간 신뢰성, 측정 표준 오류 및 감지 가능한 최소 변화
기간: 24개월
참가자는 END-DM1 주요 연구 방문과 같은 날 MEDup 또는 MicroFET 휴대용 동력계를 사용하여 평가됩니다. 참가자는 HHD 방문에서 사용된 것과 동일한 HHD 방법(MEDup 또는 MicroFET)을 사용하여 HHD를 평가하는 방문으로부터 +/- 10일 후에 두 번째 방문을 완료하게 됩니다. 이번 방문에서는 추가 기능 및 강도 평가가 수집됩니다.
24개월
휴대용 동력 측정 하위 연구: 현재 END-DM1 연구 프로토콜에 사용되는 기존 고정 QMT를 사용하여 MEDup과 MicroFET 간의 정량적 근력 테스트 타당성 및 타당성을 비교합니다.
기간: 24개월
MEDup 및 MicroFET에 대해 캡처된 데이터는 주요 END-DM1 연구에서 고정 QMT 측정을 사용하여 수집된 데이터와 비교됩니다.
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Virginia Commonwealth University

협력자

Radboud University Medical Center
University College London Hospitals
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

수사관

  • 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • 수석 연구원: Charles Thornton, MD, University of Rochester

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 6월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 6월 7일

처음 게시됨 (실제)

2019년 6월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 8일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HM20014419
  • DMCRN (기타 식별자: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (기타 보조금/기금 번호: OPD)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

집계되고 비식별화된 데이터는 DMCRN 조사관의 과반수 승인에 따라 자격을 갖춘 조사관과 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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