- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT03981575
Установление биомаркеров и клинических конечных точек при миотонической дистрофии типа 1 (END-DM1)
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Jennifer Raymond
- Номер телефона: 804-828-6318
- Электронная почта: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Ruby Langeslay
- Номер телефона: 804-828-8481
- Электронная почта: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Места учебы
-
-
-
München, Германия
- Рекрутинг
- Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
-
Контакт:
- Benedikt Schoser
- Номер телефона: +49 (0)89 4400 57400
- Электронная почта: benedikt.schoser@med.lmu.ede
-
Главный следователь:
- Benedikt Schoser, FEAN
-
Контакт:
- Corinna Wirner-Piotrowski
- Номер телефона: +49 89 4400 57400
- Электронная почта: Corinna.Wirner@med.uni-muenchen.de
-
-
-
-
-
Milan, Италия
- Рекрутинг
- Centro Clinico NeMO
-
Контакт:
- Michela Nani
- Электронная почта: michela.nani@centrocliniconemo.it
-
Главный следователь:
- Valeria Sansone, MD
-
Контакт:
- Erica Di Natale
- Электронная почта: erica.dinatale@centrocliniconemo.it
-
-
-
-
-
Québec, Канада
- Рекрутинг
- Université de Sherbrooke
-
Главный следователь:
- Cynthia Gagnon, erg. PhD.
-
Контакт:
- Justine Dolbec
- Электронная почта: justine.dolbec@usherbrooke.ca
-
-
-
-
-
Nijmegen, Нидерланды
- Рекрутинг
- Radboud University Medical Center
-
Контакт:
- Baziel vanEngelen
- Номер телефона: (024) 366 8374
- Электронная почта: Baziel.vanEngelen@radboudumc.nl
-
Главный следователь:
- Baziel van Engelen, MD
-
Контакт:
- Monique Plieger
- Электронная почта: Monique.Plieger@radboudumc.nl
-
-
-
-
-
Auckland, Новая Зеландия
- Рекрутинг
- University of Auckland
-
Главный следователь:
- Richard Roxburgh
-
Контакт:
- Miriam Rodrigues
- Номер телефона: 021896662
- Электронная почта: mrodrigues@adhb.govt.nz
-
Контакт:
- Sarah Nagar
- Электронная почта: sarah.nagar@auckland.ac.nz
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- University College London
-
Контакт:
- Chris Turner
- Электронная почта: chris.turner7@nhs.net
-
Главный следователь:
- Chris Turner
-
Контакт:
- Iqraa Afzal
- Электронная почта: iqraa.afzal@nhs.net
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- St. George's, University of London
-
Контакт:
- Emma Matthews
- Номер телефона: 020 8725 4162
- Электронная почта: ematthew@sgul.ac.uk
-
Главный следователь:
- Emma Matthews
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92703
- Рекрутинг
- University of California, San Diego
-
Главный следователь:
- Chamindra Konersman, MD
-
Контакт:
- Bella Nguyen
- Электронная почта: ben003@health.ucsd.edu
-
Контакт:
- Mariah Stechschulte
- Электронная почта: mastechschulte@health.ucsd.edu
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- Рекрутинг
- University of California, Los Angeles
-
Контакт:
- Dennis Fernando
- Номер телефона: 310-825-3264
- Электронная почта: DeFernando@mednet.ucla.edu
-
Главный следователь:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
- Рекрутинг
- Stanford University
-
Контакт:
- Lesly Welsh
- Номер телефона: 650-454-6153
- Электронная почта: lwelsh@stanford.edu
-
Главный следователь:
- John Day, MD, PhD
-
Контакт:
- Sarah Ismail
- Электронная почта: sismail@stanford.edu
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80204
- Рекрутинг
- University of Colorado - Denver
-
Контакт:
- Alyssa Avilez
- Номер телефона: 303-724-4644
- Электронная почта: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
Контакт:
- Brianna Blume
- Номер телефона: 303-724-6386
- Электронная почта: brianna.blume@cuanschutz.edu
-
Главный следователь:
- Matthew Wicklund, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32611
- Рекрутинг
- University of Florida
-
Главный следователь:
- Sankarsubramoney Subramony, MD
-
Контакт:
- Alex Rodriguez
- Электронная почта: alex.rodriguez@neurology.ufl.edu
-
Контакт:
- Donovan Lott
- Электронная почта: djlottpt@phhp.ufl.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- Рекрутинг
- University of Iowa
-
Главный следователь:
- Andrea Swenson, MD
-
Контакт:
- Maegan Tyrrell
- Номер телефона: 319-356-8323
- Электронная почта: maegan-tyrrell@uiowa.edu
-
Контакт:
- Loraine Brenner
- Электронная почта: loraine-brenner@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
- Рекрутинг
- Kansas University Medical Center
-
Контакт:
- Kaylene Whited
- Номер телефона: 913-574-0009
- Электронная почта: kwhited2@kumc.edu
-
Главный следователь:
- Jeffrey Statland, MD
-
Контакт:
- Michaela Walker
- Электронная почта: mwalker20@kumc.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20814
- Завершенный
- National Institute of Health NINDS
-
-
New York
-
Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
- Рекрутинг
- University of Rochester
-
Контакт:
- Jeanne Jeanne Dekdebrun
- Номер телефона: 585-276-4611
- Электронная почта: Jeanne_dekdebrun@urmc.rochester.edu
-
Главный следователь:
- Johanna Hamel, MD
-
Контакт:
- Jim Hilbert
- Номер телефона: 585-273-5590
- Электронная почта: james_hilbert@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43210
- Рекрутинг
- Ohio State University
-
Контакт:
- Kaneshia Hives
- Номер телефона: 614-685-5661
- Электронная почта: Kaneshia.Hives@osumc.edu
-
Контакт:
- Lischele Watkins
- Электронная почта: lischele.watkins@osumc.edu
-
Главный следователь:
- Bakri Elsheikh, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Рекрутинг
- Houston Methodist Neurological Institute
-
Контакт:
- Aramide Balogun
- Номер телефона: 713-441-6947
- Электронная почта: abalogun@houstonmethodist.org
-
Контакт:
- Kadeesia Brown
- Электронная почта: kbrown5@houstonmethodist.org
-
Главный следователь:
- Erika P. Greene
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
- Рекрутинг
- Virginia Commonwealth University
-
Главный следователь:
- Nicholas Johnson, MD
-
Контакт:
- Jodie Howell
- Электронная почта: jodie.howell@vcuhealth.org
-
Контакт:
- Carino Jennings
- Электронная почта: Carino.Garza@vcuhealth.org
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
-
Главный следователь:
- Guilaume Bazzez, MD
-
Контакт:
- Guillaume Bassez, MD
- Электронная почта: guillaume.bassez@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Распространенность СД1 составляет примерно 1 случай на 2300 человек. Ожидаемых гендерных различий нет. Для этого исследования будут отобраны как мужчины, так и женщины.
Дети с СД1 не включены в этот проект, поскольку патофизиологическая основа врожденного и детского СД1, по-видимому, механически различна.
Описание
Критерии включения:
- Возраст от 18 до 70 лет (включительно)
- Компетентен для предоставления информированного согласия
- Клинический диагноз СД1 на основании критериев исследования1 или положительного генетического теста
- Комментарий: Критерии клинического исследования требуют наличия миотонии, мышечной слабости характерного распределения и наличия в анамнезе подобных результатов у родственника первой степени родства. Генетическое тестирование подтвердило диагноз СД1 у > 99% лиц, удовлетворяющих этим критериям.2
Критерий исключения:
- Симптоматическое заболевание почек или печени, неконтролируемый диабет или заболевание щитовидной железы, активное злокачественное новообразование, отличное от рака кожи.
- Текущее злоупотребление алкоголем или психоактивными веществами
- Одновременная регистрация в клиническом исследовании СД1 или участие в исследовании в течение 6 месяцев после начала.
- Одновременная беременность или запланированная беременность в ходе исследования.
- Сопутствующее заболевание, которое, по мнению исследователя или специалиста по клинической оценке, может поставить под угрозу выполнение показателей исследования.
- Примечание: неамбулаторные участники не исключены, но ограничены <15% участников.
Критерии включения для участников дополнительного исследования биопсии мышц:
• Из 95 пациентов, перенесших биопсию передней большеберцовой мышцы, по крайней мере у половины будет наблюдаться, по крайней мере, умеренная слабость тыльного сгибания голеностопного сустава, определяемая по шкале MRC ≤ 4+. Это делается для того, чтобы получить образец мышечной ткани у человека, более тяжело пораженного миотонической дистрофией. Приблизительно 10 пациентам на каждом участке будет проведена биопсия мышц.
Критерии исключения для 95 участников дополнительного исследования биопсии мышц:
- Известный размер расширения повторов КТГ менее 100, если нет явных признаков слабости конечностей и атрофии мышц. Это делается для того, чтобы получить образец мышечной ткани у человека, более тяжело пораженного миотонической дистрофией.
- Использование антикоагулянтов, таких как варфарин или пероральные антикоагулянты прямого действия (например, дабигатран) из-за повышенного риска кровотечений.
- Применение аспирина или нестероидных противовоспалительных средств должно быть прекращено за 3 дня до процедуры биопсии, если это возможно.
- Количество тромбоцитов <50 000 (если известно) из-за повышенного риска кровотечения.
- История нарушения свертываемости крови из-за повышенного риска кровотечения.
- Прогрессирующее истощение передней большеберцовой мышцы (TA), которое исключает биопсию игольной мышцы, чтобы гарантировать, что взятый образец будет мышцей, а не только жиром и фасцией.
- Предыдущая биопсия мышц любой TA, чтобы предоставить образцы мышечной ткани мышц без биопсии.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
Учебные визиты
Пациенты получают стандартную медицинскую помощь, установленную их лечащим врачом.
Учебные визиты происходят на исходном уровне/0 месяцев, 12 месяцев и 24 месяца.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Изменения в передвижении за 24 месяца, измеряемые ходьбой на 10 метров (м/с).
Временное ограничение: 12 и 24 месяца
|
10-метровая прогулка будет измеряться (м/с)
|
12 и 24 месяца
|
Изменение дыхательной функции за 24 месяца, измеренное с помощью спирометрии, особенно форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) в положении лежа.
Временное ограничение: 12 и 24 месяца
|
Форсированная жизненная емкость легких в положении лежа на спине (% от прогноза)
|
12 и 24 месяца
|
Процент сплайсинга событий сплайсинга, затронутых DM1
Временное ограничение: 3 месяца
|
РНК, секвенированная из образцов мышечной биопсии, собранных в два разных периода времени, будет объединена и использована для расчета процентного индекса сплайсинга (PMI).
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
- Главный следователь: Charles Thornton, MD, University of Rochester
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Мышечные расстройства, атрофические
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- HM20014419
- DMCRN (Другой идентификатор: University of Rochester)
- FD-R-006071 (Другой номер гранта/финансирования: OPD)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Миотоническая дистрофия 1
-
Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordЗавершенныйФизическая активность | Психическое здоровье Wellness 1 | Когнитивная функция 1, социальная | Academic Attainment | Fitness TestingСоединенное Королевство
-
Merck Sharp & Dohme LLCРекрутингНемелкоклеточный рак легкого | Солидные опухоли | Запрограммированная смерть клеток-1 (PD1, PD-1) | Запрограммированная гибель клеток 1, лиганд 1 (PDL1, PD-L1) | Запрограммированная гибель клеток 1, лиганд 2 (PDL2, PD-L2)Япония
-
Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationЗавершенный
-
Alvotech Swiss AGЗавершенный
-
PfizerЗавершенный
-
SanionaЗавершенный
-
Calliditas Therapeutics ABEurofins Optimed; York Bioanalytical SolutionЗавершенный
-
Calliditas Therapeutics ABЗавершенный
-
CONRADNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver... и другие соавторыЗавершенныйФармакокинетика 1% геля тенофовира после полового акта | Фармакодинамика 1% геля тенофовира после полового актаСоединенные Штаты
-
JKT Biopharma Co., Ltd.Рекрутинг