- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT03981575
Estabelecimento de biomarcadores e parâmetros clínicos na distrofia miotônica tipo 1 (END-DM1)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jennifer Raymond
- Número de telefone: 804-828-6318
- E-mail: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Estude backup de contato
- Nome: Ruby Langeslay
- Número de telefone: 804-828-8481
- E-mail: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Locais de estudo
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München, Alemanha
- Recrutamento
- Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
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Contato:
- Benedikt Schoser
- Número de telefone: +49 (0)89 4400 57400
- E-mail: benedikt.schoser@med.lmu.ede
-
Investigador principal:
- Benedikt Schoser, FEAN
-
Contato:
- Corinna Wirner-Piotrowski
- Número de telefone: +49 89 4400 57400
- E-mail: Corinna.Wirner@med.uni-muenchen.de
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Québec, Canadá
- Recrutamento
- Université de Sherbrooke
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Investigador principal:
- Cynthia Gagnon, erg. PhD.
-
Contato:
- Justine Dolbec
- E-mail: justine.dolbec@usherbrooke.ca
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California
-
La Jolla, California, Estados Unidos, 92703
- Recrutamento
- University of California, San Diego
-
Investigador principal:
- Chamindra Konersman, MD
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Contato:
- Bella Nguyen
- E-mail: ben003@health.ucsd.edu
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Contato:
- Mariah Stechschulte
- E-mail: mastechschulte@health.ucsd.edu
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- University of California, Los Angeles
-
Contato:
- Dennis Fernando
- Número de telefone: 310-825-3264
- E-mail: DeFernando@mednet.ucla.edu
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Investigador principal:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Recrutamento
- Stanford University
-
Contato:
- Lesly Welsh
- Número de telefone: 650-454-6153
- E-mail: lwelsh@stanford.edu
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Investigador principal:
- John Day, MD, PhD
-
Contato:
- Sarah Ismail
- E-mail: sismail@stanford.edu
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-
Colorado
-
Denver, Colorado, Estados Unidos, 80204
- Recrutamento
- University of Colorado - Denver
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Contato:
- Alyssa Avilez
- Número de telefone: 303-724-4644
- E-mail: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
Contato:
- Brianna Blume
- Número de telefone: 303-724-6386
- E-mail: brianna.blume@cuanschutz.edu
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Investigador principal:
- Matthew Wicklund, MD
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-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
- Recrutamento
- University of Florida
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Investigador principal:
- Sankarsubramoney Subramony, MD
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Contato:
- Alex Rodriguez
- E-mail: alex.rodriguez@neurology.ufl.edu
-
Contato:
- Donovan Lott
- E-mail: djlottpt@phhp.ufl.edu
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Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- University of Iowa
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Investigador principal:
- Andrea Swenson, MD
-
Contato:
- Maegan Tyrrell
- Número de telefone: 319-356-8323
- E-mail: maegan-tyrrell@uiowa.edu
-
Contato:
- Loraine Brenner
- E-mail: loraine-brenner@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Recrutamento
- Kansas University Medical Center
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Contato:
- Kaylene Whited
- Número de telefone: 913-574-0009
- E-mail: kwhited2@kumc.edu
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Investigador principal:
- Jeffrey Statland, MD
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Contato:
- Michaela Walker
- E-mail: mwalker20@kumc.edu
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
- Concluído
- National Institute of Health NINDS
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New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Recrutamento
- University of Rochester
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Contato:
- Jeanne Jeanne Dekdebrun
- Número de telefone: 585-276-4611
- E-mail: Jeanne_dekdebrun@urmc.rochester.edu
-
Investigador principal:
- Johanna Hamel, MD
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Contato:
- Jim Hilbert
- Número de telefone: 585-273-5590
- E-mail: james_hilbert@urmc.rochester.edu
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Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Recrutamento
- Ohio State University
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Contato:
- Kaneshia Hives
- Número de telefone: 614-685-5661
- E-mail: Kaneshia.Hives@osumc.edu
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Contato:
- Lischele Watkins
- E-mail: lischele.watkins@osumc.edu
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Investigador principal:
- Bakri Elsheikh, MD
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Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Houston Methodist Neurological Institute
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Contato:
- Aramide Balogun
- Número de telefone: 713-441-6947
- E-mail: abalogun@houstonmethodist.org
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Contato:
- Kadeesia Brown
- E-mail: kbrown5@houstonmethodist.org
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Investigador principal:
- Erika P. Greene
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-
Virginia
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Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
- Recrutamento
- Virginia Commonwealth University
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Investigador principal:
- Nicholas Johnson, MD
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Contato:
- Jodie Howell
- E-mail: jodie.howell@vcuhealth.org
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Contato:
- Carino Jennings
- E-mail: Carino.Garza@vcuhealth.org
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-
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Paris, França
- Ainda não está recrutando
- Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
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Investigador principal:
- Guilaume Bazzez, MD
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Contato:
- Guillaume Bassez, MD
- E-mail: guillaume.bassez@aphp.fr
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Nijmegen, Holanda
- Recrutamento
- Radboud University Medical Center
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Contato:
- Baziel vanEngelen
- Número de telefone: (024) 366 8374
- E-mail: Baziel.vanEngelen@radboudumc.nl
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Investigador principal:
- Baziel van Engelen, MD
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Contato:
- Monique Plieger
- E-mail: Monique.Plieger@radboudumc.nl
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Milan, Itália
- Recrutamento
- Centro Clinico NeMO
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Contato:
- Michela Nani
- E-mail: michela.nani@centrocliniconemo.it
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Investigador principal:
- Valeria Sansone, MD
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Contato:
- Erica Di Natale
- E-mail: erica.dinatale@centrocliniconemo.it
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Auckland, Nova Zelândia
- Recrutamento
- University of Auckland
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Investigador principal:
- Richard Roxburgh
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Contato:
- Miriam Rodrigues
- Número de telefone: 021896662
- E-mail: mrodrigues@adhb.govt.nz
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Contato:
- Sarah Nagar
- E-mail: sarah.nagar@auckland.ac.nz
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London, Reino Unido
- Recrutamento
- University College London
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Contato:
- Chris Turner
- E-mail: chris.turner7@nhs.net
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Investigador principal:
- Chris Turner
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Contato:
- Iqraa Afzal
- E-mail: iqraa.afzal@nhs.net
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London, Reino Unido
- Recrutamento
- St. George's, University of London
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Contato:
- Emma Matthews
- Número de telefone: 020 8725 4162
- E-mail: ematthew@sgul.ac.uk
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Investigador principal:
- Emma Matthews
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
DM1 tem uma taxa de prevalência de aproximadamente 1 por 2.300. Não há diferenças de gênero esperadas. Homens e mulheres serão selecionados para este estudo.
As crianças com DM1 não estão incluídas neste projeto porque a base fisiopatológica do DM1 congênito e infantil parece ser mecanisticamente distinta.
Descrição
Critério de inclusão:
- 18 a 70 anos (inclusive)
- Competente para fornecer consentimento informado
- Diagnóstico clínico de DM1 com base em critérios de pesquisa1 ou teste genético positivo
- Comentário: Os critérios de pesquisa clínica requerem miotonia, fraqueza muscular em uma distribuição característica e história de achados semelhantes em um parente de primeiro grau. O teste genético confirmou o diagnóstico de DM1 em > 99% dos indivíduos que satisfizeram esses critérios.2
Critério de exclusão:
- Doença renal ou hepática sintomática, diabetes não controlada ou distúrbio da tireoide ou malignidade ativa que não seja câncer de pele.
- Abuso atual de álcool ou substâncias
- Inscrição simultânea em estudo clínico para DM1 ou participação em estudo dentro de 6 meses após a entrada.
- Gravidez concomitante ou gravidez planejada durante o estudo.
- Condição médica concomitante que, na opinião do investigador ou avaliador clínico, comprometeria o desempenho nas medidas do estudo.
- Nota: os participantes não ambulatoriais não são excluídos, mas estão limitados a <15% da inscrição.
Critérios de inclusão para participantes no subestudo de biópsia muscular:
• Dos 95 pacientes submetidos à biópsia do músculo tibial anterior, pelo menos metade terá pelo menos fraqueza moderada na dorsiflexão do tornozelo, definida como pontuação MRC ≤ 4+. Isso é para obter uma amostra de tecido muscular em uma pessoa mais severamente afetada com distrofia miotônica. Aproximadamente 10 pacientes em cada local serão submetidos à biópsia muscular.
Critérios de exclusão para 95 participantes no subestudo de biópsia muscular:
- Tamanho de expansão de repetição de CTG conhecido inferior a 100 repetições, a menos que haja sinais claros de fraqueza nos membros e perda de massa muscular. Isso é para obter uma amostra de tecido muscular em uma pessoa mais severamente afetada com distrofia miotônica.
- Uso de anticoagulante como varfarina ou um anticoagulante oral direto (p. dabigatrana) devido ao risco aumentado de sangramento.
- O uso de aspirina ou anti-inflamatórios não esteróides deve ser interrompido 3 dias antes do procedimento de biópsia, se possível.
- Contagem de plaquetas <50.000 (se conhecida) devido ao aumento do risco de sangramento.
- História de um distúrbio hemorrágico devido ao risco aumentado de sangramento.
- Atrofia avançada do músculo tibial anterior (TA) que impede a biópsia muscular com agulha para garantir que uma amostra coletada seja de músculo e não apenas de gordura e fáscia.
- Biópsia muscular prévia de qualquer TA para fornecer amostras de tecido muscular de músculos não biopsiados.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Visitas de estudo
Os pacientes receberão o padrão de atendimento conforme determinado pelo médico assistente.
As visitas do estudo ocorrem na linha de base/0 meses, 12 meses e 24 meses
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Mudança na deambulação ao longo de 24 meses medida pela caminhada de 10 metros (m/s).
Prazo: 12 e 24 meses
|
Será medida uma caminhada de 10 metros (m/s)
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12 e 24 meses
|
Mudança na função respiratória ao longo de 24 meses medida por espirometria, especificamente a capacidade vital forçada supina (CVF).
Prazo: 12 e 24 meses
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Capacidade vital forçada supina (% prevista)
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12 e 24 meses
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Porcentagem de splicing de eventos de splicing afetados por DM1
Prazo: 3 meses
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O RNA sequenciado de amostras de biópsia muscular coletadas em dois momentos diferentes será combinado e usado para calcular um índice de splicing percentual (PMI)
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
- Investigador principal: Charles Thornton, MD, University of Rochester
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HM20014419
- DMCRN (Outro identificador: University of Rochester)
- FD-R-006071 (Número de outro subsídio/financiamento: OPD)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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