- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03981575
Etablering av biomarkører og kliniske endepunkter i myotonisk dystrofi type 1 (END-DM1)
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Jennifer Raymond
- Telefonnummer: 804-828-6318
- E-post: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Ruby Langeslay
- Telefonnummer: 804-828-8481
- E-post: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Studiesteder
-
-
-
Québec, Canada
- Rekruttering
- Université de Sherbrooke
-
Hovedetterforsker:
- Cynthia Gagnon, erg. PhD.
-
Ta kontakt med:
- Justine Dolbec
- E-post: justine.dolbec@usherbrooke.ca
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Forente stater, 92703
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Hovedetterforsker:
- Chamindra Konersman, MD
-
Ta kontakt med:
- Bella Nguyen
- E-post: ben003@health.ucsd.edu
-
Ta kontakt med:
- Mariah Stechschulte
- E-post: mastechschulte@health.ucsd.edu
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Rekruttering
- University of California, Los Angeles
-
Ta kontakt med:
- Dennis Fernando
- Telefonnummer: 310-825-3264
- E-post: DeFernando@mednet.ucla.edu
-
Hovedetterforsker:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
Stanford, California, Forente stater, 94305
- Rekruttering
- Stanford University
-
Ta kontakt med:
- Lesly Welsh
- Telefonnummer: 650-454-6153
- E-post: lwelsh@stanford.edu
-
Hovedetterforsker:
- John Day, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Sarah Ismail
- E-post: sismail@stanford.edu
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Forente stater, 80204
- Rekruttering
- University of Colorado - Denver
-
Ta kontakt med:
- Alyssa Avilez
- Telefonnummer: 303-724-4644
- E-post: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
Ta kontakt med:
- Brianna Blume
- Telefonnummer: 303-724-6386
- E-post: brianna.blume@cuanschutz.edu
-
Hovedetterforsker:
- Matthew Wicklund, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32611
- Rekruttering
- University of Florida
-
Hovedetterforsker:
- Sankarsubramoney Subramony, MD
-
Ta kontakt med:
- Alex Rodriguez
- E-post: alex.rodriguez@neurology.ufl.edu
-
Ta kontakt med:
- Donovan Lott
- E-post: djlottpt@phhp.ufl.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa
-
Hovedetterforsker:
- Andrea Swenson, MD
-
Ta kontakt med:
- Maegan Tyrrell
- Telefonnummer: 319-356-8323
- E-post: maegan-tyrrell@uiowa.edu
-
Ta kontakt med:
- Loraine Brenner
- E-post: loraine-brenner@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
- Rekruttering
- Kansas University Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Kaylene Whited
- Telefonnummer: 913-574-0009
- E-post: kwhited2@kumc.edu
-
Hovedetterforsker:
- Jeffrey Statland, MD
-
Ta kontakt med:
- Michaela Walker
- E-post: mwalker20@kumc.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20814
- Fullført
- National Institute of Health NINDS
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- Rekruttering
- University of Rochester
-
Ta kontakt med:
- Jeanne Jeanne Dekdebrun
- Telefonnummer: 585-276-4611
- E-post: Jeanne_dekdebrun@urmc.rochester.edu
-
Hovedetterforsker:
- Johanna Hamel, MD
-
Ta kontakt med:
- Jim Hilbert
- Telefonnummer: 585-273-5590
- E-post: james_hilbert@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43210
- Rekruttering
- Ohio State University
-
Ta kontakt med:
- Kaneshia Hives
- Telefonnummer: 614-685-5661
- E-post: Kaneshia.Hives@osumc.edu
-
Ta kontakt med:
- Lischele Watkins
- E-post: lischele.watkins@osumc.edu
-
Hovedetterforsker:
- Bakri Elsheikh, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Houston Methodist Neurological Institute
-
Ta kontakt med:
- Aramide Balogun
- Telefonnummer: 713-441-6947
- E-post: abalogun@houstonmethodist.org
-
Ta kontakt med:
- Kadeesia Brown
- E-post: kbrown5@houstonmethodist.org
-
Hovedetterforsker:
- Erika P. Greene
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
- Rekruttering
- Virginia Commonwealth University
-
Hovedetterforsker:
- Nicholas Johnson, MD
-
Ta kontakt med:
- Jodie Howell
- E-post: jodie.howell@vcuhealth.org
-
Ta kontakt med:
- Carino Jennings
- E-post: Carino.Garza@vcuhealth.org
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
-
Hovedetterforsker:
- Guilaume Bazzez, MD
-
Ta kontakt med:
- Guillaume Bassez, MD
- E-post: guillaume.bassez@aphp.fr
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- Rekruttering
- Centro Clinico NeMO
-
Ta kontakt med:
- Michela Nani
- E-post: michela.nani@centrocliniconemo.it
-
Hovedetterforsker:
- Valeria Sansone, MD
-
Ta kontakt med:
- Erica Di Natale
- E-post: erica.dinatale@centrocliniconemo.it
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland
- Rekruttering
- Radboud University Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Baziel vanEngelen
- Telefonnummer: (024) 366 8374
- E-post: Baziel.vanEngelen@radboudumc.nl
-
Hovedetterforsker:
- Baziel van Engelen, MD
-
Ta kontakt med:
- Monique Plieger
- E-post: Monique.Plieger@radboudumc.nl
-
-
-
-
-
Auckland, New Zealand
- Rekruttering
- University of Auckland
-
Hovedetterforsker:
- Richard Roxburgh
-
Ta kontakt med:
- Miriam Rodrigues
- Telefonnummer: 021896662
- E-post: mrodrigues@adhb.govt.nz
-
Ta kontakt med:
- Sarah Nagar
- E-post: sarah.nagar@auckland.ac.nz
-
-
-
-
-
London, Storbritannia
- Rekruttering
- University College London
-
Ta kontakt med:
- Chris Turner
- E-post: chris.turner7@nhs.net
-
Hovedetterforsker:
- Chris Turner
-
Ta kontakt med:
- Iqraa Afzal
- E-post: iqraa.afzal@nhs.net
-
London, Storbritannia
- Rekruttering
- St. George's, University of London
-
Ta kontakt med:
- Emma Matthews
- Telefonnummer: 020 8725 4162
- E-post: ematthew@sgul.ac.uk
-
Hovedetterforsker:
- Emma Matthews
-
-
-
-
-
München, Tyskland
- Rekruttering
- Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
-
Ta kontakt med:
- Benedikt Schoser
- Telefonnummer: +49 (0)89 4400 57400
- E-post: benedikt.schoser@med.lmu.ede
-
Hovedetterforsker:
- Benedikt Schoser, FEAN
-
Ta kontakt med:
- Corinna Wirner-Piotrowski
- Telefonnummer: +49 89 4400 57400
- E-post: Corinna.Wirner@med.uni-muenchen.de
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
DM1 har en prevalensrate på omtrent 1 per 2300. Det er ingen forventede kjønnsforskjeller. Både menn og kvinner vil bli valgt ut til denne studien.
Barn med DM1 er ikke inkludert i dette prosjektet fordi det patofysiologiske grunnlaget for medfødt DM1 og barndoms DM1 ser ut til å være mekanisk distinkt.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder 18 til 70 (inkludert)
- Kompetent til å gi informert samtykke
- Klinisk diagnose av DM1 basert på forskningskriterier1 eller positiv genetisk test
- Kommentar: De kliniske forskningskriteriene krever myotoni, muskelsvakhet i en karakteristisk fordeling og historie med lignende funn hos en førstegradsslektning. Genetisk testing bekreftet diagnosen DM1 hos > 99 % av individene som tilfredsstilte disse kriteriene.2
Ekskluderingskriterier:
- Symptomatisk nyre- eller leversykdom, ukontrollert diabetes eller skjoldbruskkjertellidelse, eller aktiv malignitet annet enn hudkreft.
- Nåværende alkohol- eller rusmisbruk
- Samtidig påmelding til klinisk utprøving for DM1, eller deltakelse i utprøving innen 6 måneder etter innreise.
- Samtidig graviditet eller planlagt graviditet i løpet av studien.
- Samtidig medisinsk tilstand som etter etterforskeren eller den kliniske evaluatoren ville kompromittere ytelsen til studietiltak.
- Merk: ikke-ambulerende deltakere er ikke ekskludert, men er begrenset til <15 % av påmeldingen.
Inklusjonskriterier for deltakere i muskelbiopsi-delstudien:
• Av de 95 pasientene som gjennomgår tibialis anterior muskelbiopsi, vil minst halvparten ha minst moderat svakhet i ankeldorsalfleksjon, definert som MRC-score ≤ 4+. Dette er for å få en muskelvevsprøve hos en person som er mer alvorlig rammet av myotonisk dystrofi. Omtrent 10 pasienter på hvert sted vil gjennomgå muskelbiopsien.
Eksklusjonskriterier for 95 deltakere i muskelbiopsi-delstudien:
- Kjent CTG-repetisjonsstørrelse mindre enn 100 repetisjoner, med mindre det er tydelige tegn på lemsvakhet og muskelsvinn. Dette er for å få en muskelvevsprøve hos en person som er mer alvorlig rammet av myotonisk dystrofi.
- Bruk av antikoagulant som warfarin eller et direkte oralt antikoagulant (f. dabigatran) på grunn av økt risiko for blødning.
- Bruk av aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler bør om mulig avbrytes 3 dager før biopsiprosedyren.
- Blodplateantall <50 000 (hvis kjent) på grunn av økt risiko for blødning.
- Anamnese med en blødningsforstyrrelse på grunn av økt risiko for blødning.
- Avansert sløsing av tibialis anterior (TA) muskel som utelukker nålmuskelbiopsi for å sikre at en prøve tatt vil være av muskler og ikke bare fett og fascia.
- Tidligere muskelbiopsi av enten TA for å gi muskelvevsprøver av ikke-biopsierte muskler.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Studiebesøk
Pasienter vil motta standardbehandling som bestemt av deres behandlende lege.
Studiebesøk finner sted ved baseline/0 måneder, 12 måneder og 24 måneder
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Endring i ambulasjon over 24 måneder målt ved 10 meters gange (m/s).
Tidsramme: 12 og 24 måneder
|
10 meters gange vil bli målt (m/s)
|
12 og 24 måneder
|
Endring i åndedrettsfunksjon over 24 måneder målt ved spirometri, spesielt den liggende tvungne vitale kapasiteten (FVC).
Tidsramme: 12 og 24 måneder
|
Ryggliggende tvungen vitalkapasitet (prognostisert prosent)
|
12 og 24 måneder
|
Prosentvis spleising av DM1-påvirkede spleisehendelser
Tidsramme: 3 måneder
|
RNA sekvensert av muskelbiopsiprøver samlet på to forskjellige tidspunkter vil bli kombinert og brukt til å beregne en prosent skjøteindeks (PMI)
|
3 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
- Hovedetterforsker: Charles Thornton, MD, University of Rochester
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HM20014419
- DMCRN (Annen identifikator: University of Rochester)
- FD-R-006071 (Annet stipend/finansieringsnummer: OPD)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Myotonisk dystrofi 1
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras
-
Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordFullførtFysisk aktivitet | Mental helse velvære 1 | Kognitiv funksjon 1, sosial | Academic Attainment | Fitness TestingStorbritannia
-
IpsenAvsluttet
-
Merck Sharp & Dohme LLCRekrutteringIkke-småcellet lungekreft | Solide svulster | Programmert celledød-1 (PD1, PD-1) | Programmert celledød 1 ligand 1 (PDL1, PD-L1) | Programmert celledød 1 ligand 2 (PDL2, PD-L2)Japan
-
Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationFullført
-
Alvotech Swiss AGFullført
-
PfizerFullført