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筋強直性ジストロフィー1型（END-DM1）におけるバイオマーカーと臨床エンドポイントの確立

2026年6月8日 更新者：Virginia Commonwealth University
筋強直性ジストロフィー臨床研究ネットワーク（DMCRN）の以前の研究に基づいて、本研究は自然史に関する不十分なデータを克服しようとしています。信頼できるバイオマーカーの欠如;患者の不均一性を今後管理するための戦略を開発することにより、サンプル収集および分析手順をさらに改良することにより、信頼性を向上させるための戦略を検討することにより、筋強直性ジストロフィー1の表現型の不均一性の不完全な特徴付けおよび限られた生物学的理解。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

DM1の約700人の成人参加者（18〜70歳を含む）が15のセンターに登録されます（各サイトで最大70人の患者が募集されます）. この研究の一部として治療は行われません。 参加者は、治験責任医師が決定した標準治療を受けます。 調査訪問は、ベースライン/0 か月、12 か月、および 24 か月に行われます。 研究者は病気の重症度の全範囲を把握することを目指しているため、研究への参加に制限はほとんどありません。 筋生検サンプルのスプライシング バイオマーカーの研究は、95 人の参加者のサブセットで実施されます。 これらの参加者は、3か月後に追加の研究訪問を受けます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

700

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • La Jolla、California、アメリカ、92703
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • University of California, Los Angeles
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver、Colorado、アメリカ、80204
        • 募集
        • University of Colorado - Denver
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Matthew Wicklund, MD
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32611
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
        • 募集
        • Kansas University Medical Center
        • 主任研究者：
          • Jeffrey Statland, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • New York
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43210
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Houston Methodist Neurological Institute
        • 主任研究者：
          • Erika P. Greene
        • コンタクト：
    • Virginia
      • Richmond、Virginia、アメリカ、23298
  • イギリス
      • London、イギリス
      • London、イギリス
        • 募集
        • St. George's, University of London
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Emma Matthews
  • イタリア
      • Milan、イタリア
        • 完了
        • Centro Clinico NeMO
  • オランダ
  • カナダ
      • Québec、カナダ
        • 積極的、募集していない
        • Université de Sherbrooke
  • ドイツ
      • München、ドイツ
        • 募集
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • コンタクト：
  • ニュージーランド
      • Auckland、ニュージーランド

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～70年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

DM1 の有病率は、2,300 人あたり約 1 人です。 予想される性差はありません。 男性と女性の両方がこの研究のために選ばれます。

先天性および小児期の DM1 の病態生理学的基盤は機構的に異なるように見えるため、DM1 の子供はこのプロジェクトに含まれていません。

説明

包含基準:

  • 18 歳から 70 歳まで
  • -インフォームドコンセントを提供する能力がある
  • 研究基準1または陽性遺伝子検査に基づくDM1の臨床診断
  • コメント: 臨床研究の基準には、ミオトニー、特徴的な分布における筋力低下、および第一度近親者における同様の所見の病歴が必要です。 遺伝子検査により、これらの基準を満たした個人の 99% 以上で DM1 の診断が確認されました.2

除外基準:

  • 症候性の腎疾患または肝疾患、制御されていない糖尿病または甲状腺障害、または皮膚がん以外の活動性の悪性腫瘍。
  • 現在のアルコールまたは薬物乱用
  • -DM1の臨床試験への同時登録、または登録から6か月以内の試験への参加。
  • -研究の過程での同時妊娠または計画された妊娠。
  • -治験責任医師または臨床評価者の意見では、研究措置のパフォーマンスを損なう併存する病状。
  • 注: 非外来参加者は除外されませんが、登録者の 15% 未満に制限されます。

筋生検サブスタディの参加者の選択基準:

• 前脛骨筋生検を受ける 95 人の患者のうち、少なくとも半分は、MRC スコア ≤ 4+ として定義される、少なくとも中等度の足関節背屈の衰弱があります。 これは、筋強直性ジストロフィーのより深刻な影響を受けた人の筋肉組織サンプルを取得するためです。 各サイトで約 10 人の患者が筋生検を受けます。

筋生検サブスタディの 95 人の参加者の除外基準:

  • -四肢の衰弱と筋肉の消耗の明確な兆候がない限り、既知のCTGリピート拡張サイズは100リピート未満です。 これは、筋強直性ジストロフィーのより深刻な影響を受けた人の筋肉組織サンプルを取得するためです。
  • ワルファリンなどの抗凝固剤または直接経口抗凝固剤（例： ダビガトラン）は、出血のリスクが高まるためです。
  • 可能であれば、アスピリンまたは非ステロイド性抗炎症剤の使用は、生検手順の 3 日前に中止する必要があります。
  • -出血のリスクが高いため、血小板数が50,000未満（既知の場合）。
  • -出血のリスクが高いため、出血性疾患の病歴。
  • 採取されたサンプルが脂肪や筋膜だけでなく筋肉のものであることを確認するために、針筋生検を排除する前脛骨筋 (TA) の高度な消耗。
  • 非生検筋肉の筋肉組織サンプルを提供するために、いずれかの TA の以前の筋肉生検。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
研究訪問
患者は、担当医が決定した標準治療を受けます。 調査訪問は、ベースライン/0 か月、12 か月、および 24 か月に行われます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
10 メートルの歩行 (m/s) で測定した 24 か月間の歩行の変化。
時間枠：12ヶ月と24ヶ月
10 メートルの歩行が測定されます (m/s)
12ヶ月と24ヶ月
スパイロメトリーで測定した 24 か月にわたる呼吸機能の変化、特に仰臥位の強制肺活量 (FVC)。
時間枠：12ヶ月と24ヶ月
仰臥位の強制肺活量 (% 予測)
12ヶ月と24ヶ月
DM1 影響を受けたスプライス イベントのスプライシング率
時間枠：3ヶ月
2 つの異なる時点で収集された筋生検サンプルの RNA 配列を組み合わせて、パーセント スプライシング インデックス (PMI) の計算に使用します。
3ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
縦断筋生検サブ研究: 長期間 (>24 か月) にわたる RNA スプライシング測定の特性評価
時間枠：24ヶ月
2 つの異なる時点で収集された筋生検サンプルの RNA シーケンスが結合され、パーセント スプライシング インデックス (PMI) の計算に使用されます。
24ヶ月
縦断筋生検サブ研究: 長期間 (>24 か月) にわたる機能エンドポイントの特性評価
時間枠：24ヶ月
10メートルウォーキング/ランニング、握力、ADF（足首背屈）筋力、仰臥位FVC（努力肺活量）
24ヶ月
新型コロナウイルス感染症（COVID-19）サブ研究：DM1患者における新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の病気とワクチン接種の経験、病気の重症度、ワクチン接種への反応に関するDM1患者または介護者からのデータを、一般集団について入手可能な対応するデータと比較したもの。
時間枠：24ヶ月
DM1患者における新型コロナウイルス感染症ワクチン接種に対する一般集団の症候性反応と比較して、DM1患者における新型コロナウイルス感染症の重症度および感染率を評価すること
24ヶ月
COVID-19 サブ研究: 免疫グロブリン プロファイルと麻疹力価、および COVID-19 IgG 力価
時間枠：24ヶ月
DM1患者の感染およびワクチン接種に対する免疫グロブリン反応を理解する
24ヶ月
アクティグラフィーのサブ研究: 複数施設研究における DM1 患者の日常身体活動測定の実現可能性
時間枠：24ヶ月
参加者は、END-DM1 研究の来院後、7 日間活動量モニターを装着して、このタイプの活動量モニタリングが今後の試験で実現可能かどうかを評価するように求められます。
24ヶ月
Actigraphy サブ研究: ワイヤレス加速度計 (ActiGraph) を使用した客観的な毎日の身体活動、および規範値および患者が報告した身体活動との比較。
時間枠：24ヶ月
参加者は、DM1集団の身体活動データを確立するために、END-DM1研究の来院後7日間活動量モニターを装着し、身体活動を報告するよう求められます。
24ヶ月
Actigraphy サブ研究: 病気の進行に関連する 12 ～ 24 か月にわたる身体活動の変化。
時間枠：24ヶ月
参加者は、機能測定および筋力測定中にワイヤレス活動モニターを装着し、定期的な END-DM1 研究訪問時に追加の研究アンケートに回答します。
24ヶ月
ハンドヘルドダイナモメトリーのサブ研究: DM1 の成人における MEDup および MicroFET ハンドヘルドダイナモメーターで得られた最大等尺性筋強度力値の評価者間信頼性、測定の標準誤差、検出可能な最小限の変化
時間枠：24ヶ月
参加者は、END-DM1 の主な研究訪問と同じ日に、MEDup または MicroFET ハンドヘルド ダイナモメーターのいずれかを使用して評価されます。 参加者は、その訪問から +/- 10 日後に 2 回目の訪問を完了し、HHD 訪問で使用したものと同じ HHD 方法 (MEDup または MicroFET のいずれか) を使用して HHD を評価します。 この訪問では、追加の機能および強度の評価が収集されます。
24ヶ月
ハンドヘルドダイナモメトリーサブ研究: MEDup と MicroFET の間の定量的筋力検査の実現可能性と妥当性と、現在 END-DM1 研究プロトコルで使用されている既存の固定 QMT との比較。
時間枠：24ヶ月
MEDup および MicroFET 用に収集されたデータは、メインの END-DM1 研究で固定 QMT 測定を使用して収集されたデータと比較されます。
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Virginia Commonwealth University

協力者

Radboud University Medical Center
University College London Hospitals
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

捜査官

  • 主任研究者：Nicholas Johnson, MD、Virginia Commonwealth University
  • 主任研究者：Charles Thornton, MD、University of Rochester

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年1月1日

一次修了 (推定)

2026年10月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2019年6月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年6月7日

最初の投稿 (実際)

2019年6月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月8日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HM20014419
  • DMCRN (その他の識別子：University of Rochester)
  • FD-R-006071 (その他の助成金/資金番号：OPD)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

集約され匿名化されたデータは、DMCRN 調査員の過半数の承認を得て、資格のある調査員と共有されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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