Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Biomarkerek és klinikai végpontok megállapítása az 1. típusú myotóniás disztrófiában (END-DM1)

2024. február 14. frissítette: Virginia Commonwealth University
A Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN) korábbi munkáira építve a jelen tanulmány a természetrajzi adatok elégtelenségét próbálja legyőzni; megbízható biomarkerek hiánya; valamint a Myotonic Dystrophy 1 fenotípusos heterogenitásának hiányos jellemzése és korlátozott biológiai megértése a megbízhatóság javítását célzó stratégiák vizsgálatával a mintagyűjtési és -elemzési eljárásaink további finomításával, a betegek heterogenitásának kezelésére irányuló stratégiák kidolgozásával.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Körülbelül 700 DM1-es felnőtt résztvevő (18 és 70 év közöttiek) kerül beiratkozásra 15 központba (minden helyszínen legfeljebb 70 beteget vesznek fel). A vizsgálat részeként nem adnak kezelést. A résztvevők a vizsgálók által meghatározott standard ellátásban részesülnek. A tanulmányi látogatások a kiindulási időpontban/0 hónap, 12 hónap és 24 hónap. Kevés korlátozás vonatkozik a vizsgálatban való részvételre, mivel a vizsgálók célja a betegség súlyosságának teljes spektrumának megragadása. Az izombiopsziás mintákban a splicing biomarkerek vizsgálatát egy 95 résztvevőből álló alcsoporton végzik el. Ezek a résztvevők további tanulmányi látogatáson vesznek részt 3 hónap elteltével.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

700

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • London, Egyesült Királyság
        • Toborzás
        • University College London
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Chris Turner
  • Egyesült Államok
    • California
      • La Jolla, California, Egyesült Államok, 92703
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Toborzás
        • University of California, Los Angeles
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
        • Toborzás
        • Stanford University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Egyesült Államok, 80204
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32611
        • Toborzás
        • University of Florida
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Sankarsubramoney Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Toborzás
        • University of Iowa
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Andrea Swenson, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • Toborzás
        • Kansas University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20814
        • Befejezve
        • National Institute of Health NINDS
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • Toborzás
        • University of Rochester
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Johanna Hamel, MD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43210
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Houston Methodist Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Erika Simpson
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23298
  • Franciaország
      • Paris, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
        • Kutatásvezető:
          • Guilaume Bazzez, MD
        • Kapcsolatba lépni:
  • Hollandia
      • Nijmegen, Hollandia
        • Toborzás
        • Radboud University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Baziel van Engelen, MD
  • Kanada
      • Québec, Kanada
        • Toborzás
        • Université de Sherbrooke
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Cynthia Gagnon, erg. PhD.
  • Németország
      • München, Németország
        • Toborzás
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Benedikt Schoser, FEAN
  • Olaszország
      • Milan, Olaszország
  • Új Zéland
      • Auckland, Új Zéland

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A DM1 előfordulási aránya körülbelül 1/2300. Nem várható különbség a nemek között. Ebbe a vizsgálatba férfiakat és nőket egyaránt kiválasztanak.

A DM1-ben szenvedő gyermekek nem vesznek részt ebben a projektben, mivel a veleszületett és a gyermekkori DM1 patofiziológiai alapja mechanikailag eltérőnek tűnik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18-70 éves korig (beleértve)
  • Képes a tájékozott beleegyezés megadására
  • A DM1 klinikai diagnózisa kutatási kritériumok1 vagy pozitív genetikai teszt alapján
  • Megjegyzés: A klinikai kutatás kritériumai izomtóniát, jellegzetes eloszlású izomgyengeséget és hasonló leleteket írnak elő egy elsőfokú rokonnál. A genetikai tesztek megerősítették a DM1 diagnózisát azon személyek > 99%-ánál, akik megfeleltek ezeknek a kritériumoknak.2

Kizárási kritériumok:

  • Tünetekkel járó vese- vagy májbetegség, kontrollálatlan cukorbetegség vagy pajzsmirigy-rendellenesség, vagy a bőrrákon kívüli aktív rosszindulatú daganat.
  • Jelenlegi alkohol- vagy kábítószer-visszaélés
  • Egyidejű beiratkozás a DM1 klinikai vizsgálatába, vagy a vizsgálatban való részvétel a belépéstől számított 6 hónapon belül.
  • Egyidejű terhesség vagy tervezett terhesség a vizsgálat során.
  • Egyidejű egészségügyi állapot, amely a vizsgáló vagy a klinikai értékelő véleménye szerint veszélyeztetné a vizsgálati intézkedések teljesítményét.
  • Megjegyzés: a nem járóbeteg résztvevők nincsenek kizárva, de legfeljebb a beiratkozás 15%-a lehet.

Bevételi kritériumok az izombiopsziás alvizsgálatban résztvevők számára:

• A tibialis elülső izom biopsziáján átesett 95 beteg legalább felénél a boka dorsiflexiója legalább mérsékelt gyengesége lesz, amely MRC pontszám ≤ 4+. Ez azért van így, hogy izomszövetmintát vegyenek olyan személyből, aki súlyosabban érintett myotóniás dystrophiában. Minden helyen körülbelül 10 betegen esnek át izombiopszián.

Kizárási kritériumok az izombiopsziás alvizsgálat 95 résztvevőjére:

  • Az ismert CTG-ismétlési kiterjedés 100-nál kisebb, kivéve, ha egyértelmű jelei vannak a végtaggyengeségnek és az izomsorvadásnak. Ez azért van így, hogy izomszövetmintát vegyenek olyan személyből, aki súlyosabban érintett myotóniás dystrophiában.
  • Véralvadásgátló szerek, például warfarin vagy direkt orális antikoagulánsok (pl. dabigatrán) a fokozott vérzésveszély miatt.
  • Az aszpirin vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek alkalmazását lehetőség szerint 3 nappal a biopsziás eljárás előtt fel kell függeszteni.
  • Thrombocytaszám <50 000 (ha ismert) a fokozott vérzésveszély miatt.
  • Vérzési rendellenesség a kórtörténetben a fokozott vérzésveszély miatt.
  • A sípcsont elülső izom (TA) előrehaladott pazarlása, amely kizárja a tűizom-biopsziát annak érdekében, hogy a vett minta izomból legyen, és ne csak zsírból és fasciából legyen.
  • Bármelyik TA korábbi izombiopsziája a nem biopsziás izmok izomszövetmintáinak biztosítása érdekében.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Egyéb
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Tanulmányi látogatások
A betegek a kezelőorvosuk által meghatározott standard ellátásban részesülnek. A tanulmányi látogatások a kiindulási időpontban/0 hónap, 12 hónap és 24 hónap

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A mozgás változása 24 hónap alatt, 10 méteres gyaloglással mérve (m/s).
Időkeret: 12 és 24 hónap
10 méteres gyaloglást mérnek (m/s)
12 és 24 hónap
A légzésfunkció változása 24 hónap alatt spirometriával mérve, különösen a fekvő helyzetben kényszerített vitálkapacitás (FVC).
Időkeret: 12 és 24 hónap
Hanyatt fekve kényszerített vitálkapacitás (% előrejelzett)
12 és 24 hónap
A DM1 által érintett illesztési események százalékos illesztése
Időkeret: 3 hónap
A két különböző időpontban gyűjtött izombiopsziás mintákból szekvenált RNS-t kombinálják, és felhasználják a százalékos splicing index (PMI) kiszámításához.
3 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Virginia Commonwealth University

Együttműködők

Radboud University Medical Center
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
University College, London
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
University of Kansas
Institut de Myologie, France
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Kutatásvezető: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 7.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 14.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HM20014419
  • DMCRN (Egyéb azonosító: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: OPD)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az összesített és azonosítatlan adatokat a DMCRN-nyomozók többségi jóváhagyásával megosztjuk a képzett nyomozókkal.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Miotóniás disztrófia 1

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel