Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af biomarkører og kliniske endepunkter i myotonisk dystrofi type 1 (END-DM1)

29. april 2024 opdateret af: Virginia Commonwealth University
Med udgangspunkt i tidligere arbejde fra Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN), søger denne undersøgelse at overvinde utilstrækkelige data om naturhistorie; mangel på pålidelige biomarkører; og ufuldstændig karakterisering og begrænset biologisk forståelse af den fænotypiske heterogenitet af myotonisk dystrofi 1 ved at undersøge strategier til at forbedre pålideligheden ved at foretage yderligere forbedringer i vores prøveindsamlings- og analyseprocedurer ved at udvikle strategier til styring af patientens heterogenitet fremadrettet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ca. 700 voksne deltagere (18 til 70 år, inklusive) med DM1 vil blive tilmeldt 15 centre (op til 70 patienter vil blive rekrutteret på hvert sted). Ingen behandling vil blive givet som en del af denne undersøgelse. Deltagerne vil modtage standardbehandling som bestemt af efterforskerne. Studiebesøg finder sted ved baseline/0 måneder, 12 måneder og 24 måneder. Der er kun sat få begrænsninger på deltagelse i undersøgelsen, fordi efterforskerne sigter mod at fange hele spektret af sygdommens sværhedsgrad. Undersøgelser af splejsning af biomarkører i muskelbiopsiprøver vil blive udført på en undergruppe af 95 deltagere. Disse deltagere vil have et ekstra studiebesøg efter 3 måneder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

700

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
      • Québec, Canada
        • Rekruttering
        • Université de Sherbrooke
        • Ledende efterforsker:
          • Cynthia Gagnon, erg. PhD.
        • Kontakt:
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • St. George's, University of London
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Emma Matthews
  • Forenede Stater
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92703
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Rekruttering
        • Stanford University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • John Day, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80204
    • Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • Kansas University Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20814
        • Afsluttet
        • National Institute of Health NINDS
    • New York
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43210
    • Texas
    • Virginia
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
        • Ledende efterforsker:
          • Guilaume Bazzez, MD
        • Kontakt:
  • Holland
  • Italien
  • New Zealand
  • Tyskland
      • München, Tyskland
        • Rekruttering
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

DM1 har en prævalensrate på cirka 1 pr. 2.300. Der er ingen forventede kønsforskelle. Både mænd og kvinder vil blive udvalgt til denne undersøgelse.

Børn med DM1 er ikke inkluderet i dette projekt, fordi det patofysiologiske grundlag for medfødt DM1 og barndoms DM1 ser ud til at være mekanistisk adskilt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 18 til 70 (inklusive)
  • Kompetent til at give informeret samtykke
  • Klinisk diagnose af DM1 baseret på forskningskriterier1 eller positiv genetisk test
  • Kommentar: De kliniske forskningskriterier kræver myotoni, muskelsvaghed i en karakteristisk fordeling og historie med lignende fund hos en førstegradsslægtning. Genetisk test bekræftede diagnosen DM1 hos > 99 % af personer, der opfyldte disse kriterier.2

Ekskluderingskriterier:

  • Symptomatisk nyre- eller leversygdom, ukontrolleret diabetes eller skjoldbruskkirtellidelse eller aktiv malignitet bortset fra hudkræft.
  • Aktuelt alkohol- eller stofmisbrug
  • Samtidig tilmelding til klinisk forsøg for DM1 eller deltagelse i forsøg inden for 6 måneder efter tiltrædelse.
  • Samtidig graviditet eller planlagt graviditet i løbet af undersøgelsen.
  • Samtidig medicinsk tilstand, som efter investigatoren eller den kliniske evaluator ville kompromittere ydeevnen på undersøgelsesforanstaltninger.
  • Bemærk: ikke-ambulerende deltagere er ikke udelukket, men er begrænset til <15 % af tilmeldingen.

Inklusionskriterier for deltagere i muskelbiopsi-delstudiet:

• Af de 95 patienter, der gennemgår tibialis anterior muskelbiopsi, vil mindst halvdelen have mindst moderat svaghed i ankeldorsalfleksion, defineret som MRC-score ≤ 4+. Dette er for at få en muskelvævsprøve hos en person, der er mere alvorligt ramt af myotonisk dystrofi. Cirka 10 patienter på hvert sted vil gennemgå muskelbiopsien.

Eksklusionskriterier for 95 deltagere i muskelbiopsi-delstudiet:

  • Kendt CTG-gentagelsesudvidelsesstørrelse mindre end 100 gentagelser, medmindre der er tydelige tegn på lemmersvaghed og muskelsvind. Dette er for at få en muskelvævsprøve hos en person, der er mere alvorligt ramt af myotonisk dystrofi.
  • Brug af antikoagulant såsom warfarin eller et direkte oralt antikoagulant (f. dabigatran) på grund af den øgede risiko for blødning.
  • Brug af aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler bør om muligt afbrydes 3 dage før biopsiproceduren.
  • Blodpladetal <50.000 (hvis kendt) på grund af øget risiko for blødning.
  • Anamnese med en blødningsforstyrrelse på grund af den øgede risiko for blødning.
  • Avanceret spild af tibialis anterior (TA) muskel, der udelukker nålemuskelbiopsi for at sikre, at en prøve taget vil være af muskler og ikke kun fedt og fascia.
  • Tidligere muskelbiopsi af enten TA for at give muskelvævsprøver af ikke-biopsierede muskler.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Studiebesøg
Patienter vil modtage standardbehandling som bestemt af deres behandlende læge. Studiebesøg finder sted ved baseline/0 måneder, 12 måneder og 24 måneder

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i ambulation over 24 måneder målt ved 10 meters gang (m/s).
Tidsramme: 12 og 24 måneder
10 meters gang vil blive målt (m/s)
12 og 24 måneder
Ændring i åndedrætsfunktionen over 24 måneder målt ved spirometri, specifikt den supine forcerede vitale kapacitet (FVC).
Tidsramme: 12 og 24 måneder
Rygliggende tvungen vitalkapacitet (forudsagt %)
12 og 24 måneder
Procent splejsning af DM1-påvirkede splejsningshændelser
Tidsramme: 3 måneder
RNA sekventeret af muskelbiopsiprøver indsamlet på to forskellige tidspunkter vil blive kombineret og brugt til at beregne et procent splejsningsindeks (PMI)
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbejdspartnere

Radboud University Medical Center
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
University College, London
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
University of Kansas
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Ledende efterforsker: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

11. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HM20014419
  • DMCRN (Anden identifikator: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: OPD)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Aggregerede og afidentificerede data vil blive delt med kvalificerede efterforskere efter flertalsgodkendelse fra DMCRN-efterforskerne.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myotonisk dystrofi 1

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner