- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03981575
Determinazione di biomarcatori ed endpoint clinici nella distrofia miotonica di tipo 1 (END-DM1)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Jennifer Raymond
- Numero di telefono: 804-828-6318
- Email: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Ruby Langeslay
- Numero di telefono: 804-828-8481
- Email: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Luoghi di studio
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Québec, Canada
- Reclutamento
- Université de Sherbrooke
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Investigatore principale:
- Cynthia Gagnon, erg. PhD.
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Contatto:
- Justine Dolbec
- Email: justine.dolbec@usherbrooke.ca
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Paris, Francia
- Non ancora reclutamento
- Neuromuscular Reference Center Institute of Myology
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Investigatore principale:
- Guilaume Bazzez, MD
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Contatto:
- Guillaume Bassez, MD
- Email: guillaume.bassez@aphp.fr
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München, Germania
- Reclutamento
- Friedrich Baur Institute, Ludwig-Maximilians-Universität München
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Contatto:
- Benedikt Schoser
- Numero di telefono: +49 (0)89 4400 57400
- Email: benedikt.schoser@med.lmu.ede
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Investigatore principale:
- Benedikt Schoser, FEAN
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Contatto:
- Corinna Wirner-Piotrowski
- Numero di telefono: +49 89 4400 57400
- Email: Corinna.Wirner@med.uni-muenchen.de
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Milan, Italia
- Reclutamento
- Centro Clinico NeMO
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Contatto:
- Michela Nani
- Email: michela.nani@centrocliniconemo.it
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Investigatore principale:
- Valeria Sansone, MD
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Contatto:
- Erica Di Natale
- Email: erica.dinatale@centrocliniconemo.it
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Auckland, Nuova Zelanda
- Reclutamento
- University of Auckland
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Investigatore principale:
- Richard Roxburgh
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Contatto:
- Miriam Rodrigues
- Numero di telefono: 021896662
- Email: mrodrigues@adhb.govt.nz
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Contatto:
- Sarah Nagar
- Email: sarah.nagar@auckland.ac.nz
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Nijmegen, Olanda
- Reclutamento
- Radboud University Medical Center
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Contatto:
- Baziel vanEngelen
- Numero di telefono: (024) 366 8374
- Email: Baziel.vanEngelen@radboudumc.nl
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Investigatore principale:
- Baziel van Engelen, MD
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Contatto:
- Monique Plieger
- Email: Monique.Plieger@radboudumc.nl
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London, Regno Unito
- Reclutamento
- University College London
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Contatto:
- Chris Turner
- Email: chris.turner7@nhs.net
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Investigatore principale:
- Chris Turner
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Contatto:
- Iqraa Afzal
- Email: iqraa.afzal@nhs.net
-
London, Regno Unito
- Reclutamento
- St. George's, University of London
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Contatto:
- Emma Matthews
- Numero di telefono: 020 8725 4162
- Email: ematthew@sgul.ac.uk
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Investigatore principale:
- Emma Matthews
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California
-
La Jolla, California, Stati Uniti, 92703
- Reclutamento
- University of California, San Diego
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Investigatore principale:
- Chamindra Konersman, MD
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Contatto:
- Bella Nguyen
- Email: ben003@health.ucsd.edu
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Contatto:
- Mariah Stechschulte
- Email: mastechschulte@health.ucsd.edu
-
Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
- Reclutamento
- University of California, Los Angeles
-
Contatto:
- Dennis Fernando
- Numero di telefono: 310-825-3264
- Email: DeFernando@mednet.ucla.edu
-
Investigatore principale:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Reclutamento
- Stanford University
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Contatto:
- Lesly Welsh
- Numero di telefono: 650-454-6153
- Email: lwelsh@stanford.edu
-
Investigatore principale:
- John Day, MD, PhD
-
Contatto:
- Sarah Ismail
- Email: sismail@stanford.edu
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-
Colorado
-
Denver, Colorado, Stati Uniti, 80204
- Reclutamento
- University of Colorado - Denver
-
Contatto:
- Alyssa Avilez
- Numero di telefono: 303-724-4644
- Email: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
Contatto:
- Brianna Blume
- Numero di telefono: 303-724-6386
- Email: brianna.blume@cuanschutz.edu
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Investigatore principale:
- Matthew Wicklund, MD
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-
Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32611
- Reclutamento
- University of Florida
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Investigatore principale:
- Sankarsubramoney Subramony, MD
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Contatto:
- Alex Rodriguez
- Email: alex.rodriguez@neurology.ufl.edu
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Contatto:
- Donovan Lott
- Email: djlottpt@phhp.ufl.edu
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
- Reclutamento
- University of Iowa
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Investigatore principale:
- Andrea Swenson, MD
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Contatto:
- Maegan Tyrrell
- Numero di telefono: 319-356-8323
- Email: maegan-tyrrell@uiowa.edu
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Contatto:
- Loraine Brenner
- Email: loraine-brenner@uiowa.edu
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- Reclutamento
- Kansas University Medical Center
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Contatto:
- Kaylene Whited
- Numero di telefono: 913-574-0009
- Email: kwhited2@kumc.edu
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Investigatore principale:
- Jeffrey Statland, MD
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Contatto:
- Michaela Walker
- Email: mwalker20@kumc.edu
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20814
- Completato
- National Institute of Health NINDS
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New York
-
Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
- Reclutamento
- University of Rochester
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Contatto:
- Jeanne Jeanne Dekdebrun
- Numero di telefono: 585-276-4611
- Email: Jeanne_dekdebrun@urmc.rochester.edu
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Investigatore principale:
- Johanna Hamel, MD
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Contatto:
- Jim Hilbert
- Numero di telefono: 585-273-5590
- Email: james_hilbert@urmc.rochester.edu
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Ohio
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
- Reclutamento
- Ohio State University
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Contatto:
- Kaneshia Hives
- Numero di telefono: 614-685-5661
- Email: Kaneshia.Hives@osumc.edu
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Contatto:
- Lischele Watkins
- Email: lischele.watkins@osumc.edu
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Investigatore principale:
- Bakri Elsheikh, MD
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Reclutamento
- Houston Methodist Neurological Institute
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Contatto:
- Aramide Balogun
- Numero di telefono: 713-441-6947
- Email: abalogun@houstonmethodist.org
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Contatto:
- Kadeesia Brown
- Email: kbrown5@houstonmethodist.org
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Investigatore principale:
- Erika P. Greene
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Virginia
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Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23298
- Reclutamento
- Virginia Commonwealth University
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Investigatore principale:
- Nicholas Johnson, MD
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Contatto:
- Jodie Howell
- Email: jodie.howell@vcuhealth.org
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Contatto:
- Carino Jennings
- Email: Carino.Garza@vcuhealth.org
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
DM1 ha un tasso di prevalenza di circa 1 su 2.300. Non sono previste differenze di genere. Sia uomini che donne saranno selezionati per questo studio.
I bambini con DM1 non sono inclusi in questo progetto perché le basi fisiopatologiche del DM1 congenito e infantile sembrano essere meccanicamente distinte.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età da 18 a 70 anni (inclusi)
- Competente a fornire il consenso informato
- Diagnosi clinica di DM1 basata su criteri di ricerca1 o test genetico positivo
- Commento: i criteri della ricerca clinica richiedono miotonia, debolezza muscolare in una distribuzione caratteristica e anamnesi di reperti simili in un parente di primo grado. I test genetici hanno confermato la diagnosi di DM1 in > 99% degli individui che soddisfacevano questi criteri.2
Criteri di esclusione:
- Malattia renale o epatica sintomatica, diabete non controllato o disturbo della tiroide o tumore maligno attivo diverso dal cancro della pelle.
- Abuso attuale di alcol o sostanze
- Iscrizione concomitante alla sperimentazione clinica per DM1 o partecipazione alla sperimentazione entro 6 mesi dall'ingresso.
- Gravidanza concomitante o gravidanza pianificata durante il corso dello studio.
- - Condizione medica concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore o del valutatore clinico, comprometterebbe le prestazioni sulle misure dello studio.
- Nota: i partecipanti non deambulanti non sono esclusi, ma sono limitati a <15% dell'iscrizione.
Criteri di inclusione per i partecipanti al sottostudio sulla biopsia muscolare:
• Dei 95 pazienti sottoposti a biopsia del muscolo tibiale anteriore, almeno la metà presenterà una debolezza almeno moderata della dorsiflessione della caviglia, definita come punteggio MRC ≤ 4+. Questo per ottenere un campione di tessuto muscolare in una persona più gravemente affetta da distrofia miotonica. Circa 10 pazienti in ogni sito saranno sottoposti alla biopsia muscolare.
Criteri di esclusione per 95 partecipanti al sottostudio sulla biopsia muscolare:
- Dimensione nota dell'espansione della ripetizione CTG inferiore a 100 ripetizioni, a meno che non vi siano chiari segni di debolezza degli arti e atrofia muscolare. Questo per ottenere un campione di tessuto muscolare in una persona più gravemente affetta da distrofia miotonica.
- Uso di anticoagulanti come il warfarin o un anticoagulante orale diretto (ad es. dabigatran) a causa dell'aumentato rischio di sanguinamento.
- L'uso di aspirina o agenti antinfiammatori non steroidei deve essere interrotto 3 giorni prima della procedura di biopsia, se possibile.
- Conta piastrinica <50.000 (se nota) a causa dell'aumentato rischio di sanguinamento.
- Storia di un disturbo della coagulazione a causa dell'aumentato rischio di sanguinamento.
- Deperimento avanzato del muscolo tibiale anteriore (TA) che preclude la biopsia muscolare con ago per garantire che un campione prelevato sia di muscolo e non solo di grasso e fascia.
- Pregressa biopsia muscolare di entrambi i TA al fine di fornire campioni di tessuto muscolare di muscoli non sottoposti a biopsia.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Visite di studio
I pazienti riceveranno lo standard di cura stabilito dal loro medico curante.
Le visite dello studio si verificano al basale/0 mesi, 12 mesi e 24 mesi
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione della deambulazione nell'arco di 24 mesi misurata dalla camminata di 10 metri (m/s).
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi
|
Verranno misurati 10 metri di cammino (m/s)
|
12 e 24 mesi
|
Variazione della funzione respiratoria nell'arco di 24 mesi misurata mediante spirometria, in particolare la capacità vitale forzata supina (FVC).
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi
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Capacità vitale forzata supina (% prevista)
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12 e 24 mesi
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Percentuale di giunzione di eventi di giunzione affetti da DM1
Lasso di tempo: 3 mesi
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L'RNA sequenziato di campioni di biopsia muscolare raccolti in due momenti diversi sarà combinato e utilizzato per calcolare un indice percentuale di splicing (PMI)
|
3 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
- Investigatore principale: Charles Thornton, MD, University of Rochester
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HM20014419
- DMCRN (Altro identificatore: University of Rochester)
- FD-R-006071 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: OPD)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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Prove cliniche su Distrofia miotonica 1
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Oxford Brookes UniversityUniversity of OxfordCompletatoAttività fisica | Salute mentale Benessere 1 | Funzione cognitiva 1, sociale | Academic Attainment | Fitness TestingRegno Unito
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Merck Sharp & Dohme LLCReclutamentoCarcinoma polmonare non a piccole cellule | Tumori solidi | Morte cellulare programmata-1 (PD1, PD-1) | Morte cellulare programmata 1 Ligando 1 (PDL1, PD-L1) | Morte cellulare programmata 1 Ligando 2 (PDL2, PD-L2)Giappone
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SanionaCompletato
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Calliditas Therapeutics ABEurofins Optimed; York Bioanalytical SolutionCompletato
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Calliditas Therapeutics ABCompletato
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Rambam Health Care CampusIsrael Science FoundationCompletato
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Alvotech Swiss AGCompletato
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PfizerCompletato
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JKT Biopharma Co., Ltd.Reclutamento
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Graviton Bioscience CorporationCompletato