Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ustalenie biomarkerów i klinicznych punktów końcowych w dystrofii miotonicznej typu 1 (END-DM1)

8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University
Opierając się na wcześniejszych pracach Sieci Badań Klinicznych Dystrofii Miotonicznej (DMCRN), niniejsze badanie ma na celu przezwyciężenie niewystarczających danych na temat historii naturalnej; brak wiarygodnych biomarkerów; oraz niekompletna charakterystyka i ograniczone biologiczne zrozumienie fenotypowej heterogeniczności dystrofii miotonicznej 1 poprzez badanie strategii poprawy wiarygodności poprzez dalsze udoskonalenia naszych procedur pobierania i analizy próbek poprzez opracowywanie strategii zarządzania heterogenicznością pacjentów w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Około 700 dorosłych uczestników (w wieku od 18 do 70 lat włącznie) z DM1 zostanie zapisanych w 15 ośrodkach (do 70 pacjentów zostanie zrekrutowanych w każdym ośrodku). W ramach tego badania nie zostanie zastosowane żadne leczenie. Uczestnicy otrzymają standard opieki określony przez badaczy. Wizyty studyjne odbywają się na początku badania/0 miesięcy, 12 miesięcy i 24 miesięcy. Na udział w badaniu nakłada się niewiele ograniczeń, ponieważ badacze dążą do uchwycenia pełnego spektrum ciężkości choroby. Badania biomarkerów splicingu w próbkach biopsyjnych mięśni zostaną przeprowadzone na podzbiorze 95 uczestników. Uczestnicy ci będą mieli dodatkową wizytę studyjną po 3 miesiącach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Holandia
  • Kanada
      • Québec, Kanada
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Université de Sherbrooke
  • Niemcy
      • München, Niemcy
        • Rekrutacyjny
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • Kontakt:
  • Nowa Zelandia
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92703
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80204
    • Florida
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Rekrutacyjny
        • Kansas University Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43210
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Houston Methodist Neurological Institute
        • Główny śledczy:
          • Erika P. Greene
        • Kontakt:
    • Virginia
  • Włochy
      • Milan, Włochy
        • Zakończony
        • Centro Clinico NeMO
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • St. George's, University of London
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Emma Matthews

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Częstość występowania DM1 wynosi około 1 na 2300. Nie ma spodziewanych różnic między płciami. Do badania zostaną wybrani zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

Dzieci z DM1 nie są objęte tym projektem, ponieważ patofizjologiczne podstawy wrodzonej i dziecięcej DM1 wydają się być mechanistycznie różne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od 18 do 70 lat (włącznie)
  • Kompetentny do wyrażenia świadomej zgody
  • Rozpoznanie kliniczne DM1 na podstawie kryteriów badawczych1 lub pozytywnego testu genetycznego
  • Komentarz: Kryteria badania klinicznego wymagają miotonii, osłabienia mięśni w charakterystycznym rozkładzie i historii podobnych zmian u krewnego pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie DM1 u > 99% osób spełniających te kryteria.2

Kryteria wyłączenia:

  • Objawowa choroba nerek lub wątroby, niekontrolowana cukrzyca lub zaburzenie czynności tarczycy lub aktywny nowotwór złośliwy inny niż rak skóry.
  • Bieżące nadużywanie alkoholu lub substancji
  • Równoczesna rejestracja do badania klinicznego dla DM1 lub udział w badaniu w ciągu 6 miesięcy od wejścia.
  • Ciąża jednoczesna lub ciąża planowana w trakcie badania.
  • Współistniejący stan chorobowy, który w opinii badacza lub osoby oceniającej klinicznie może mieć negatywny wpływ na wyniki badań.
  • Uwaga: uczestnicy niechodzący nie są wykluczeni, ale są ograniczeni do <15% zapisów.

Kryteria włączenia dla uczestników pod-badania dotyczącego biopsji mięśnia:

• Spośród 95 pacjentów poddawanych biopsji mięśnia piszczelowego przedniego, co najmniej połowa będzie miała co najmniej umiarkowane osłabienie zgięcia grzbietowego kostki, zdefiniowane jako wynik MRC ≤ 4+. Ma to na celu pobranie próbki tkanki mięśniowej osoby z cięższym przebiegiem dystrofii miotonicznej. Około 10 pacjentów w każdym miejscu zostanie poddanych biopsji mięśnia.

Kryteria wykluczenia dla 95 uczestników badania częściowego biopsji mięśnia:

  • Znany rozmiar ekspansji powtórzeń KTG mniejszy niż 100 powtórzeń, chyba że występują wyraźne oznaki osłabienia kończyn i zaniku mięśni. Ma to na celu pobranie próbki tkanki mięśniowej osoby z cięższym przebiegiem dystrofii miotonicznej.
  • Stosowanie leków przeciwzakrzepowych, takich jak warfaryna lub bezpośredni doustny lek przeciwzakrzepowy (np. dabigatran) ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia.
  • Jeśli to możliwe, należy odstawić aspirynę lub niesteroidowe leki przeciwzapalne na 3 dni przed zabiegiem biopsji.
  • Liczba płytek krwi <50 000 (jeśli jest znana) ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia.
  • Historia skazy krwotocznej z powodu zwiększonego ryzyka krwawienia.
  • Zaawansowany zanik mięśnia piszczelowego przedniego (TA), który wyklucza biopsję mięśnia igłowego w celu upewnienia się, że pobrana próbka będzie dotyczyć mięśni, a nie tylko tłuszczu i powięzi.
  • Poprzednia biopsja mięśnia jednego z TA w celu dostarczenia próbek tkanki mięśniowej mięśni nieobjętych biopsją.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wizyty studyjne
Pacjenci otrzymają standard opieki określony przez lekarza prowadzącego. Wizyty studyjne odbywają się na początku badania/0 miesięcy, 12 miesięcy i 24 miesięcy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w chodzeniu w ciągu 24 miesięcy mierzona na podstawie chodu na 10 metrów (m/s).
Ramy czasowe: 12 i 24 miesiące
Zostanie zmierzony 10-metrowy spacer (m/s)
12 i 24 miesiące
Zmiana czynności układu oddechowego w ciągu 24 miesięcy, mierzona spirometrią, w szczególności natężoną pojemność życiową w pozycji leżącej (FVC).
Ramy czasowe: 12 i 24 miesiące
Natężona pojemność życiowa w pozycji leżącej (% przewidywanej)
12 i 24 miesiące
Procent splicingu zdarzeń splicingowych, na które ma wpływ DM1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Sekwencjonowany RNA z próbek biopsji mięśni pobranych w dwóch różnych momentach zostanie połączony i wykorzystany do obliczenia procentowego wskaźnika splicingu (PMI)
3 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie cząstkowe dotyczące biopsji podłużnej mięśni: charakterystyka pomiarów splicingu RNA w dłuższym okresie czasu (>24 miesiące)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Sekwencjonowany RNA z próbek biopsji mięśni pobranych w dwóch różnych momentach zostanie połączony i wykorzystany do obliczenia procentowego wskaźnika splicingu (PMI).
24 miesiące
Badanie poboczne dotyczące biopsji podłużnej mięśni: charakterystyka czynnościowych punktów końcowych w dłuższym okresie (>24 miesiące)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Chód/bieg na 10 metrów, siła chwytu, siła ADF (zgięcia grzbietowego kostki), FVC w pozycji leżącej (wymuszona pojemność życiowa)
24 miesiące
Badanie dodatkowe dotyczące COVID-19: Dane pochodzące od pacjentów z DM1 lub ich opiekunów na temat choroby Covid-19 i doświadczenia ze szczepieniami, ciężkości choroby i reakcji na szczepienie u pacjentów z DM1 w porównaniu z odpowiednimi danymi dostępnymi na temat populacji ogólnej.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena ciężkości i częstości występowania zakażenia Covid-19 u pacjentów z DM1 w porównaniu z odpowiedzią objawową populacji ogólnej na szczepienie przeciwko Covid-19 u pacjentów z DM1
24 miesiące
Badanie dodatkowe dotyczące COVID-19: Profil immunoglobulin i miana odry oraz miana przeciwciał IgG przeciwko COVID-19
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zrozumienie odpowiedzi immunoglobulin na infekcję i szczepienie u pacjentów z DM1
24 miesiące
Badanie dodatkowe Actigraphy: Możliwość pomiaru codziennej aktywności fizycznej osób z DM1 w badaniu wieloośrodkowym
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy zostaną poproszeni o noszenie monitora aktywności przez 7 dni po wizycie w klinice w ramach badania END-DM1, aby ocenić, czy tego rodzaju monitorowanie aktywności jest wykonalne w przyszłych badaniach.
24 miesiące
Badanie dodatkowe Actigraphy: obiektywna codzienna aktywność fizyczna przy użyciu bezprzewodowej akcelerometrii (ActiGraph) i porównanie z wartościami normatywnymi i aktywnością fizyczną zgłaszaną przez pacjenta.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy zostaną poproszeni o noszenie monitora aktywności przez 7 dni po wizycie w klinice w ramach badania END-DM1 i zgłaszanie aktywności fizycznej w celu ustalenia danych dotyczących aktywności fizycznej w populacji DM1.
24 miesiące
Badanie dodatkowe Actigraphy: Zmiany aktywności fizycznej w okresie 12–24 miesięcy związane z postępem choroby.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy będą nosić bezprzewodowy monitor aktywności podczas pomiarów funkcjonalnych i siłowych oraz wypełniać dodatkowe kwestionariusze badawcze podczas regularnych wizyt badawczych END-DM1.
24 miesiące
Badanie cząstkowe na dynamometrii ręcznej: Wiarygodność ocen, standardowy błąd pomiaru i minimalna wykrywalna zmiana wartości maksymalnej izometrycznej siły mięśniowej uzyskanej za pomocą ręcznych dynamometrów MEDup i MicroFET u dorosłych z DM1
Ramy czasowe: 24 miesiące
Uczestnicy zostaną poddani ocenie przy użyciu ręcznego dynamometru MEDup lub MicroFET tego samego dnia, co główna wizyta studyjna END-DM1. Uczestnicy odbędą drugą wizytę +/- 10 dni od tej wizyty, podczas której HHD zostanie ocenione przy użyciu tej samej metody HHD (MEDup lub MicroFET), która została zastosowana podczas wizyty HHD. Podczas tej wizyty zostaną przeprowadzone dodatkowe oceny funkcjonalności i wytrzymałości.
24 miesiące
Badanie dodatkowe z dynamometrią ręczną: Porównanie wykonalności i ważności ilościowego badania siły mięśni pomiędzy MEDup i MicroFET z istniejącym badaniem Fix-QMT obecnie stosowanym w protokole badania END-DM1.
Ramy czasowe: 24 miesiące
Dane zebrane dla MEDup i MicroFET zostaną porównane z danymi zebranymi przy użyciu miar Fix-QMT w głównym badaniu END-DM1.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

Radboud University Medical Center
University College London Hospitals
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Główny śledczy: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20014419
  • DMCRN (Inny identyfikator: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Inny numer grantu/finansowania: OPD)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zagregowane i zanonimizowane dane zostaną udostępnione wykwalifikowanym badaczom po uzyskaniu zgody większości badaczy DMCRN.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj