Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biomarkkerien ja kliinisten päätepisteiden määrittäminen tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa (END-DM1)

maanantai 8. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Virginia Commonwealth University
Myotonic Dystrophy Clinical Research Networkin (DMCRN) aiemman työn pohjalta tämä tutkimus pyrkii voittamaan riittämättömät luonnonhistoriatiedot; luotettavien biomarkkerien puute; ja myotonisen dystrofian 1:n fenotyyppisen heterogeenisyyden epätäydellinen karakterisointi ja rajoitettu biologinen ymmärrys tutkimalla strategioita, joilla parannetaan luotettavuutta tekemällä lisätarkennuksia näytteenotto- ja analyysimenetelmiimme kehittämällä strategioita potilaiden heterogeenisyyden hallitsemiseksi tulevaisuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Noin 700 aikuista osallistujaa (18–70-vuotiaat mukaan lukien), joilla on DM1, otetaan mukaan 15 keskukseen (jopa 70 potilasta rekrytoidaan kuhunkin paikkaan). Mitään hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta. Osallistujat saavat tutkijoiden määrittämää hoitoa. Tutkimuskäynnit tapahtuvat lähtötilanteessa / 0 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta. Tutkimukseen osallistumiselle on asetettu vain vähän rajoituksia, koska tutkijat pyrkivät kaappaamaan taudin vakavuuden koko kirjon. Lihasbiopsianäytteissä olevien biomarkkereiden silmukointitutkimukset suoritetaan 95 osallistujan osajoukolla. Näillä osallistujilla on ylimääräinen opintomatka 3 kuukauden kuluttua.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

700

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Valmis
        • Centro Clinico NeMO
  • Kanada
      • Québec, Kanada
        • Aktiivinen, ei rekrytointi
        • Université de Sherbrooke
  • Saksa
      • München, Saksa
        • Rekrytointi
        • Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Benedikt Schoser, FEAN
        • Ottaa yhteyttä:
  • Uusi Seelanti
      • Auckland, Uusi Seelanti
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Rekrytointi
        • St. George's, University of London
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Emma Matthews
  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92703
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Rekrytointi
        • University of California, Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80204
        • Rekrytointi
        • University of Colorado - Denver
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Matthew Wicklund, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32611
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Rekrytointi
        • Kansas University Medical Center
        • Päätutkija:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Houston Methodist Neurological Institute
        • Päätutkija:
          • Erika P. Greene
        • Ottaa yhteyttä:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

DM1:n esiintyvyys on noin 1 tapaus 2 300:aa kohti. Ei ole odotettavissa sukupuolten välisiä eroja. Tutkimukseen valitaan sekä miehiä että naisia.

Lapset, joilla on DM1, eivät ole mukana tässä projektissa, koska synnynnäisen ja lapsuuden DM1:n patofysiologinen perusta näyttää olevan mekaanisesti erilainen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä 18-70 (mukaan lukien)
  • Pätevä antamaan tietoinen suostumus
  • DM1:n kliininen diagnoosi tutkimuskriteerien1 tai positiivisen geneettisen testin perusteella
  • Kommentti: Kliinisen tutkimuksen kriteerit edellyttävät myotoniaa, lihasheikkoutta tyypillisessä jakaumassa ja samanlaisia ​​löydöksiä ensimmäisen asteen sukulaisella. Geneettinen testaus vahvisti DM1-diagnoosin > 99 %:lla henkilöistä, jotka täyttivät nämä kriteerit.2

Poissulkemiskriteerit:

  • Oireinen munuaissairaus tai maksasairaus, hallitsematon diabetes tai kilpirauhasen vajaatoiminta tai muu aktiivinen pahanlaatuinen syöpä kuin ihosyöpä.
  • Nykyinen alkoholin tai päihteiden väärinkäyttö
  • Samanaikainen ilmoittautuminen DM1:n kliiniseen tutkimukseen tai osallistuminen tutkimukseen 6 kuukauden sisällä osallistumisesta.
  • Samanaikainen raskaus tai suunniteltu raskaus tutkimuksen aikana.
  • Samanaikainen sairaus, joka tutkijan tai kliinisen arvioijan mielestä vaarantaisi tutkimusmittausten suorituskyvyn.
  • Huomaa: ei-abulatorisia osallistujia ei suljeta pois, mutta ne on rajoitettu alle 15 prosenttiin ilmoittautumisesta.

Lihasbiopsia-alatutkimuksen osallistujien osallistumiskriteerit:

• Niistä 95 potilaasta, joille tehdään tibialis anterior -lihaksen biopsia, vähintään puolella on vähintään kohtalainen nilkan dorsifleksion heikkous, joka määritellään MRC-pisteeksi ≤ 4+. Tämä on tarkoitus saada lihaskudosnäyte henkilöstä, jolla on vakavampi myotoninen dystrofia. Noin 10 potilaalle kustakin paikasta tehdään lihasbiopsia.

Poissulkemiskriteerit 95 osallistujalle lihasbiopsia-alatutkimuksessa:

  • Tunnettu CTG-toiston laajennuskoko on alle 100 toistoa, ellei ole selviä merkkejä raajojen heikkoudesta ja lihasten tuhlautumisesta. Tämä on tarkoitus saada lihaskudosnäyte henkilöstä, jolla on vakavampi myotoninen dystrofia.
  • Antikoagulantin, kuten varfariinin tai suoran oraalisen antikoagulantin (esim. dabigatraani) lisääntyneen verenvuotoriskin vuoksi.
  • Aspiriinin tai ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käyttö tulee lopettaa 3 päivää ennen biopsiaa, jos mahdollista.
  • Verihiutaleiden määrä <50 000 (jos tiedossa) lisääntyneen verenvuotoriskin vuoksi.
  • Aiempi verenvuotohäiriö lisääntyneen verenvuotoriskin vuoksi.
  • Edistynyt tibialis anterior (TA) -lihaksen tuhlaaminen, joka estää neulalihasten biopsian sen varmistamiseksi, että näyte on lihaksia eikä vain rasvaa ja sidekudosta.
  • Edellinen lihasbiopsia kummastakin TA:sta, jotta saadaan lihaskudosnäytteitä ei-biopsiaa sisältävistä lihaksista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Opintovierailut
Potilaat saavat hoitavan lääkärin määräämän tavanomaisen hoidon. Tutkimuskäynnit tapahtuvat lähtötilanteessa / 0 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos liikkumisessa 24 kuukauden aikana mitattuna 10 metrin kävelyllä (m/s).
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukautta
10 metrin kävely mitataan (m/s)
12 ja 24 kuukautta
Muutos hengitystoiminnassa 24 kuukauden aikana spirometrialla mitattuna, erityisesti makuulla pakotettu elinkapasiteetti (FVC).
Aikaikkuna: 12 ja 24 kuukautta
Pakotettu elinkapasiteetti makuulla (ennustettu %)
12 ja 24 kuukautta
DM1:een vaikuttavien silmukointitapahtumien prosenttiosuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Kahdella eri hetkellä kerätyistä lihasbiopsianäytteistä sekvensoitu RNA yhdistetään ja sitä käytetään prosentuaalisen silmukointiindeksin (PMI) laskemiseen.
3 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pitkittäinen lihasbiopsia -alatutkimus: RNA:n silmukointitoimenpiteiden karakterisointi pitkällä aikavälillä (> 24 kuukautta)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Kahdella eri hetkellä kerätyistä lihasbiopsianäytteistä sekvensoitu RNA yhdistetään ja sitä käytetään prosentuaalisen silmukointiindeksin (PMI) laskemiseen.
24 kuukautta
Pitkittäinen lihasbiopsia -alatutkimus: Toiminnallisten päätepisteiden karakterisointi pitkällä aikavälillä (>24 kuukautta)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
10 metrin kävely/juoksu, pitovoima, ADF (nilkan dorsiflexion) voima, selällään FVC (pakotettu vitaalikapasiteetti)
24 kuukautta
COVID-19-alatutkimus: Tiedot DM1-potilailta tai omaishoitajilta COVID-19-sairaudesta ja rokotuskokemuksesta, sairauden vakavuudesta ja rokotusvasteesta DM1-potilailla verrattuna vastaaviin saatavilla oleviin tietoihin väestöstä.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Arvioida COVID-19-infektion vakavuutta ja määrää DM1-potilailla verrattuna yleiseen väestön oireenmukaiseen vasteeseen COVID-19-rokotteelle DM1-potilailla
24 kuukautta
COVID-19-alatutkimus: Immunoglobuliiniprofiili ja tuhkarokkotiitterit sekä COVID-19 IgG-tiitterit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ymmärtää immunoglobuliinivasteen infektioon ja rokotuksiin DM1-potilailla
24 kuukautta
Actigraphy-alatutkimus: DM1-potilaiden päivittäisen fyysisen aktiivisuuden mittaamisen toteutettavuus usean paikan tutkimuksessa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujia pyydetään käyttämään aktiivisuusmittaria 7 päivän ajan kliinisen END-DM1-tutkimuskäynnin jälkeen arvioidakseen, onko tämäntyyppinen aktiivisuuden seuranta mahdollista tulevissa kokeissa.
24 kuukautta
Actigraphy-alatutkimus: Objektiivinen päivittäinen fyysinen aktiivisuus langattomalla kiihtyvyysmittauksella (ActiGraph) ja vertailu normatiivisiin arvoihin ja potilaan raportoimaan fyysiseen aktiivisuuteen.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujia pyydetään käyttämään aktiivisuusmittaria 7 päivän ajan klinikalla tehdyn END-DM1-tutkimuskäynnin jälkeen ja raportoimaan fyysisestä aktiivisuudesta DM1-populaation fyysisen aktiivisuustietojen saamiseksi.
24 kuukautta
Actigraphy -osatutkimus: Fyysinen aktiivisuus muuttuu 12-24 kuukauden aikana sairauden etenemisen vuoksi.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujat käyttävät langatonta aktiivisuusmittaria toiminta- ja voimamittausten aikana ja täyttävät lisätutkimuksen kyselylomakkeita säännöllisillä END-DM1-opintokäynneillä.
24 kuukautta
Kädessä pidettävän dynamometrian alatutkimus: arvioijien välinen luotettavuus, mittauksen standardivirhe ja pienin havaittavissa oleva muutos maksimaalisen isometrisen lihasvoiman voiman arvoissa, jotka on saatu MEDup- ja MicroFET-käsidynamometreillä aikuisilla, joilla on DM1
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Osallistujat arvioidaan joko MEDup- tai MicroFET-käsidynamometrillä samana päivänä kuin END-DM1-pääopintokäynti. Osallistujat suorittavat toisen käynnin +/- 10 päivää kyseisestä vierailusta, jossa HHD arvioidaan käyttämällä samaa HHD-menetelmää (joko MEDup tai MicroFET), jota käytettiin HHD-käynnillä. Muita toiminta- ja vahvuusarviointeja tallennetaan tällä vierailulla.
24 kuukautta
Kädessä pidettävän dynamometrian osatutkimus: MEDupin ja MicroFETin välisen kvantitatiivisen lihasvoiman testauksen toteutettavuuden ja validiteetin vertailu olemassa olevaan Fixed-QMT:hen, jota käytetään tällä hetkellä END-DM1-tutkimusprotokollassa.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
MEDupille ja MicroFETille kerättyjä tietoja verrataan END-DM1-päätutkimuksessa Fixed-QMT-mittauksilla kerättyihin tietoihin.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Virginia Commonwealth University

Yhteistyökumppanit

Radboud University Medical Center
University College London Hospitals
University of California, Los Angeles
University of Iowa
University of Florida
Stanford University
Ohio State University
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Rochester
The Methodist Hospital Research Institute
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
  • Päätutkija: Charles Thornton, MD, University of Rochester

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 2. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 11. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HM20014419
  • DMCRN (Muu tunniste: University of Rochester)
  • FD-R-006071 (Muu apuraha/rahoitusnumero: OPD)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Aggregoidut ja tunnistamattomat tiedot jaetaan pätevien tutkijoiden kanssa DMCRN-tutkijoiden enemmistön suostumuksella.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa