Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vaststelling van biomarkers en klinische eindpunten bij myotone dystrofie type 1 (END-DM1)

14 februari 2024 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University
Voortbouwend op eerder werk van het Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN), probeert de huidige studie onvoldoende gegevens over natuurlijke historie te overwinnen; gebrek aan betrouwbare biomarkers; en onvolledige karakterisering en beperkt biologisch begrip van de fenotypische heterogeniteit van myotone dystrofie 1 door strategieën te onderzoeken om de betrouwbaarheid te verbeteren door verdere verfijningen aan te brengen in onze procedures voor het verzamelen en analyseren van monsters door strategieën te ontwikkelen om de heterogeniteit van patiënten in de toekomst te beheersen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Ongeveer 700 volwassen deelnemers (18 tot en met 70 jaar oud) met DM1 zullen worden ingeschreven in 15 centra (er zullen maximaal 70 patiënten worden geworven op elke locatie). Er zal geen behandeling worden toegediend als onderdeel van deze studie. Deelnemers krijgen standaardzorg zoals bepaald door de onderzoekers. Studiebezoeken vinden plaats bij baseline/0 maanden, 12 maanden en 24 maanden. Er worden weinig beperkingen gesteld aan deelname aan het onderzoek, omdat de onderzoekers ernaar streven het volledige spectrum van de ernst van de ziekte vast te leggen. Onderzoek naar het splitsen van biomarkers in spierbiopsiemonsters zal worden uitgevoerd op een subgroep van 95 deelnemers. Deze deelnemers krijgen na 3 maanden een extra studiebezoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

700

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
      • Québec, Canada
        • Werving
        • Université de Sherbrooke
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cynthia Gagnon, erg. PhD.
  • Duitsland
      • München, Duitsland
        • Werving
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Benedikt Schoser, FEAN
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
        • Hoofdonderzoeker:
          • Guilaume Bazzez, MD
        • Contact:
  • Italië
  • Nederland
      • Nijmegen, Nederland
        • Werving
        • Radboud University Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Baziel van Engelen, MD
  • Nieuw-Zeeland
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • University College London
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Chris Turner
  • Verenigde Staten
    • California
      • La Jolla, California, Verenigde Staten, 92703
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California, Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
        • Werving
        • Stanford University
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80204
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32611
        • Werving
        • University of Florida
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sankarsubramoney Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • Werving
        • Kansas University Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contact:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20814
        • Voltooid
        • National Institute of Health NINDS
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • Werving
        • University of Rochester
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Johanna Hamel, MD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43210
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Houston Methodist Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Erika Simpson
    • Virginia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

DM1 heeft een prevalentie van ongeveer 1 op 2.300. Er zijn geen verwachte geslachtsverschillen. Voor dit onderzoek worden zowel mannen als vrouwen geselecteerd.

Kinderen met DM1 zijn niet opgenomen in dit project omdat de pathofysiologische basis van congenitale en kindertijd DM1 mechanistisch verschillend lijkt te zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd 18 tot 70 (inclusief)
  • Bevoegd om geïnformeerde toestemming te geven
  • Klinische diagnose van DM1 op basis van onderzoekscriteria1 of positieve genetische test
  • Commentaar: De criteria voor klinisch onderzoek vereisen myotonie, spierzwakte in een kenmerkende verdeling en voorgeschiedenis van vergelijkbare bevindingen bij een familielid in de eerste graad. Genetische tests bevestigden de diagnose DM1 bij > 99% van de personen die aan deze criteria voldeden.2

Uitsluitingscriteria:

  • Symptomatische nier- of leverziekte, ongecontroleerde diabetes of schildklieraandoening, of actieve maligniteit anders dan huidkanker.
  • Actueel alcohol- of middelenmisbruik
  • Gelijktijdige inschrijving in klinische studie voor DM1, of deelname aan studie binnen 6 maanden na deelname.
  • Gelijktijdige zwangerschap of geplande zwangerschap in de loop van het onderzoek.
  • Gelijktijdige medische aandoening die, naar de mening van de onderzoeker of klinisch beoordelaar, de prestatie op studiemaatregelen in gevaar zou brengen.
  • Let op: niet-ambulante deelnemers worden niet uitgesloten, maar zijn beperkt tot <15% van de inschrijving.

Inclusiecriteria voor deelnemers aan het deelonderzoek spierbiopsie:

• Van de 95 patiënten die de spierbiopsie van de tibialis anterior ondergaan, zal ten minste de helft ten minste een matige zwakte van dorsiflexie van de enkel hebben, gedefinieerd als MRC-score ≤ 4+. Dit is om een ​​spierweefselmonster te verkrijgen bij een persoon die ernstiger is getroffen door myotone dystrofie. Ongeveer 10 patiënten op elke locatie zullen de spierbiopsie ondergaan.

Uitsluitingscriteria voor 95 deelnemers aan het deelonderzoek spierbiopsie:

  • Bekende uitbreidingsgrootte van CTG-herhaling minder dan 100 herhalingen, tenzij er duidelijke tekenen zijn van zwakte van de ledematen en spierafbraak. Dit is om een ​​spierweefselmonster te verkrijgen bij een persoon die ernstiger is getroffen door myotone dystrofie.
  • Gebruik van een antistollingsmiddel zoals warfarine of een direct oraal antistollingsmiddel (bijv. dabigatran) vanwege het verhoogde risico op bloedingen.
  • Het gebruik van aspirine of niet-steroïde anti-inflammatoire middelen moet, indien mogelijk, 3 dagen voorafgaand aan de biopsieprocedure worden gestaakt.
  • Aantal bloedplaatjes <50.000 (indien bekend) vanwege het verhoogde risico op bloedingen.
  • Geschiedenis van een bloedingsaandoening vanwege het verhoogde risico op bloedingen.
  • Geavanceerde verspilling van de tibialis anterior (TA) spier die een naaldspierbiopsie uitsluit om ervoor te zorgen dat een genomen monster van spieren is en niet alleen vet en fascia.
  • Eerdere spierbiopsie van beide TA om spierweefselmonsters te verkrijgen van niet-gebiopte spieren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Studiebezoeken
Patiënten krijgen standaardzorg zoals bepaald door hun behandelend arts. Studiebezoeken vinden plaats bij baseline/0 maanden, 12 maanden en 24 maanden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in lopen gedurende 24 maanden, gemeten aan de hand van 10 meter lopen (m/s).
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden
10 meter lopen wordt gemeten (m/s)
12 en 24 maanden
Verandering in ademhalingsfunctie gedurende 24 maanden zoals gemeten door spirometrie, met name de geforceerde vitale capaciteit in rugligging (FVC).
Tijdsspanne: 12 en 24 maanden
Liggende geforceerde vitale capaciteit (% voorspeld)
12 en 24 maanden
Percentage splitsing van door DM1 beïnvloede splitsingsgebeurtenissen
Tijdsspanne: 3 maanden
De RNA-sequentie van spierbiopsiemonsters die op twee verschillende tijdstippen zijn verzameld, wordt gecombineerd en gebruikt om een ​​procentuele splitsingsindex (PMI) te berekenen.
3 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Medewerkers

Radboud University Medical Center
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
University College, London
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
University of Kansas
Institut de Myologie, France
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Hoofdonderzoeker: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2019

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20014419
  • DMCRN (Andere identificatie: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Ander subsidie-/financieringsnummer: OPD)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geaggregeerde en geanonimiseerde gegevens zullen worden gedeeld met gekwalificeerde onderzoekers na goedkeuring door de meerderheid van de DMCRN-onderzoekers.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Myotone dystrofie 1

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mauritania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren