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Establecimiento de biomarcadores y criterios de valoración clínicos en la distrofia miotónica tipo 1 (END-DM1)

8 de junio de 2026 actualizado por: Virginia Commonwealth University
Sobre la base del trabajo anterior de la Red de Investigación Clínica de la Distrofia Miotónica (DMCRN), el presente estudio busca superar los datos insuficientes sobre la historia natural; falta de biomarcadores fiables; y una caracterización incompleta y una comprensión biológica limitada de la heterogeneidad fenotípica de la distrofia miotónica 1 mediante el examen de estrategias para mejorar la confiabilidad al hacer más refinamientos en nuestros procedimientos de recolección y análisis de muestras mediante el desarrollo de estrategias para manejar la heterogeneidad de los pacientes en el futuro.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Aproximadamente 700 participantes adultos (de 18 a 70 años inclusive) con DM1 se inscribirán en 15 centros (se reclutarán hasta 70 pacientes en cada sitio). No se administrará ningún tratamiento como parte de este estudio. Los participantes recibirán el estándar de atención según lo determinen los investigadores. Las visitas del estudio ocurren al inicio/0 meses, 12 meses y 24 meses. Se imponen pocas restricciones a la participación en el estudio porque los investigadores tienen como objetivo capturar el espectro completo de la gravedad de la enfermedad. Se realizarán estudios de biomarcadores de empalme en muestras de biopsia muscular en un subconjunto de 95 participantes. Estos participantes tendrán una visita de estudio adicional a los 3 meses.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • München, Alemania
        • Reclutamiento
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • Contacto:
  • Canadá
      • Québec, Canadá
        • Activo, no reclutando
        • Université de Sherbrooke
  • Estados Unidos
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92703
        • Reclutamiento
        • University of California, San Diego
        • Investigador principal:
          • Chamindra Laverty, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California, Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80204
        • Reclutamiento
        • University of Colorado - Denver
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Matthew Wicklund, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Andrea Swenson, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • Kansas University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • Reclutamiento
        • Ohio State University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bakri Elsheikh, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Houston Methodist Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Erika P. Greene
        • Contacto:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Terminado
        • Centro Clinico NeMO
  • Nueva Zelanda
      • Auckland, Nueva Zelanda
        • Reclutamiento
        • University of Auckland
        • Investigador principal:
          • Richard Roxburgh
        • Contacto:
        • Contacto:
  • Países Bajos
      • Nijmegen, Países Bajos
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • University College London
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chris Turner
        • Contacto:
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • St. George's, University of London
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Emma Matthews

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La DM1 tiene una tasa de prevalencia de aproximadamente 1 por 2.300. No se esperan diferencias de género. Tanto hombres como mujeres serán seleccionados para este estudio.

Los niños con DM1 no están incluidos en este proyecto porque la base fisiopatológica de la DM1 congénita e infantil parece ser mecánicamente distinta.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • De 18 a 70 años (inclusive)
  • Competente para dar consentimiento informado
  • Diagnóstico clínico de DM1 basado en criterios de investigación1 o test genético positivo
  • Comentario: Los criterios de investigación clínica requieren miotonía, debilidad muscular en una distribución característica y antecedentes de hallazgos similares en un familiar de primer grado. Las pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico de DM1 en > 99% de las personas que cumplieron con estos criterios.2

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad renal o hepática sintomática, diabetes no controlada o trastorno de la tiroides, o malignidad activa que no sea cáncer de piel.
  • Abuso actual de alcohol o sustancias
  • Inscripción simultánea en ensayo clínico para DM1, o participación en ensayo dentro de los 6 meses posteriores al ingreso.
  • Embarazo concurrente o embarazo planeado durante el curso del estudio.
  • Condición médica concurrente que, en opinión del investigador o evaluador clínico, comprometería el desempeño de las medidas del estudio.
  • Nota: los participantes no ambulatorios no están excluidos, pero están limitados a <15 % de la inscripción.

Criterios de inclusión para los participantes en el subestudio de biopsia muscular:

• De los 95 pacientes que se someten a la biopsia del músculo tibial anterior, al menos la mitad tendrá al menos una debilidad moderada en la dorsiflexión del tobillo, definida como una puntuación MRC ≤ 4+. Esto es con el fin de obtener una muestra de tejido muscular en una persona más severamente afectada con distrofia miotónica. Aproximadamente 10 pacientes en cada sitio se someterán a la biopsia muscular.

Criterios de exclusión para 95 participantes en el subestudio de biopsia muscular:

  • Tamaño de expansión de repetición de CTG conocido menor de 100 repeticiones, a menos que haya signos claros de debilidad en las extremidades y atrofia muscular. Esto es con el fin de obtener una muestra de tejido muscular en una persona más severamente afectada con distrofia miotónica.
  • Uso de anticoagulantes como warfarina o un anticoagulante oral directo (p. dabigatrán) debido al aumento del riesgo de hemorragia.
  • Si es posible, se debe suspender el uso de aspirina o agentes antiinflamatorios no esteroideos 3 días antes del procedimiento de biopsia.
  • Recuento de plaquetas <50.000 (si se conoce) debido al aumento del riesgo de hemorragia.
  • Antecedentes de un trastorno hemorrágico debido al aumento del riesgo de sangrado.
  • Atrofia avanzada del músculo tibial anterior (TA) que impide la biopsia del músculo con aguja para garantizar que la muestra tomada sea de músculo y no solo de grasa y fascia.
  • Biopsia muscular previa de cualquiera de los TA para proporcionar muestras de tejido muscular de músculos no biopsiados.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Visitas de estudio
Los pacientes recibirán el estándar de atención según lo determine su médico tratante. Las visitas del estudio ocurren al inicio/0 meses, 12 meses y 24 meses

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la deambulación durante 24 meses medido por la caminata de 10 metros (m/s).
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses
Se medirá la caminata de 10 metros (m/s)
12 y 24 meses
Cambio en la función respiratoria durante 24 meses medido por espirometría, específicamente la capacidad vital forzada (FVC) en decúbito supino.
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses
Capacidad vital forzada en decúbito supino (% previsto)
12 y 24 meses
Porcentaje de empalme de eventos de empalme afectados por DM1
Periodo de tiempo: 3 meses
El ARN secuenciado de muestras de biopsia muscular recolectadas en dos momentos diferentes se combinará y utilizará para calcular un índice de empalme porcentual (PMI)
3 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Subestudio de biopsia muscular longitudinal: caracterización de las medidas de empalme de ARN durante un período de tiempo prolongado (>24 meses)
Periodo de tiempo: 24 meses
El ARN secuenciado de muestras de biopsia muscular recolectadas en dos momentos diferentes se combinará y utilizará para calcular un índice porcentual de empalme (PMI)
24 meses
Subestudio de biopsia muscular longitudinal: caracterización de criterios de valoración funcionales durante un período de tiempo prolongado (>24 meses)
Periodo de tiempo: 24 meses
Caminata/carrera de 10 metros, fuerza de agarre, fuerza ADF (dorsiflexión del tobillo), FVC (capacidad vital forzada) en decúbito supino
24 meses
Subestudio de COVID-19: datos de pacientes con DM1 o cuidadores sobre la enfermedad por COVID-19 y la experiencia de vacunación, gravedad de la enfermedad y respuesta a la vacunación en pacientes con DM1 en comparación con los datos correspondientes disponibles sobre la población general.
Periodo de tiempo: 24 meses
Evaluar la gravedad y la tasa de infección por COVID-19 en pacientes con DM1 en comparación con la respuesta sintomática de la población general a la vacunación contra COVID-19 en pacientes con DM1.
24 meses
Subestudio COVID-19: perfil de inmunoglobulinas y títulos de sarampión, y títulos de IgG COVID-19
Periodo de tiempo: 24 meses
Comprender la respuesta de las inmunoglobulinas a la infección y la vacunación en pacientes con DM1.
24 meses
Subestudio de actigrafía: viabilidad de medir la actividad física diaria en personas con DM1 en un estudio multisitio
Periodo de tiempo: 24 meses
Se pedirá a los participantes que usen un monitor de actividad durante 7 días después de su visita al estudio END-DM1 en la clínica para evaluar si este tipo de monitoreo de actividad es factible en ensayos futuros.
24 meses
Subestudio de actigrafía: actividad física diaria objetiva mediante acelerometría inalámbrica (ActiGraph) y comparación con valores normativos y actividad física informada por el paciente.
Periodo de tiempo: 24 meses
Se pedirá a los participantes que usen un monitor de actividad durante 7 días después de su visita al estudio END-DM1 en la clínica e informen actividad física, para establecer datos de actividad física en la población DM1.
24 meses
Subestudio de actigrafía: cambios en la actividad física durante un período de 12 a 24 meses relacionados con la progresión de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 24 meses
Los participantes usarán el monitor de actividad inalámbrico durante las medidas funcionales y de fuerza, y completarán cuestionarios de estudio adicionales en sus visitas regulares del estudio END-DM1.
24 meses
Subestudio de dinamometría portátil: confiabilidad entre evaluadores, error estándar de medición y cambio mínimo detectable de los valores de fuerza de fuerza muscular isométrica máxima obtenidos con los dinamómetros portátiles MEDup y MicroFET en adultos con DM1
Periodo de tiempo: 24 meses
Los participantes serán evaluados utilizando el dinamómetro portátil MEDup o MicroFET el mismo día de la visita principal del estudio END-DM1. Los participantes completarán una segunda visita +/- 10 días a partir de esa visita donde se evaluará HHD utilizando el mismo método HHD (ya sea MEDup o MicroFET) utilizado en la visita HHD. En esta visita se capturarán evaluaciones funcionales y de fuerza adicionales.
24 meses
Subestudio de dinamometría portátil: comparación de la viabilidad y validez de las pruebas cuantitativas de fuerza muscular entre MEDup y MicroFET con el QMT fijo existente que se utiliza actualmente en el protocolo de estudio END-DM1.
Periodo de tiempo: 24 meses
Los datos capturados para MEDup y MicroFET se compararán con los datos recopilados utilizando las medidas de QMT fijo en el estudio principal END-DM1.
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Radboud University Medical Center
University College London Hospitals
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Investigador principal: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2019

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de junio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de junio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

11 de junio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20014419
  • DMCRN (Otro identificador: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Otro número de subvención/financiamiento: OPD)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados y no identificados se compartirán con investigadores calificados con la aprobación mayoritaria de los investigadores de DMCRN.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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